Kistik fibrozis taraması pozitif gelen yenidoğanlarda elektrolit bozukluğunun ter testi üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of impact of electrolyte disorder on the sweat test of newborns with positive resulting of cystic fibrosis screening
- Tez No: 644513
- Danışmanlar: PROF. DR. NAZAN KARAOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Aile Hekimliği, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Family Medicine, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, ter testi, yenidoğan tarama, psödo-bartter sendromu, Cystic fibrosis, sweat test, newborn screening, pseudo-bartter syndrome
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
- Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı Kistik Fibrozis (KF) yenidoğan tarama testi pozitif saptanan, ter testi yapılması için Meram Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğine yönlendirilen hastaların hastaneye başvuru anındaki mevcut olan elektrolit ve kan gazı değerlerinin ter testi üzerindeki etkisini araştırmaktır. Gereç ve yöntem: Retrospektif bir çalışma olarak planlanan bu araştırmada, Ocak 2015-Aralık 2017 tarihleri arasında yenidoğan tarama testinde Immun Reaktif Tripsinojen (IRT) değeri yüksekliği saptanıp Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğine yönlendirilip ter testi yapılan hastaların dosyaları tarandı. Hastaların dosyalarında varolan bilgiler olan; demografik bilgiler (yaş, cinsiyet), prenatal öykü (doğum kilosu, doğum şekli, doğum haftası), geldiği andaki kilosu, polikliniğe başvuru ayı, soygeçmiş (anne-baba arasında akrabalık, KF'li kardeş öyküsü), mekonyum ileusu öyküsü, elektrolit düzeyleri (sodyum, potasyum, klor), kan gazı değerleri (pH, HCO3), ilk geliş anında yapılan ter testi sonuçları araştırma için toplandı ve değerlendirildi. Analizlerde SPSS for Windows version 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) paket programı kullanıldı. İstatistiksel anlamlılık p0,05). Hastaların ter testi gruplarına göre (negatif, sınırda, pozitif) birinci IRT değeri, ikinci IRT değeri, klor ve bikarbonat düzeyleri arasında anlamlı farklılık saptandı (p=0,010, p=0,001, p=0,036 p=0,048). Ter testi pozitif olan hastaların birinci IRT değerleri ve ikinci IRT değerleri anlamlı derecede yüksekti. Birinci IRT değeri için bu farklılık ter testi sonucu negatif ve pozitif çıkan gruplar ile sınırda ve pozitif çıkan gruplar arasındaydı (p=0,046, p=0,034). İkinci IRT değeri için farklılık ter testi sonucu negatif ve pozitif çıkan gruplar ile sınırda ve pozitif çıkan gruplar arasındaydı (p=0,003, p=0,017). Bikarbonat değeri için farklılık pozitif ile sınırda gruplarından kaynaklanmaktaydı ve ter testi sınırda olan grupta bikarbonat değeri daha yüksekti (p=0,048). Elektrolitler ve kan gazı değerleri ile ter testi sonucu arasındaki Spearman korelasyon analizinde bikarbonat ile ter testi arasında (p=0,044; r= -0,407) ters orta düzeyde ilişki , klor ile ter testi arasında (p=0,027; r=0,390) zayıf ilişki vardı. Hastaların %38,7'sinin tanı öncesinde ve tanı anında Psödo-Bartter Sendromu (PBS) atağı geçirdiği tespit edildi. PBS olan hastalar ile olmayan hastaların ter testleri arasında anlamlı bir fark saptanmazken (p>0,05) potasyum, klor ve bikarbonat arasında anlamlı fark vardı (p=0,002, p=0,022, p=0,028). PBS olan grupta klor ve potasyum değeri ortalamaları daha düşük ve bikarbonat değeri ortalaması daha yüksekti. Sonuç: KF tanılı hastalarla yapılan bu çalışmada her hastanın ter testi sonucu pozitif değildi. Ter testinde klor ve diğer elektrolitlerin ölçümünün yapıldığı düşünülürse bu elektrolitlerdeki bozuklukların ter testi sonucunu etkileyebileceği düşünülebilir. Nitekim bu çalışmada klor düzeyi ter testi sonucu sınırda ve negatif çıkan hastalarda daha düşüktü. Ayrıca PBS tespit edilen hastaların potasyum ve klor değeri ortalamaları daha düşük iken, bikarbonat değeri ortalaması ise daha yüksekti. Bu da ter testi sonuçlarının yanlış negatif çıkmasına neden olabilecek bir durum olarak düşünülebilir. Tanı konulurken ter testinin yanlış negatif çıkması hasta, hasta yakınları ve tedavinin gecikmesi açısından olumsuz sonuçlar doğurur. Yanlış bir sonuç elde edilmemesi için ter testi yapılırken hastanın elektrolit düzeylerinin de kontrol edilmesi bu açıdan oldukça önemlidir.
