Geri Dön

Ağır kombine immün yetmezlik ve kombine immün yetmezlikli hastaların değerlendirilmesi

Evaluation of patients with severe combined immunodeficiency and combined immunodeficiency

  1. Tez No: 658488
  2. Yazar: HATİCE YILDIZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CANER AYTEKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk İmmünolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 117

Özet

Giriş: Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) T hücre eksikliği ile gelişen ve hayatı tehdit eden pediatrik bir acildir. Kombine immün yetmezlikte (KİY) ise AKİY'in aksine dolaşımda T lenfositler vardır, ancak fonksiyonları bozuktur. AKİY hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) yapılmazsa ölümle sonuçlanır. Gereç ve Yöntem: Hastanemize 2006-2019 yılları arasında başvuran, ESID ve IUIS tanı kriterlerine göre AKİY ve KİY tanısı alan 54 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Olguların E/K oranı 30/24, akrabalık %77,8, aile öyküsü %44,4 saptandı. Hastaların 23'ü (%42,6) AKİY, 31'i (%57,4) KİY tanısı almıştı. AKİY hasta grubunda sıklık sırasına göre T-B-NK+, T-B+NK+ ve T-B+NK- olan hastalar vardı. En sık görülen fenotip T-B-NK+ AKİY (%61) idi. KİY hasta grubunda ise sıklık sırasına göre MHC Sınıf 2 eksikliği, DOCK8 eksikliği, Omenn sendromu, PNP eksikliği, ARPC1B eksikliği, Coronin 1A eksikliği, komplet DiGeorge sendromu, LRBA eksikliği, MHC sınıf 1 eksikliği, RAG1 eksikliği ve TTC7A eksikliği tanısı alan hastalar vardı. KİY hasta grubunda en sık görülen hastalık MHC sınıf 2 eksikliği (%29) idi. AKİY'de semptomların ortanca başlama yaşı 1 ay, ortanca tanı yaşı 5 ay, ortanca tanıda geçen süre 2 aydı. KİY'de semptomların ortanca başlama yaşı 4 ay, ortanca tanı yaşı 11 ay, ortanca tanıda geçen süre 9 aydı. AKİY'de KİY tanılı hastalara göre semptom başlangıç yaşı ve tanı yaşı daha erkendi, tanıda geçen süre daha kısa idi (p

Özet (Çeviri)

Introduction: Severe combined immune deficiency (SCID) is a life-threatening pediatric emergency that develops with T cell deficiency. In combined immunodeficiency (CID), contrary to SCID, there are T lymphocytes in the circulation, but their functions are impaired. If SCID hematopoietic stem cell transplant (HSCT) is not performed, it will result in death. Materials and Methods: Between 2006-2019 years, 54 patients admitted to our hospital, who were diagnosed with SCID and CID according to ESID and IUIS diagnostic criteria were evaluated retrospectively. Results: M/F ratio of the cases was 30/24, 77,8% of consanguinity and 44,4% of family history. 23 (42,6%) of the patients were diagnosed with SCID and 31 (57,4%) were diagnosed with CID. In the SCID patient group, there were patients with T-B-NK +, T-B + NK + and T-B + NK- in order of frequency. The most common phenotype was T-B-NK + SCID (61%). There were patients diagnosed with MHC Class 2 deficiency, DOCK8 deficiency, Omenn syndrome, PNP deficiency, ARPC1B deficiency, Coronin1A deficiency, complete DiGeorge syndrome, LRBA deficiency, MHC class 1 deficiency, RAG1 deficiency and TTC7A deficiency in the CID patient group. The most common disease in the CID patient group was MHC class 2 deficiency (29%). The median age at onset of symptoms was 1 month, the median age at diagnosis was 5 months, and the median time to diagnosis was 2 months. The median age at onset of symptoms in CID was 4 months, the median age at diagnosis was 11 months, and the median time to diagnosis was 9 months. Symptom onset age and age of diagnosis were earlier, and the time spent in diagnosis was shorter than patients diagnosed with CID in SCID (p

Benzer Tezler

  1. Ağır kombine immün yetmezlikli hastaların retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective examination of severe combined immune deficiency patients

    SEVİM BÜŞRA KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVGİ KELEŞ

  2. Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan ağır kombine immün yetmezlikli 31 hastanın klinik, immünolojik değerlendirilmesi ve transplantasyon sonrası immün rekonstitüsyon

    Clinical, immunological evaluation and immune reconstitution of 31 severe combined immunodeficient patients that received hematopoietic stem cell transplantation

    BAHAR GÖKTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. İLHAN TEZCAN

  3. Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) tanısıyla allojenik kök hücre nakli yapılan hastalarda immün yapılanmanın değerlendirilmesi

    Immunreconstruction following haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in severe combined immunnedeficiencies (SCİD)

    HATİCE DENİZ GÜLOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI

  4. Subkutan immünglobulin tedavisi ile ideal ve koruyucu düzeylerde serum IGG düzeyleri ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi

    Subcutaneous immunoglobulin treatment with ideal and protective levels of serum IGG levels and quality of life assessment

    GÜLSENEM SARI

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NECİL KÜTÜKÇÜLER

  5. Ağır kombine immün yetmezlikli hastalarda klinik ve laboratuvar özellikler ve prognoz üzerine etki eden faktörlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical and laboratory factors affecting the prognosis of severe combined immune deficiencies

    ELİF ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Allerji ve İmmünolojiMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAFA BARIŞ