Next generation sequencing for disease diagnosis
Hastalık tanısı için yeni nesil dizileme verisi analizi
- Tez No: 650666
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA YENİAD
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
Yeni dizileme teknolojilerinin tıpta kullanılmaya başlanması, insan genomunda sık ve nadir görülen varyasyonların değerlendirilmesine imkan sağlamıştır. Yeni Nesil Dizileme (YND), genetik temelli bir teknoloji olup, bir DNA molekülünün her bir parçasının, tek bir numuneden milyonlarca parçaya bölünmüş eşzamanlı ve uyumlu işlenmesine dayanır. Böylece YND teknolojisi birçok nörolojik hastalığın anlaşılmasında ve hatta hastalıkların yeniden sınıflandırılmasında kullanılmaya başlamıştır. Mutasyon taşıyıcılarını tanımlamak ve hastalıkları analiz etmek için araştırmacılar çeşitli gen belirleme yöntemlerini bulma eğilimindedir. Günümüzde, YND, insan genomuna girerek gen tabanlı hastalıkları tespit etmek için değerli ve güçlü bir platform olarak ortaya çıkmaktadır. YND teknolojileri, Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) ve Ribonükleik Asit (RNA) 'nın daha önce kullanılan teknolojilerden daha hızlı ve daha ucuz şekilde dizilmesine yardımcı olur. Bu çalışmanın amacı Tek Nükleotid Polimorfizmi (TNP) ve eklenme ve silinmeleri (indel) saptamak için bir YND iş akışı oluşturmaktır. Bu çalışmada, analize yardımcı olmak için gerekli dosyaları oluşturan bir ardışık düzen oluşturulmuştur. Bu ardışık düzen kullanılarak, bu alana aşina olmayan kullanıcılar bile gerekli dosyalara erişebilir. İş akışını oluşturmak için Multipl miyelom (MM) verisi kullanılmıştır. MM, plazma hücrelerinin kemik iliğinde anormal immunoglobulin (Ig) üretmeleri ile karakterize malign bir hastalıktır. Bu veriler kullanılarak oluşturulan iş akışı ile DNA dizilimi, kalite değerlendirmesi, hizalama, gereksiz genlerin ayrıştırılması, sıralama, birleştirme, varyant çağırma ve varyant açıklama ile incelenmiştir.
Özet (Çeviri)
The introduction of new sequencing technologies in medicine has enabled the evaluation of frequent and rare variations in the human genome. Next Generation Sequencing (NGS), the genetic-based technology, is based on the simultaneous and harmonious processing of each part of a Deoxyribonucleic Acid (DNA) molecule, divided into millions of pieces from a single sample. Thus, NGS technology has begun to be used in the understanding of many neurological diseases and even in the reclassification of the diseases. To identify mutation carriers and analyze diseases, researchers tend to find a variety of gene identification methods. Today, NGS is emerging as a valuable and powerful platform for detecting gene-based diseases by entering the human genome. NGS technologies help to sequence DNA and Ribonucleic acid (RNA) faster and cheaper than previously used technologies. Aim of this study is that create an NGS pipeline to detect single nucleotide variants (SNP) and indels (insertion and deletions). In this study, a pipeline that creates the necessary files to help analysis is constructed. Using this pipeline, even users who are not familiar with this field can access the required files. Multiple Myeloma (MM) data was used to create the pipeline. MM is a malignant tumor of plasma cell characterized by overproduction of abnormal plasma cells in the bone marrow and skeletal destruction. DNA sequencing with the workflow generated using MM data was examined with quality assessment, alignment, separation of unnecessary genes, sort, merge, variant calling and variant annotation.
Benzer Tezler
- Metagenom verisinden kronik hastalıklara ait kararlı biyobelirteçlerin tespitine yönelik algoritmaların geliştirilmesi
Development of algorithms for the detection of robust biomarkers on chronic diseases from metagenome data
UMAY GÜLFEM ELGÜN ÇİFTCİOGLU
Doktora
Türkçe
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolErciyes ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZKAN UFUK NALBANTOĞLU
- Kanserde biyobelirteç tespitine yönelik somatik ve germ-line tüm genom dizileme, transkriptom profilleme ve karşılaştırmalı biyoinformatik analizleri
Whole genome and transcriptome profilling for cancer biomarker detection via comparison of somatic versus germ/line variants and its bioinformatic analysis
İBRAHİM BOGA
- Yenidoğan ve çocuk yoğun bakım ünıtesinde hızla kötüleşen kritik yenidoğan ve süt çocuklarında hızlı yeni nesil dizileme ile genetik tanı
Genetic diagnosis through rapid next generation sequencing for acutely deteriorating critically ill newborn and infant patients in neonatal and pediatric intensive care units
BENGİSU GÜNER YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN ALANAY
- Development of an application programming interface for dynamically estimating reference intervals for functional abundances of gut microbiota
Bağırsak mikrobiyotası fonksiyonel bolluğu referans aralıklarının dinamik kestrimi için bir uygulama programlama arayüzü geliştirilmesi
LEMAN BİNOKAY
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyoteknolojiDokuz Eylül ÜniversitesiBiyotıp ve Sağlık Teknolojileri Anabilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKHAN KARAKÜLAH
DR. ÖĞR. ÜYESİ YAVUZ OKTAY
- Miyeloproliferatif neoplaziler'de gen mutasyonlarının sekans analiziyle belirlenmesi
Identification of gene mutations in myeloproliferative neoplasms by sequence analysis
BURCU BÖLÜK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
HematolojiEge ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SUNDE YILMAZ SÜSLÜER