Özet (Çeviri)
Aim: The aim of this study is to investigate the impact of electrolyte and asid-base status present at the time of admission to patients who were found to have a positive screening test for Cystic Fibrosis (CF) and who were referred to the Meram Medical Faculty Pediatric Chest Diseases Polyclinic for sweat testing. Materials and Methods: In this study being planned as a retrospective study, files of patients whose Immune Reactive Trypsinogen (IRT) value was found to be high in the newborn screening test being realized between January 2015- December 2017 and who were directed to Necmettin Erbakan University Meram Medicine Faculty Pediatric Chest Diseases Polyclinic and whose sweat test was done, have been screened. Information available in the files of patients namely demographic information (age, gender), prenatal history (birth weight, mode of delivery, birth week), weight at the time of arrival, month of admission to the polyclinic, family history (kinship between parents, history of CF siblings), meconium ileus history, electrolyte levels (sodium, potassium, chlorine), asid-base status (pH, HCO3), sweat test results at the time of first arrival were gathered and evaluated for the research. SPSS for Windows version 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) package program was used for analysis. Statistical significance was accepted as p 0.05). According to the sweat test groups of the patients (negative, borderline, positive), there was a significant difference between the first IRT value, second IRT value, chlorine and bicarbonate levels (p=0.010, p=0.001, p=0.036, p=0.048). Patients with positive sweat tests had significantly higher first IRT values and second IRT values. For the first IRT value, this difference was between the groups with negative and positive sweat test results and the groups that were borderline and positive (p=0.046, p=0.034). For the second IRT value, the difference was between the groups with negative and positive sweat test results and the borderline and positive groups (p=0.003, p=0.017). The difference for bicarbonate value was due to positive and borderline groups and the bicarbonate value was higher in the group whose sweat test was borderline (p=0.048). In Spearman correlation analysis between electrolytes and blood gas values and sweat test result, there was an inverse moderate relationship between bicarbonate and sweat test (p=0.044; r=-0.407), and a weak relationship between chlorine and sweat test (p=0.027; r=0.390). It was found that 38.7% of the patients had an attack of Pseudo-Bartter Syndrome (PBS) before and at the time of diagnosis. While there was no significant difference between sweat tests of patients with and without PBS (p> 0.05), there was a significant difference between potassium, chlorine and bicarbonate (p=0.002, p=0.022, p=0.028). The mean chlorine and potassium values were lower and the bicarbonate values were higher in the group with PBS. Conclusions: In this study conducted with patients diagnosed with CF, not all patients had a positive sweat test result. Considering that chlorine and other electrolytes are measured in the sweat test, it can be thought that the disturbances in these electrolytes may affect the result of the sweat test. Indeed, in this study, the chlorine level was lower in patients with borderline and negative sweat test results. In addition, the mean potassium and chlorine values of the patients with PBS were lower, while the average bicarbonate values were higher. This can be considered as a situation that may cause the sweat test results to be false negative. False negative sweat test while making the diagnosis has negative consequences for the patient, patient relatives and delay in treatment. In this respect, it is very important to check the electrolyte levels of the patient while performing a sweat test in order to avoid a false result.
Benzer Tezler
- Yenidoğan tarama programı çerçevesinde immünreaktif tripsinojen (IRT) yüksekliği nedeni ile hastanemize başvuran hastaların kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi
The evaluation of patients applied to our hospital due to high immunreactive tripsinogen (IRT) in terms of the newborn screening program of cystic fibrosis
MUHAMMED ALİ RECAİ AKYÜREKLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLÜFER ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU
UZMAN NEVZAT AYKUT BAYRAK
UZMAN EMEK UYUR YALÇIN
- Kistik fibrozis yenı̇doğan taraması ile kistik fibrozis ilişkili metabolik sendrom / kistik fibrozis kesin olmayan tanı ve kistik fibrozis tanısı alan hastaların klinik özelliklerinin karşılaştırılması
Evaluation of clinical features of children with cystic fibrosis and cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis in newborn screening program with newborn screening
NURSİMA KUNT BAYKAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUĞBA ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU
- Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması
Comparison of clinical, microbiologic and psychological status of their parents of cystic fibrosis patients diagnosed and not diagnosed by newborn screening
HANİFE BUŞRA KÜÇÜK BİLİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERKAN ÇAKIR
- Erişkin kistik fibrozis hastalarında klinik, fonksiyonel, psikolojik ve mikrobiyolojik özellikler ile kas gücü ve yaşam kalitesi ilişkisi
The relationship between clinical, functional, psychological and microbiologic factors and muscle function and quality of life in adult cystic fibrosis patients
NAZLI ZEYNEP USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Göğüs HastalıklarıMarmara ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları ve Yoğun Bakım Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERRİN CEYHAN
- Üçüncü basamak bir sağlık kuruluşunda intern ve asistan hekimlerin spinal musküler atrofi (SMA) hastalığı hakkında bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of knowledge levels of intern and assistant doctors about spinal muscular atrophy (SMA) disease in a tertiary healthcare institution
MUHAMMED OĞUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Aile HekimliğiVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN AVNİ ŞAHİN