Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan ağır kombine immün yetmezlikli 31 hastanın klinik, immünolojik değerlendirilmesi ve transplantasyon sonrası immün rekonstitüsyon
Clinical, immunological evaluation and immune reconstitution of 31 severe combined immunodeficient patients that received hematopoietic stem cell transplantation
- Tez No: 156465
- Danışmanlar: PROF.DR. İLHAN TEZCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ağır kombine immün yetmezlik, Hematopoietik kök hücre transplantasyonu, Severe combined immunodeficiency, hematopoietic stem cell transplantation
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
IV ÖZET Göktürk B., Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan 31 ağır kombine immün yetmezlikti hastanın klinik, immünolojik değerlendirilmesi ve transplantasyon sonrası immün rekonstitüsyon, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi, Ankara, 2003. Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), T, B ve NK hücre gelişim ve fonksiyonunda belirgin anormallikler ile giden heterojen, kalıtsal bir hastalık grubudur. HKHT yapılan 3 1 ağır kombine immün yetmezlikti hasta retrospektif ve prospektif olarak değerlendirildi. Hastaların 9'u (%29.0) kız, 22'si (%71.0) erkek olup tam yaşı ortalamaları 6.0±3.8 ay (1-18) idi. Başvuru anında saptanan en sık klinik bulgular malnütrisyon (%82.2), oral candidiazis (%80.0), pnömoni (%51.6) ve persistan gastroenterit (%51.7) olduğu görüldü. T, B ve NK lenfositlerin yaşa göre normal sayılan esas alınarak yapılan sınıflandırmaya göre hastaların 14'ünün (%45.2) T-B- NK+, 10'unun (%32.3) T-B+NK-, 6'sının (%19.4) T-B+NK+, l'inin (%3.2) T+B+NK+ fenotipinde olduğu görüldü. Moleküler tanısı belirlenebilen 14 hastanın n 6'sında (%42.8) Artemis gen mutasyonu, 5'inde (%35.7) RAG1/RAG2 mutasyonu, 2'sinde (%14.2) JAK3 mutasyonu saptandı.Hastalarm 25'inde (%80.6) anne-baba akrabalığı, 25'inde (%80.6) ailede benzer hastalık öyküsü vardı. 24 hastada (%77.4) başvuru anında lenfopeni saptandı. 10 hasta (%33.3) kaybedilirken, 21 hasta durumları iyi olarak izlenmektedir (median izlem süresi 20 ay (3-104)). HKHT yapılma yaşı ortalama 8.9±5.4 ay (1.5-24) idi. Hastaların 25'ine (%80.6) HLA- identik donörden kemik iliği, 6'sma (%19.3) haploidentik donörden periferik kök hücre transplantasyonu yapıldı. GVHD gelişimi haploidentik grupta %66.7, HLA- identik grupta ise %20.0 oramnda görüldü. Transplantasyon sonrası görülen komplikasyonlar GVHD (%29), dissemine BCGitis (%12.9), bronşiolitis obliterans (%9.6), venooklusiv hastalık (%3.2) ve graft reddi (%3.2) idi. Komplikasyon olarak GVHD gelişimi, prognozu olumsuz yönde etkileyen faktör olarak saptandı. T-B- SCID tipi, NK+'liği, transplantasyon yapılma yaşının büyük olması (>6 ay) ve transplantasyon öncesinde pnömoni varlığının klinik olarak prognozu daha kötü etkilediği görüldü ancak bu istatistiksel olarak gösterilemedi. Eksitus olan hastalarda en sık ölüm sebebi klinik olarak pulmoner kanama ve transplantasyon öncesinde de mevcut olan alt solunum yolu enfeksiyonu olduğu belirlendi. T lenfosit deplesyonuyapılmadan HKHT yapılan hastalarda engraftmentin T lenfosit deplesyonu yapılanlara göre daha erken başladığı gözlendi. Herhangi bir komplikasyon gelişmeyen hastalarda büyüme ve gelişmenin düzeldiği gözlendi. Erken sütçocukluğu döneminde tedaviye dirençli ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu, oral candidiazis, gastroenterit olması, anne-baba akrabalığı ve aile öyküsünün bulunması, lenfopeninin bu bulgulara eşlik etmesi erken tam açısından anlamlı bulunurken, enfeksiyonlar başlamadan erken dönemde yapılacak HKHT ile de tedavi başarısının artacağı görüldü. Yapılan değerlendirmede SCID'de erken tanı konularak en kısa sürede HKHT yapılmasının tedavi başarını etkileyen en önemli faktör olduğu sonucuna ulaşılmıştır.
Özet (Çeviri)
VI ABSTRACT Göktürk B., Clinical, immunological evaluation and immune reconstitution of 31 severe combined immunodeficient patients that received hematopoietic stem cell transplantation, Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics, Ankara 2003. Severe combined immunodeficiency is a heterogenous group of diseases characterised by severe impairment in T, B and NK lymphocyte development and function. Thirtyone patients who received HSCT were evaluated retrospectively and prospectively. Nine (%29.0) female and 22 (%71.0) male patients were included. Mean age of diagnosis was 6.0±3.8 (1-18) months. The most common clinical findings on admission were; malnutrition (%82.2), oral candidiasis (%80.0), pneumonia ( %52.6 ) and persistant diarrhea (%52.7). The patients were classified according to the T,B and NK cell counts based on normal numbers of age; 14 of them (%45.2 ) were T-B-NK+, 10 of them ( %32.3 ) were T-B+NK-, 6 of them (%19.4) were T-B+NK+ and 1 of them ( %3.2 ) was T+B+NK+ SCID phenotype. The genetic defects were Artemis gene mutation in 6 cases (%19.3), RAG1/RAG2 mutation in 5 cases ( %16.1 ), JAK3 mutation in 2 cases (%6.4). Twentyfive patients (%80.6 ) were transplanted bone marrow from HLA- identical donor, 6 patients (%19.3 ) were transplanted peripheric stem cell from haploidentical donor. GVHD development as a complication was %66.7 in haploidentical group and %20.0 in HLA-identical group. The complications seen after transplantation were GVHD (%29), disseminated BCGitis (%12.9), bronchiolitis obliterans (%9.6), venoocclusive disease (%3.2) and graft failure. GVHD development affected the prognosis negatively. T-B- SCID type, NK positivity, late transplantation age (>6 months) and pneumonia before transplantation affected prognosis negatively in clinical aspects but this was not corrected statistically. The most common death causes were pulmonary hemorrhage and pre-existing lower respiratory tract infection. In patients who received HSCT without T lymphocyte depletion, engraftment had begun earlier according to the T lymphocyte depleted group. Growth and development improved in the patients who didn't develop any complications. Recurrent respiratory tract infections, oral candidiasis and gastroenteritis resistant to treatment, consanguinity, positive family history and lymphopenia were found to be significant criteria in earlyvıı diagnosis. We suggest that early transplantation prior to severe infections will approve the success in treatment.
Benzer Tezler
- Hematopoietik kök hücre nakli yapılmış olan ağır kombine immün yetmezlik vakalarının uzun süreli klinik izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the long-term clinical follow-up characteristics of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases
DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Hematopoietik kök hücre nakli yapıldıktan sonra en az iki yıl izlenmiş ağır kombine immün yetmezlik olgularının klinik özelliklerinin, laboratuvar bulgularının ve immün rekonstitüsyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of the long-term clinical, laboratory and immune reconstitution of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases
DUYGU DEMİRTAŞ GÜNER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Hematopoietik kök hücre transplantasyonu yapılan çocukluk grubu hastalarda immün rekonstitüsyon
Başlık çevirisi yok
F. İLHAN TEZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kök hücre nakli yapılan primer immün yetmezlik olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of hematopoetic stem-cell transplantation in primary immunodeficiency disorders
GÜLŞAH KILBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESLİHAN EDEER KARACA
- Benign hematolojik hastalık tanısı ile hematopoietik kök hücre transplantasyonu uygulanan çocuk olgularda atg ilişkili serum hastalığı
Serum sickness following antithymocyte globulin in allogenic heamatopoietic stem cell transplantation in children with benign heamotologic disease
BANU KATLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİLBER TALİA İLERİ