Tek gen hastalıklarından Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu için araştırılması
Investigation of Familial Mediterranean Fever of single gene disease for Kastamonu city
- Tez No: 650726
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SELDA KARAVELİ ÇAKIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: FMF, MEFV geni, Pirin, Kastamonu, M694V, Kolşisin. Ekim 2019, Sayfa, 65 Bilim Dalı:923, Genetik, Genetik hastalıklar-doğuştan, FMF, MEFV gene, Pyrin, Kastanomu, M694V, Colchicine. October 2019, Page, Genetics, Genetic diseases-inborn
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kastamonu Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığ,، otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Bu hastalık özellikle Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda yaygındır. AAA tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olur ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açar. Bu çalışma, klinik özellikleri, mutasyon tiplerini, mutasyonun hastalarda ve onların ailelerinde gelecek jenerasyonlarında genetik dağılımlarını inceleyerek bu hastalığa dikkat çekmek; bu mutasyonların kendiaralarındaki prevalansını ve hastalığın Kastamonu'da tedavi edilen hastalardaki fenotiplerinde ve genetik genotiplerinde belirlemek amacıyla ilişkilerini tasarlanmıştır. Bu çalışma, Kastamonu'da, MEFV geninde en yaygın mutasyonların araştırılmasınıtemel alarak yapılmıştır. . Veri toplama işlemi, Kastamonu Devlet Hastanesindeki hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile yapılmıştır. Çalışmaya 110 hasta dahil edilmiştir alışmaya dahil edilen hastaların %60.9'u kadın ve %39.1'i erkekti. Tanı yaşı 10 yaş civarındaydı. En yaygın genotipik heterozigotlu M694V ve ikinci mutasyonun yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu bulunmuştur. Çalışmada gözlemlenen geriye kalan tüm mutasyonların bunların ardından geldiği ve yaklaşık 8 tür olduğu gözlemlenmiştir. Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyüke illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı gözlenmiştir. AAA'ya daha erken tanı konularak tedavinin başlanması hastalarda amiloidoz ve nefrotik sendrom gibi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesi bakımından önemlidir. Bu nedenle sağlık çalışanları AAA hastalığının belirti ve bulguları konusunda daha dikkatli olmalıdır. AAA hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği yeterli düzeyde takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin artırılması gereklidir.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive inherited, most common periodic fever syndrome. This disease is especially prevalent among Jews, Armenians, Turks, and Arabs. FMF causes recurrent attacks of fever and inflammation of the serosal membranes, leading to a marked acute phase response in human immune cells. This study aims to draw attention to this disease by examining clinical features, mutation types, genetic distributions of mutations in patients and their families and future generations. This research is designed to determine the prevalence of these mutations and their genetic relationships to phenotypes and genotypes of patients in Kastamonu. This study is based on the investigation of the most common mutations in the single MEFV gene in Kastamonu. The data collection process was carried out from the records of the patients in Kastamonu state hospital and an online questionnaire filled by 110 patients. Of the FMF patients, 60.9% were female, and 39.1% were male. The age at diagnosis was about 10 years. The most common mutation was M694V with genotypic heterozygote and the second most common mutation was the M694I mutation. It was observed that all the remaining mutations in the study followed these and were approximately 8. The follow-up and treatment of the patients were performed mostly in the big cities and tertiary health institutions such as university hospitals. Early diagnosis of FMF is important to prevent complications such as amyloidosis and nephrotic syndrome. Therefore, health care workers should be careful about the signs and symptoms of FMF. It is necessary to increase the centers in which adequate follow-up and treatment of FMF patients can be easily done.
Benzer Tezler
- Cam ve plastik seraların sonbahar domates üretimi yönünden karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
ERGUN DURAN
- Eksternal etmoidektomiler
Başlık çevirisi yok
ERCÜMENT AKMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NECMETTİN AKYILDIZ
- İzmir'de Mustafa Kemal Bulvarı'nın peyzaj mimarlığı açısından etüdü ve peyzaj projesi
Başlık çevirisi yok
ENGİN ALPARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Peyzaj MimarlığıEge ÜniversitesiPeyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ÜMİT ERDEM
- Izgara ve altlık üstünde barındırılan ile de france X kıvırcık (Fl) ve merinos kuzularının entansif besideki performansları
Başlık çevirisi yok
ÜMRAN ŞAHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
Veteriner HekimliğiUludağ ÜniversitesiZootekni Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDOĞAN TUNCEL
- Manisa yöresinde domateste anlaşmalı tarım ve karşılaşılan sorunlar
Başlık çevirisi yok
OSMAN MURAT KOÇTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Gıda MühendisliğiEge ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN TALİM