Geri Dön

Erken evre meme kanserinde aksiller lenf nodu metastazına etki eden genetik faktörler

Genetic factors affecting axillary lymph node metastasis in early stage breast cancer

  1. Tez No: 625390
  2. Yazar: İLKER ERMİŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ORHAN BAYRAM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genel Cerrahi, Genetik, General Surgery, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

Meme kanseri kadınlarda görülen en sık kanser tipidir. Kadınlarda kansere bağlı ölümlerde akciğer kanserinden sonra ikinci sırada gelmektedir. Her 9 kadından biri hayatı boyunca meme kanseri ile karşı karşıya gelmektedir. Tüm bu sebepler meme kanserini oldukça önemli bir sağlık sorunu haline getirmiştir. Meme kanseri günümüzde üzerinde en çok çalışma yapılan konulardan biridir. Meme kanseri patogenezinde etkili çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bu genlerin etki mekanizmaları ve prognoz üzerine etkilerinin tanımlanması meme kanserinde hedefe yönelik gen tedavilerini gündeme getirmiştir. Günümüzde en iyi bilinen ve tedavide hedef olarak seçilen gen HER2 genidir, ancak teknolojinin ilerlemesi ve yeni genetik sekanslama yöntemlerinin keşfedilmesiyle hedefe yönelik tedavide kullanılmaya aday birçok gen ortaya atılmıştır. Bu çalışmada invaziv duktal meme kanseri tanılı hastalarda aksiller yayılım üzerine etkili genlerin değerlendirilmesi ve spesifik mutasyonların saptanması amaçlanmıştır. Bunun için Ocak 2015 – Aralık 2017 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Genel Cerrahi Kliniğinde meme kanseri nedeniyle mastektomi yapılan hastalar araştırıldı. Tümör boyutu >20 mm olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. T1N1 ve T1N0 tümör özellikleri gösteren hastalardan 10'ar kişilik iki grup oluşturuldu. Hastalara ait FFPE bloklar halinde saklanan tümör dokusundan uygun işlemler uygulanarak DNA izolasyonu gerçekleştirildi. İzole edilen DNA, QIAseq Meme Kanseri Paneli (QIAGEN, Hilde, Almanya) kullanılarak 93 adet genin somatik mutasyonları açısından tarandı. Sonuçlar QIAGEN Clinical Insight (QIAGEN, Hilde, Almanya) programı kullanılarak yorumlandı. Hastalarda patojenik olduğu bilinen veya yüksek ihtimalle patojenik olduğu düşünülen 31 adet gende, 131 adet mutasyon saptandı. Her iki grup mutasyon oranları açısından karşılaştırıldı. Metastatik grupta PIK3CA, NF1, MSH6, PIK3R1, CDKN2A ve ERCC4 genlerinde non-metastatik gruba oranla artmış mutasyon oranı görüldü. Bu sonuçlar daha sonraki çalışmalar için yol gösterici nitelikte olmakla birlikte bu konuda daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Breast cancer is the most common cancer and the second most common cancer related death cause after lung cancer in women. Every one of 9 women faces breast cancer in her life. All these reasons make breast cancer an important health problem. Breast cancer is one of the most studied topics today. Many genes have been identified that are effective in the pathogenesis of breast cancer. Defining the effect mechanisms and the impact on breast cancer prognosis of these genes has led targeted gene therapies. HER2 is the most famous gene used in targeted gene therapies today. With the improvements on technology and the discovery of next generation sequencing methods many genes have become possible candidates for that matter. In this study, we aim to evaluate the genes and to determine the specific genetic mutations that have effects on axillary lymphatic metastasis. We examined the patients who have gone under surgery with breast cancer diagnosis in our clinic between January 2015 and December 2017. Patients with tumors larger than 20 mm have been excluded from the study. Two groups containing 10 patients each have been established according to axillary status. DNA have been extracted from the FFPE tumor tissues of all patients using the proper methods. Isolated DNA have been investigated for mutations of 93 known genes using QIAseq Breast Cancer Targeted Panel (QIAGEN, Hilde, Germany). The results have been evaluated using Clinical Insight Program (QIAGEN, Hilde, Germany). One hundred and thirty one pathogenic or likely pathogenic mutations have been detected in 31 genes. These mutations have been compared between two groups. Increased mutation rate was observed in PIK3CA, NF1, MSH6, PIK3R1, CDKN2A and ERCC4 genes in metastatic group compared to non-metastatic group. Although these results provide guidance for further studies, more comprehensive studies are needed.

Benzer Tezler

  1. Erken evre meme kanserinde non-sentinel lenf nodu metastazına etki eden faktörler

    Factors that effect on non-sentinel lymph node metastasis in early breast cancer

    ZEYNEP GÜL DEMİRCİOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Genel CerrahiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SITKI GÜRKAN YETKİN

  2. Meme kanseri moleküler subtiplerinin ultrasonografik, mamografik ve patolojik özelliklerinin aksiller lenf nodu metastazı ile ilişkisi

    Relationship between ultrasonographic, mammographic and pathological characteristics of breast cancer molecular subtypes and axillary lymph node metastasis

    ENGİN SARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA ELVERİCİ

  3. Beş ve üzerinde aksiller nod tutulumu olan çok yüksek riskli erken evre meme kanseri olguları: 5 yılın üzerinde sağkalım elde edilenler ile nüks ve/veya metastaz gelişen olguların prediktif ve prognostik faktörler ile tedavi özelliklerinin karşılaştırılmalı retrospektif analizi

    Early stage extremely high risk breast cancer patients with involvement of five and over axillary lymph nodes: retrospective comparative analyzes of predictive and prognostic factors in-between the survivors of five years and over and the patients with recurrence and metastasis

    MEHMET YİĞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    OnkolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SABRİ BARUTCA

  4. Erken evre meme kanserinde radyoterapi

    Radiotherapy in early stage breast cancer

    FUAT ÇİNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    OnkolojiAnkara Üniversitesi

    Radyasyon Onkolojisi Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. MELTEM NALÇA ANDRIEU

  5. Meme kanserinde erken tanı, tedavi, prognoz ve aksiller metastazda lncRNA ve miRNA rolü

    The role of lncRNA and miRNA in early diagnosis, treatment, prognosis and axillary metastasis in breast cancer

    TAHA YASİN BARAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genel CerrahiPamukkale Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVDA YILMAZ