Geri Dön

GST omega 1 ve omega 2 gen polimorfizmlerinin talasemi hastalarındaki kan metal düzeylerine etkisi

Effect of GST omega 1 and omega 2 gene polymorphism on blood metal levels in thalassemia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 621093
  2. Yazar: BİLGE AHSEN KARA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALİT SİNAN SÜZEN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizmi GSOT-1, GSOT-2, Metal, Talasemi, Gene polymorphism, GSTO1, GSTO2, Metal, Thalassemia
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Adli Kimya ve Adli Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 131

Özet

Bu çalışma ile organizmada metal homeostazının önemli ölçüde değiştiği bir hastalık olan talasemide, demir toksikokinetiğinde rol olduğu düşünülen GSOT1 (rs4925 C/A) ve GSOT2 (rs156697 A/G) gen polimorfizmlerinin kan demir ve kurşun düzeylerine olan etkisinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda talasemi dışında başka bir hematolojik hastalığı ve metal maruziyeti olmayan, en az bir yıldır eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılmakta olan 100 hasta bireyden elde edilen kan örnekleri kullanılmıştır. Kan örneklerinde demir iz elementi konsantrasyonları Alevli Atomik Absorpsiyon Spektrometre (Varian AA240FS) cihazı ile, kurşun konsantrasyonları ise Grafit Fırın Atomik Absorpsiyon Spektrometresi (Varian AA240Z) ile belirlenmiştir. Genetik araştırmalar için izole edilen DNA'larda GSOT1 C/A (rs4925) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Alel Spesifik Oligonükleotid- Polimeraz Zincir Reaksiyonu (ASO-PCR) yöntemi, GSOT2 A/G (rs156697) tek nükleotid polimorfizmini belirlemek amacıyla Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragman Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılmıştır. Çalışmanın sonucunda talasemili hastalarda GSOT1 ve GOST2 gen polimorfizmlerinin kan demir ve kurşun düzeylerine etkisi istatistiksel olarak değerlendirildiğinde, GSOT1 gen polimorfizmi genotip frekansları; %51 yabanıl tip (CC), %40 heterozigot (CA), %9 mutant tip (AA) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi AA genotipine sahip bireylerde (286,08±33,95mg/L), CA (295,76±68,45mg/L) ve CC genotipli bireylere (291,27±51,38 mg/L) göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Çalışmamızda demir ve kurşun arasında negatif bir korelasyon gözlemlenmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). GSOT2 gen polimorfizmi genotip frekansları; %42 yabanıl tip (AA), %45 heterozigot (GA) ve %13 mutant tip (GG) olarak belirlenmiştir. Demir düzeyi AA genotipine sahip bireylerde (283,59±59,69 mg/L) AG (302,14 ±58,69 mg/L ) ve GG genotipli bireylere (288,65 ±40,29 mg/L ) göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Çalışmamızda demir ve kurşun arasında negatif bir korelasyon gözlemlenmiştir ancak bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05).

Özet (Çeviri)

The aim of this study was to clarify the effect of GSTO1 (rs4925 C / A) and GSTO2 (rs156697 A / G), thought to be involved in iron toxicokinetics, gene polymorphisms on blood iron and lead levels in thalassemia, a disease in which metal homeostasis in the organism is significantly altered. In our study, blood samples obtained from 100 patients who had undergone erythrocyte suspension transfusion for at least one year without any hematological disease and metal exposure other than thalassemia were used. Iron trace element concentrations in blood samples were determined by Flame Atomic Absorption Spectrometer (Varian AA240FS) and lead concentrations were determined by Graphite Furnace Atomic Absorption Spectrometer (Varian AA240Z). DNAs isolated for genetic research; Allele Specific Oligonucleotide-Polymerase Chain Reaction (ASO-PCR) method to determine single nucleotide polymorphism for GSTO1 C / A (rs4925), and Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) method for GSTO2 A / G (rs156697) was used. As a result of this study, when the effect of GSTO1 and GSTO2 gene polymorphisms on blood iron and lead levels in thalassemia patients were statistically evaluated, GSTO1 gene polymorphism genotype frequencies were identified as; 51% wild type (CC), 40% heterozygous type (CA), 9% mutant type (AA). Iron levels were lower in individuals with AA genotype (286.08 ± 33.95mg / L) than CA (295.76 ± 68.45mg / L) and CC genotype (291.27 ± 51.38 mg / L). However, this result was not statistically significant (p> 0.05). In our study, a negative correlation was observed between iron and lead levels, but this result was not statistically significant (p> 0.05). GSTO2 gene polymorphism genotype frequencies were identified as; 42% wild type (AA), 45% heterozygous type (GA) and 13% mutant type (GG). Iron levels were lower in individuals with AA genotype (283.59 ± 59.69 mg / L) than AG (302.14 ± 58.69 mg / L) and GG genotype (288.65 ± 40.29 mg / L). However, this result was not statistically significant (p> 0.05). A negative correlation was observed between iron and lead levels, but this result was not statistically significant (p> 0.05).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    374812

    Parkinson hastalığının sigara kullanımı ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between parkinson's disease and cigarette smoking

    ELÇİN DENİZ ÖZDAMAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyokimyaAnkara Üniversitesi

    Farmakoloji ve Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BİNAY EKE

  2. Tez No

    355314

    Association analysis of glutathione S-transferase omega 1 and omega 2 genetic polymorphisms and ischemic stroke risk in Turkish population

    Glutatyon S-transferaz omega 1 ve omega 2 gen polimorfizimleri ile Türk populasyonunda iskemik inme riski ilişkisinin incelenmesi

    ESRA BİLGİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ORHAN ADALI

  3. Tez No

    846274

    The role of oxidative stress factors in the pathophysiology of Ocular Rosacea, analysis of tears and other materials

    Oküler Rosacea patofizyolojisinde oksidatif stres faktörlerinin rolü, gözyaşı ve diğer materyallerin analizi

    NİLÜFER YEŞİLIRMAK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN BUKAN

    PROF. DR. JEAN-LOUIS BOURGES

  4. Tez No

    444304

    Meme kanserli hastalarda glutatyon s-transferaz izozimlerin çoklu ilaç direnç mekanizmasındaki proteinlerle olan ilişkilerinin incelenmesi

    The exami̇nati̇on of of the relationships between glutathione s-transferase isoenzymes and proteins in multidrug resistance mechanism in the breast cancer patients

    ARZU KAYA KOÇDOĞAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyolojiKırıkkale Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERPİL OĞUZTÜZÜN

  5. Tez No

    153354

    Isolation and immunologic characterization of theta class glutathione S-transferase GSTT2-2 from bovine liver

    Sığır karaciğerindeki teta-sınıfı glutatyon S-transferaz: GSTT2-2'in izolasyonu ve immünolojik karakterizasyonu

    SULTAN BELGİN İŞGÖR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2004

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURSEN ÇORUH

    PROF. DR. MESUDE İŞCAN

Geri Dön