Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 632133
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı, nöromusküler hastalık, kas biyopsisi, histopatoloji, genetik, Childhood, neuromuscular disease, muscle biopsy, histopathology, genetics
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 110
Özet
Amaç: Çocukluk çağında görülen kas hastalıklarının çoğu genetik geçişlidir ve erken başlangıçlıdır. Hastaların tanı ve tedavisinde histopatolojik inceleme, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri önem kazanmaktadır. Bu çalışmanın amacı kas hastalığı tanısı konulan hastaların, demografik verilerini, hastalığın seyrini, başangıç bulgularını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsilerini, genetik çalışmalarını, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumlarını değerlendirmektir. Materyal Metod: Bu çalışmada Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi Nöroloji bölümüne 01.01.2012-31.07.2018 tarihleri arasında başvuran, klinik olarak nöromusküler hastalık düşünülerek tanısal amaçlı kas biyopsisi yapılan çocuk hastaların mevcut klinik durumlarını, laboratuvar tetkiklerini, kas biyopsisi, genetik çalışma, görüntüleme yöntemlerini ve tedavi durumları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 135 hasta değerlendirildi. Kas hastalığı ön tanısı ile kas biyopsisi yapılan hastaların %61'inde kas hastalığı bulguları tespit edildi. Kas hastalıklarının erkek cinsiyette daha fazla olduğu ve hastaların yaklaşık yarısının 0-2 yaş arasında belirtilerinin başladığı gösterildi. Kas biyopsisi yapılan hastalarda, tanı konulan hastalıklar sıklık sırasıyla; %60 musküler distrofiler, %9 konjenital miyopatiler, %7 metabolik miyopatiler, %7 tiplendirilmemiş miyopatiler, %6 inflamatuar miyopatiler, %6 spinal musküler atrofi, %4 mitokondriyal miyopatiler olarak değerlendirilmiştir. Mitokondriyal miyopati ve musküler distrofi tanısı alan hastalarda mortalite belirgin şekilde artmıştır. Sonuç: Günümüzde kas biyopsisi tanısal değerini korumaktayken, genetik ve kas görüntülemeleri sayesinde tanıya daha hızlı ve daha az invaziv yöntemler ile büyük oranda ulaşmak atmık mümkün hale gelmiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Aim: Most of the muscular diseases seen in childhood are genetically transitive and early onset. Histopathological examination, genetic tests and imaging methods gain importance in the diagnosis and treatment of patients. The aim of this study is to evaluate the demographic data, the course of the disease, the primary findings, laboratory tests, muscle biopsies, genetic studies, imaging methods and treatment conditions of patients diagnosed with muscle disease Materials and methods: In this study, the current clinical status, laboratory tests, muscle biopsy, genetic study, imaging methods, and treatment status of pediatric patients who applied to the Department of Neurology of Erciyes University Faculty of Medicine Child Health and Diseases Hospital between 01.01.2012-31.07.2018 and underwent clinical neuromuscular disease for diagnostic purposes were evaluated retrospectively were evaluated. Results: In our study, 135 patients were evaluated. Muscle disease findings were detected in 61% of the patients who underwent muscle biopsy with a preliminary diagnosis of muscle disease. It has been shown that muscle diseases are more common in the male gender and approximately half of the patients start their symptoms between the ages of 0-2. The frequency of diagnosed diseases in patients undergoing muscle biopsy, respectively; muscular dystrophies %60, congenital myopathies %9, metabolic myopathies %7, unspecified myopathies %7, inflammatory myopathies %6, SMA %6, mitochondrial myopathies %4. Mortality significantly increased in patients diagnosed with mitochondrial myopathy or muscular dystrophy. Conclusion: Today, while muscle biopsy maintains its diagnostic value, it has become possible to reach the diagnosis with faster and less invasive methods thanks to genetic and muscle imaging.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağında kas biyopsileri – klinik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirmesi
Muscle biopsy of chi̇ldhood - the correlation between cli̇ni̇cal and hi̇stopathologi̇cal di̇agnoses
EDA ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BERİL TALİM
- Ekstrahepatik ve intrahepatik portal hipertansiyonu olan çocuklarda portal gastropati ve duodenopati: Endoskopik tanı ve histolojik skorlama
Portal gastropathy and duodenopathy in children with extrahepatic and intrahepatic portal hypertension: Endoscopical diagnosis and histological scoring
AYŞEN AYDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Gastroenterolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM DURMAZ
- Sağlıklı okul çocuklarında eklem hipermobilite sıklığı ve yaşam kalitesi üzerine etkileri
The frequency of joint hypermobility and effect on quality of life in healthy school children
AYŞE SAYGILI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN EMİNE TÜRKKAN
- Eklem hipermobilite sendromu olan çocuklarda hayat kalitesini etkileyen faktörler
Factors affecting quality of life in children with joint hypermobility syndrome
TEVFİK ÇEVİRİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR
- Spastik serebral palsili çocuklarda plantar fleksör kas grubuna uygulanan manuel statik germe egzersizlerinin ve derin friksiyon masajının etkinliğinin karşılaştırılması
Comparison of the effectiveness of manual static streching exercises and deep friction masssage applied to plantar flexor muscle group in children with spastic cerebral palsy
CEMRE BEKTAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve RehabilitasyonMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU BAYAR