Erken evre meme kanserinde aksiller lenf nodu metastazına etki eden genetik faktörler
Genetic factors affecting axillary lymph node metastasis in early stage breast cancer
- Tez No: 625390
- Danışmanlar: PROF. DR. ORHAN BAYRAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genel Cerrahi, Genetics, General Surgery
- Anahtar Kelimeler: Dizi analizi, Lenf nodları, Lenfatik metastazlar, Meme hastalıkları, Meme neoplazmları, Neoplazm metastazları, Neoplazmlar, Sequence analysis, Lymph nodes, Lymphatic metastasis, Breast diseases, Breast neoplasms, Neoplasm metastasis, Neoplasms
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Meme kanseri kadınlarda görülen en sık kanser tipidir. Kadınlarda kansere bağlı ölümlerde akciğer kanserinden sonra ikinci sırada gelmektedir. Her 9 kadından biri hayatı boyunca meme kanseri ile karşı karşıya gelmektedir. Tüm bu sebepler meme kanserini oldukça önemli bir sağlık sorunu haline getirmiştir. Meme kanseri günümüzde üzerinde en çok çalışma yapılan konulardan biridir. Meme kanseri patogenezinde etkili çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bu genlerin etki mekanizmaları ve prognoz üzerine etkilerinin tanımlanması meme kanserinde hedefe yönelik gen tedavilerini gündeme getirmiştir. Günümüzde en iyi bilinen ve tedavide hedef olarak seçilen gen HER2 genidir, ancak teknolojinin ilerlemesi ve yeni genetik sekanslama yöntemlerinin keşfedilmesiyle hedefe yönelik tedavide kullanılmaya aday birçok gen ortaya atılmıştır. Bu çalışmada invaziv duktal meme kanseri tanılı hastalarda aksiller yayılım üzerine etkili genlerin değerlendirilmesi ve spesifik mutasyonların saptanması amaçlanmıştır. Bunun için Ocak 2015 – Aralık 2017 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genel Cerrahi Kliniğinde meme kanseri nedeniyle mastektomi yapılan hastalar araştırıldı. Tümör boyutu >20 mm olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. T1N1 ve T1N0 tümör özellikleri gösteren hastalardan 10'ar kişilik iki grup oluşturuldu. Hastalara ait FFPE bloklar halinde saklanan tümör dokusundan uygun işlemler uygulanarak DNA izolasyonu gerçekleştirildi. İzole edilen DNA, QIAseq Meme Kanseri Paneli (QIAGEN, Hilde, Almanya) kullanılarak 93 adet genin somatik mutasyonları açısından tarandı. Sonuçlar QIAGEN Clinical Insight (QIAGEN, Hilde, Almanya) programı kullanılarak yorumlandı. Hastalarda patojenik olduğu bilinen veya yüksek ihtimalle patojenik olduğu düşünülen 31 adet gende, 131 adet mutasyon saptandı. Her iki grup mutasyon oranları açısından karşılaştırıldı. Metastatik grupta PIK3CA, NF1, MSH6, PIK3R1, CDKN2A ve ERCC4 genlerinde non-metastatik gruba oranla artmış mutasyon oranı görüldü. Bu sonuçlar daha sonraki çalışmalar için yol gösterici nitelikte olmakla birlikte bu konuda daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Breast cancer is the most common cancer and the second most common cancer related death cause after lung cancer in women. Every one of 9 women faces breast cancer in her life. All these reasons make breast cancer an important health problem. Breast cancer is one of the most studied topics today. Many genes have been identified that are effective in the pathogenesis of breast cancer. Defining the effect mechanisms and the impact on breast cancer prognosis of these genes has led targeted gene therapies. HER2 is the most famous gene used in targeted gene therapies today. With the improvements on technology and the discovery of next generation sequencing methods many genes have become possible candidates for that matter. In this study, we aim to evaluate the genes and to determine the specific genetic mutations that have effects on axillary lymphatic metastasis. We examined the patients who have gone under surgery with breast cancer diagnosis in our clinic between January 2015 and December 2017. Patients with tumors larger than 20 mm have been excluded from the study. Two groups containing 10 patients each have been established according to axillary status. DNA have been extracted from the FFPE tumor tissues of all patients using the proper methods. Isolated DNA have been investigated for mutations of 93 known genes using QIAseq Breast Cancer Targeted Panel (QIAGEN, Hilde, Germany). The results have been evaluated using Clinical Insight Program (QIAGEN, Hilde, Germany). One hundred and thirty one pathogenic or likely pathogenic mutations have been detected in 31 genes. These mutations have been compared between two groups. Increased mutation rate was observed in PIK3CA, NF1, MSH6, PIK3R1, CDKN2A and ERCC4 genes in metastatic group compared to non-metastatic group. Although these results provide guidance for further studies, more comprehensive studies are needed.
Benzer Tezler
- Erken evre meme kanserinde non-sentinel lenf nodu metastazına etki eden faktörler
Factors that effect on non-sentinel lymph node metastasis in early breast cancer
ZEYNEP GÜL DEMİRCİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SITKI GÜRKAN YETKİN
- Erken evre meme kanserinde preoperatif aksillanın ultrasonografi ile değerlendirmesinin sentinel lenf nodu yönetiminde değerliliği
The value of preoperative ultrasound assessment of the axillary region in early-stage breast cancer for sentinel lymph node management
RAMAZAN ONUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Genel CerrahiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİH AKINCI
- Sentinel lenf nodu pozitif meme kanseri hastalarında nonsentinel lenf nodu pozitifliğine etki eden faktörlerin retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SAMED CİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Genel CerrahiEge ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. LEVENT YENİAY
- Meme kanseri moleküler subtiplerinin ultrasonografik, mamografik ve patolojik özelliklerinin aksiller lenf nodu metastazı ile ilişkisi
Relationship between ultrasonographic, mammographic and pathological characteristics of breast cancer molecular subtypes and axillary lymph node metastasis
ENGİN SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA ELVERİCİ
- Erken evre meme kanserinde radyoterapi
Radiotherapy in early stage breast cancer
FUAT ÇİNER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
OnkolojiAnkara ÜniversitesiRadyasyon Onkolojisi Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MELTEM NALÇA ANDRIEU