Geri Dön

Nonketotik hiperglisinemi ön tanısı ile izlenen hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin araştırılması

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 658350
  2. Yazar: HARUN BAYRAK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. Mustafa Kılıç
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Nonketotik hiperglisinemi glisin ensefalopatisi olarak bilinen otozomal resesif geçişli bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Glisin yıkımında rol alan enzim bozukluğu sonucu klinik bulgular ortaya çıkar. 'Glisin parçalayıcı enzim' kompleksindeki bozuklukdan dolayı glisin vücutta birikir. Glisin birikimi esas olarak beyin fonksiyonları üzerinde etkisini gösterir. Tanı BOS ve plazma glisin seviyelerindeki artış ile tespit edilir. Nonketotik hiperglisinemi'de BOS/plazma glisin oranı genellikle 0,08-0.25 µmol/L'dir. Normal popülasyonda bu oran 0,02 µmol/L'nin altındadır. BOS glisin seviyesindeki artış 'Nonketotik hiperglisinemi'nin önemli bir göstergesidir ancak Nonketotik hiperglisinemi için en güvenilir tanı yöntemi genetik analizdir. Çalışmamızda, son altı yılda hastanemize başvuran 20 Nonketotik hiperglisinemi hastası incelendi. Hastaların fenotipik özellikleri; klinik, görüntüleme, EEG bulguları ve genetik analizleri incelendi. İncelenen 20 hastanın 12'si kız, sekizi erkekti. Dört hasta yenidoğan döneminde eksitus oldu. Bütün hastalarda gelişim geriliği vardı. İki hasta dışında diğer tüm hastalarda akraba evliliği mevcuttu. On sekiz hastaya kranyal MR görüntülemesi yapıldı. Kranyal MR görüntülemesi yapılan 14 hastada korpus kallozum anomalisi, diffüz hipomiyelinizasyon, ventriküler dilatasyon, hidrosefali ve mega sisterna magna tespit edildi. Kranyal MR görüntüleme dört hastada normaldi. On sekiz hastaya EEG inceleme yapıldı. On sekiz hastanın hepsinde EEG bozukluğu gözlendi. On üç hastanın genetik analiz sonucu incelendi ve altı hastada GLDC, dört hastada AMT genlerinde mutasyon saptandı. Bir hastanın GLDC ve AMT genlerinde mutasyon yoktu. Üç hastada farklı genlerde mutasyonlar saptandı. Nonketotik hiperglisinemi yüksek morbidite ve mortaliteye neden olan bir hastalıktır. Erken ve doğru tanı ile hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek mümkün olabilir.

Özet (Çeviri)

Nonketotic hyperglycinemia, known as glycine encephalopathy, is an autosomal recessive amino acid metabolic disorder. It causes clinical findings due to enzyme defect that is involved in the destruction of glycine. Glycine accumulates in the body due to glycine cleavage enzyme defect in nonketotic hyperglycinemia. Accumulating glycine essentially shows its effect in the brain. Diagnosis is made by detecting increase glycine level in CSF and plasma. CSF/plasma glycine ratio in nonketotic hyperglycinemia is usually between the 0.08-0.25 µmol/L. In the normal population, this value is about below the 0.02 µmol/L. The elevated CSF glycine level is an important indicator of nonketotic hyperglycinemia but the most reliable method for the diagnosis of nonketotic hyperglycinemia is genetic analyses. In this study, 20 nonketotic hyperglycinemia patients who were admitted to our hospital in the last six years were examined. The phenotypic features, clinical findings, imaging findings, EEG findings and genetic analysis were examined. Twelve of the 20 patients were female and eight were male. Four of them died in the neonatal period. Developmental delay were available in all patients. Except for of two patients, all of the patients had consanguinity. MRI was performed in 18 patients. MRI of 14 patients showed anomalia of the corpus callosum, diffuse hypomyelination, ventricular dilatation, hydrocephalus and mega cisterna magna. The MRI of four patients had normal. EEG was performed in 18 patients. EEG disturbance were observed in all 18 patients. Genetic results of 13 patients were achieved and six of them had GLDC and four had AMT mutations. No mutation was shown in the genetic analysis of the GLDC and AMT genes of one patient. In three patients different mutations in other genes were detected. Nonketotic hyperglycinemia is a disease with high morbidity and mortality. It is possible to improve the quality of life of patients by early and correct diagnosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    935194

    Nonketotik hiperglisinemi hastalarında genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesinde etkin mikrorna'ların belirlenmesi

    Identification of effective micrornas in the evaluation of genotype-phenotype relationship in nonketotic hyperglycinemia patients

    HARUN BAYRAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GenetikTOBB Ekonomi ve Teknoloji Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ PARİSA SHARAFİ

  2. Tez No

    342102

    Korpus kallozum anormalliği saptanan olgularda kranial manyetik rezonans bulguları ile klinik özelliklerin karşılaştırılması

    Comparison of cranial magnetic resonance findings and clinical features in patients with corpus callosum abnormalities

    ERHAN BAYRAM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    NörolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMRA HIZ

  3. Tez No

    360302

    Kalıtsal metabolik hastalıklarda açilkarnitin ve amino asidler için eşik değer belirlenmesi

    Determination of cut off values for amino acids and acylcarnitines in inherited metabolic diseases

    ESRA DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CANAN ÇOKER

  4. Tez No

    111946

    Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı

    Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems

    GÜLHATUN KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA

  5. Tez No

    927481

    Ratlarda deneysel olarak oluşturulmuş Tip-2 Diabetes mellitus'a bağlı diyabetik nefropatinin bazı dönemlerinde miRNA'nın non-invaziv biyobelirteç olma potansiyelinin araştırılması

    Investigation of the potential of miRNAs as non-invasive biomarkers in the stages of diabetic nephropathy associated with experimentally induced Type 2 Diabetes mellitus in rats

    MUSTAFA GÜVEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Veteriner HekimliğiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EBUBEKİR CEYLAN

Geri Dön