Next generation sequencing for disease diagnosis
Hastalık tanısı için yeni nesil dizileme verisi analizi
- Tez No: 650666
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA YENİAD
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Genetik, Genler, Genom, Somatik mutasyon, DNA mutational analysis, Genetics, Genes, Genome, Somatic mutation
- Yıl: 2020
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Yeni dizileme teknolojilerinin tıpta kullanılmaya başlanması, insan genomunda sık ve nadir görülen varyasyonların değerlendirilmesine imkan sağlamıştır. Yeni Nesil Dizileme (YND), genetik temelli bir teknoloji olup, bir DNA molekülünün her bir parçasının, tek bir numuneden milyonlarca parçaya bölünmüş eşzamanlı ve uyumlu işlenmesine dayanır. Böylece YND teknolojisi birçok nörolojik hastalığın anlaşılmasında ve hatta hastalıkların yeniden sınıflandırılmasında kullanılmaya başlamıştır. Mutasyon taşıyıcılarını tanımlamak ve hastalıkları analiz etmek için araştırmacılar çeşitli gen belirleme yöntemlerini bulma eğilimindedir. Günümüzde, YND, insan genomuna girerek gen tabanlı hastalıkları tespit etmek için değerli ve güçlü bir platform olarak ortaya çıkmaktadır. YND teknolojileri, Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) ve Ribonükleik Asit (RNA) 'nın daha önce kullanılan teknolojilerden daha hızlı ve daha ucuz şekilde dizilmesine yardımcı olur. Bu çalışmanın amacı Tek Nükleotid Polimorfizmi (TNP) ve eklenme ve silinmeleri (indel) saptamak için bir YND iş akışı oluşturmaktır. Bu çalışmada, analize yardımcı olmak için gerekli dosyaları oluşturan bir ardışık düzen oluşturulmuştur. Bu ardışık düzen kullanılarak, bu alana aşina olmayan kullanıcılar bile gerekli dosyalara erişebilir. İş akışını oluşturmak için Multipl miyelom (MM) verisi kullanılmıştır. MM, plazma hücrelerinin kemik iliğinde anormal immunoglobulin (Ig) üretmeleri ile karakterize malign bir hastalıktır. Bu veriler kullanılarak oluşturulan iş akışı ile DNA dizilimi, kalite değerlendirmesi, hizalama, gereksiz genlerin ayrıştırılması, sıralama, birleştirme, varyant çağırma ve varyant açıklama ile incelenmiştir.
Özet (Çeviri)
The introduction of new sequencing technologies in medicine has enabled the evaluation of frequent and rare variations in the human genome. Next Generation Sequencing (NGS), the genetic-based technology, is based on the simultaneous and harmonious processing of each part of a Deoxyribonucleic Acid (DNA) molecule, divided into millions of pieces from a single sample. Thus, NGS technology has begun to be used in the understanding of many neurological diseases and even in the reclassification of the diseases. To identify mutation carriers and analyze diseases, researchers tend to find a variety of gene identification methods. Today, NGS is emerging as a valuable and powerful platform for detecting gene-based diseases by entering the human genome. NGS technologies help to sequence DNA and Ribonucleic acid (RNA) faster and cheaper than previously used technologies. Aim of this study is that create an NGS pipeline to detect single nucleotide variants (SNP) and indels (insertion and deletions). In this study, a pipeline that creates the necessary files to help analysis is constructed. Using this pipeline, even users who are not familiar with this field can access the required files. Multiple Myeloma (MM) data was used to create the pipeline. MM is a malignant tumor of plasma cell characterized by overproduction of abnormal plasma cells in the bone marrow and skeletal destruction. DNA sequencing with the workflow generated using MM data was examined with quality assessment, alignment, separation of unnecessary genes, sort, merge, variant calling and variant annotation.
Benzer Tezler
- Yenidoğan ve çocuk yoğun bakım ünıtesinde hızla kötüleşen kritik yenidoğan ve süt çocuklarında hızlı yeni nesil dizileme ile genetik tanı
Genetic diagnosis through rapid next generation sequencing for acutely deteriorating critically ill newborn and infant patients in neonatal and pediatric intensive care units
BENGİSU GÜNER YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN ALANAY
- Çocuklardaki genetik geçişli renal hastalıklarda hedef spesifik dizayn edilmiş yeni nesil sekanslama yönteminin klinik tanıdaki öneminin belirlenmesi
Determining the importance of a target-specific design new generation sequencing method in the clinical diagnosis of inherited renal diseases in children
MURAT ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE KİBRİYA FİDAN
- Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması
Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease
SEDA KURU
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- Tümör spesifik mutasyonların tespitinde yeni nesil dizileme yönteminin validasyonu ve genetik varyantların biyoinformatik analizi
Validation of next generation sequencing method for tumor spesific mutations and bioinformatics variant analysis
İBRAHİM BOGA
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ATIL BİŞGİN
- Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY) hastalığında etkisi kanıtlanan genlerin yeni nesil dizileme(NGS) için“MPZR”optimizasyonu
“MPCR”optimization for the next generation sequencing (NGS) of the genes that have proven effects in maturity-onset diabetes of the young (MODY)
DİLARA DÖRTER
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU