Tek gen hastalıklarından Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu için araştırılması
Investigation of Familial Mediterranean Fever of single gene disease for Kastamonu city
- Tez No: 650726
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SELDA KARAVELİ ÇAKIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kastamonu Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 77
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığ,، otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Bu hastalık özellikle Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda yaygındır. AAA tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olur ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açar. Bu çalışma, klinik özellikleri, mutasyon tiplerini, mutasyonun hastalarda ve onların ailelerinde gelecek jenerasyonlarında genetik dağılımlarını inceleyerek bu hastalığa dikkat çekmek; bu mutasyonların kendiaralarındaki prevalansını ve hastalığın Kastamonu'da tedavi edilen hastalardaki fenotiplerinde ve genetik genotiplerinde belirlemek amacıyla ilişkilerini tasarlanmıştır. Bu çalışma, Kastamonu'da, MEFV geninde en yaygın mutasyonların araştırılmasınıtemel alarak yapılmıştır. . Veri toplama işlemi, Kastamonu Devlet Hastanesindeki hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile yapılmıştır. Çalışmaya 110 hasta dahil edilmiştir alışmaya dahil edilen hastaların %60.9'u kadın ve %39.1'i erkekti. Tanı yaşı 10 yaş civarındaydı. En yaygın genotipik heterozigotlu M694V ve ikinci mutasyonun yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu bulunmuştur. Çalışmada gözlemlenen geriye kalan tüm mutasyonların bunların ardından geldiği ve yaklaşık 8 tür olduğu gözlemlenmiştir. Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyüke illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı gözlenmiştir. AAA'ya daha erken tanı konularak tedavinin başlanması hastalarda amiloidoz ve nefrotik sendrom gibi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesi bakımından önemlidir. Bu nedenle sağlık çalışanları AAA hastalığının belirti ve bulguları konusunda daha dikkatli olmalıdır. AAA hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği yeterli düzeyde takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin artırılması gereklidir. ANAHTAR KELİMELER: FMF, MEFV geni, Pirin, Kastamonu, M694V, Kolşisin. Ekim 2019, Sayfa, 65 Bilim Dalı:923
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive inherited, most common periodic fever syndrome. This disease is especially prevalent among Jews, Armenians, Turks, and Arabs. FMF causes recurrent attacks of fever and inflammation of the serosal membranes, leading to a marked acute phase response in human immune cells. This study aims to draw attention to this disease by examining clinical features, mutation types, genetic distributions of mutations in patients and their families and future generations. This research is designed to determine the prevalence of these mutations and their genetic relationships to phenotypes and genotypes of patients in Kastamonu. This study is based on the investigation of the most common mutations in the single MEFV gene in Kastamonu. The data collection process was carried out from the records of the patients in Kastamonu state hospital and an online questionnaire filled by 110 patients. Of the FMF patients, 60.9% were female, and 39.1% were male. The age at diagnosis was about 10 years. The most common mutation was M694V with genotypic heterozygote and the second most common mutation was the M694I mutation. It was observed that all the remaining mutations in the study followed these and were approximately 8. The follow-up and treatment of the patients were performed mostly in the big cities and tertiary health institutions such as university hospitals. Early diagnosis of FMF is important to prevent complications such as amyloidosis and nephrotic syndrome. Therefore, health care workers should be careful about the signs and symptoms of FMF. It is necessary to increase the centers in which adequate follow-up and treatment of FMF patients can be easily done. KEYWORDS: FMF, MEFV gene, Pyrin, Kastanomu, M694V, Colchicine. October 2019, Page, 65 Science Code: 923
Benzer Tezler
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- MEFV geninde 'mutasyon saptanamayan veya tek mutasyon saptanan' ailesel Akdeniz ateşi olgularında, farklı gen varyantlarının araştırılması
Investigation of familial mediterranean fever cases without MEFV mutation or with single MEFV mutation for different gene variants
MEHMET KOCABEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Koroner arter hastalığı ile IL-1 reseptör antagonist gen polimorfizminin moleküler düzeyde incelenmesi
The investigation of coronary artery disease and IL-1 receptor antagonist gene polymorphism in molecular level
AJDA ÇOKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Moleküler TıpMarmara ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. AHMET ARMAN
- SYMPES yöntemiyle kanser hastalıklarında önemli genlerin saptanması ve kanser türlerinin sınıflandırılması
Detection of significant genes in cancer diseases and classification of cancer types by SYMPES method
ALİ SARIKAŞ
Doktora
Türkçe
2020
Biyomühendislikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEKİR SIDDIK BİNBOĞA YARMAN
DR. ZELİHA GÖRMEZ
- Non-sendromik konjenital kalp hastalarında genomik kopya sayısı varyasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genomic copy number variations in non-syndrome congenital heart diseases
BÜŞRA ÖZKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN