Geri Dön

R202q mefv gen mutasyonlu ailevi akdenizateşi hastalarının klinik özelliklerininincelenmesi

Investigation of clinical characteristics of familial mediterranean fever patients with r202q gene mutations

PDF İndir

  1. Tez No: 621771
  2. Yazar: MELDA TAŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve seröz doku inflamasyonu ile seyreden otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık yapdığı düşünülen R202Q mutasyonuna sahip çocuklarda AAA hastalığının belirlenmesi amacıyla bu çalışma yapılmıştır.Bu çalışma İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Etik Kurulu'nun onayı ile 1 Eylül-1 Ekim 2016 tarihleri arasında gerçekleştirildi. Çalışmaya Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Polikliniğinde daha önceden AAA tanısı almış ve kolsişin tedavisine başlanmış, 18 yaş altı 75 adet hasta dahil edilmiştir. Çalışmamızda erkeklerde kızlara göre AAA belirtilerinin daha erken yaşlarda ortaya çıktığı ve erkeklerde daha erken tanı konduğu saptanmıştır. R202Q mutasyon türüne göre AAA belirti ortaya çıkma ve AAA tanı koyma yaşına göre farklılık gözlenmediği saptandı. Ayrıca, homozigot R202Q genine sahip olanlarda artrit ve artraljinin heterozigot genine sahip olanlara göre klinik olarak daha fazla saptandığı görüldü. Diğer klinik bulgularda bu mutasyon özellikleri açısından fark saptanmadı. R202Q mutasyon türüne göre ayda ortalama görülen AAA atak sıklığına ve PRAS ağrı skoruna göre hastalık şiddetine göre farklılık göstermediği gözlendi. Bunun yanı sıra, R202Q mutasyon türüne göre hastaların kolşisin tedavisine yanıt, kolşisin doz ve metodolojide bahsedilen diğer kolşisin tedavisi ile ilgili özellikleri için fark saptanmadı. AAA belirtilerinin ortaya çıkma yaşı ile AAA tanı koyma yaşı arasında kuvvetli pozitif ilişki saptandı. Sonuç olarak R202Q mutasyonunun AAA için önemli olduğu ve bu alanda çalışanlar için akılda tutulması gerektiği düşünülmektedir. İleride bu alanda yapılacak çalışmalar ile R202Q mutasyonun ve türünün AAA ile ilişkisi ve AAA'nın klinik tablosuna etkisi daha iyi anlaşılacaktır.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean fever (FMF) is an inherited autosomal recessive disorder characterized by recurrent fever and serous tissue inflammation. This study was conducted in order to determination of FMF diseases that are considered R202Q mutation cause disease. This study was conducted with the approval of the Ethics Committee of Istanbul Health Sciences University (SBU) Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital from September 1 to October 1 2016. 75 FMF patients under 18 year old included to study who had been diagnosed earlier and began to colchicine treatment in Pediatric Rheumatology Outpatient in Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital. According to this study, symptoms of FMF and diagnosis of disease were emerged at an earlier age than girls. The emergence of symptoms revealed no observable differences depending on the age of diagnosis of FMF accordind to R202Q mutation types. In addition, arthritis and arthralgia, which were found as clinically detected more in homozygous R202Q gene than those with heterozygous gene. There were no differences in other clinical characteristics in terms of this mutation. The disease severity was observed no difference according to R202Q mutation type, frequency of FMF attacks seen per month and PRAS pain score. Beside, according to the type of mutation R202Q, response to colchicine treatment of patients with colchicine dose and methodology for characteristics had no significant difference. The age of onset of FMF symptoms revealed a strong positive correlation between diagnosis age of FMF. Finally, it is important to R202Q mutation in FMF and it must be kept in mind for those working in this field. Future studies about this study will explain the effect of R202Q gene mutation in FMF disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  2. Tez No

    614568

    Hastanemize başvuran ebeveyn orijini bölgemiz kökenli olan ailevi akdeniz ateşi tanılı çocukların demografik, klinik, laboratuvar ve hastalık ağırlık skorunun genetik mutasyonla ilişkisinin değerlendirilmesi

    The value of the demographic, clinical, laboratory and disease weight score related to the genetic mutation of the family mediterranean fever diagnostic children who have our regi̇on of the origin of the parents who apply to our hospital

    YUSUF YAZICIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKafkas Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MÜFERET ERGÜVEN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HAYRUNNİSA BEKİS BOZKURT

  3. Tez No

    324249

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polimorfizimleri ve MEFV gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of MEFV gene mutations and Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polymorphisms in patients with familial mediterranean fever

    EMİNE GÜLCE ÖZEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RAMAZAN GÜNEŞAÇAR

    DOÇ. DR. Nizami DURAN

  4. Tez No

    256328

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı taşıyan bireylerde MEFV geninde R202Q gen değişiminin taranması

    Screening of MEFV gene mutation R202Q gene in familian Mediterranean fever

    CENNET YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  5. Tez No

    386707

    Bölgemizde rastlanan MEFV gen mutasyonları arasında R202Q ve M694V olgularının genotip fenotip ilişkisi

    The genotype and fenotype relations in MEFV gene mutations R202Q and M694V in our region

    GÜLSEREN ERKOCA GÖKTOLGA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GenetikCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HANDE KÜÇÜK KURTULGAN

Geri Dön