Multipl myelom hastalarında floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile delesyon 13 sıklığının belirlenmesi
Detection of 13th chromosome deletion frequency by fluorescent in situ hybridization method in patients with multiple myeloma
- Tez No: 664747
- Danışmanlar: DR. GÜVEN ÇETİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Multipl myelom kemik iliğinde tek bir plazma hücre klonunun proliferasyonu sonucu gelişen anemi, hiperkalsemi, böbrek yetersizliği, serum ve/veya idrarda monoklonal protein varlığı, osteolitik kemik lezyonları (kranium, pelvis, vertebra ve kostalarda) ile karakterize malign bir hastalıktır. Kromozom 13 monoallel kaybı (del 13) ya da uzun kolunda kayıp (del 13q) standart kemoterapi ile tedavi verilen hastalarda güçlü negatif prognostik özellik gösterir. Yeni tespit myelom hastalarının yaklaşık yarısında FISH yöntemiyle del 13 ya da del 13q saptanır . Bu çalışmaya İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji polikliniğine Ocak 2008 ve Eylül 2010 tarihleri arasında başvuran Uluslararası Myelom Çalışma Grubu kriterlerine göre MM tanısı konulan ve takip edilen 42 hasta alınmıştır. Hastaların 26'sı kadın (%61,9), 16'sı erkekti (%38,1). Hastaların yaşları 35-88 arasında değişmekte ve ortalama yaş 62, ortanca yaş 64'tü. Çalışmaya alınan 42 hastadan 30'unda delesyon 13 sonuçlarına ulaşılabildi, 6 hastada (%20) pozitif olarak saptandı. 24 hastada (%80) ise 13.kromozom delesyonu gözlenmedi. 13. kromozom delesyonu çalışılan 30 hastanın 4'ü IgA, 19 tanesi IgG tipinde, del 13 saptanan 6 hastanın tamamı da IgG (2'si kappa, 3'ü lambda) tipinde tespit edilmiştir. Son yıllarda dünyada ve ülkemizde yapılan çalışmalarla kıyaslandığında 13.kromozom delesyonunun bizim çalışmamızda daha düşük olduğu görülmektedir. Yapılmış birçok çalışmada %30-50 arasında değişen oranlarda del 13 saptanmıştır. Bulduğumuz %20 oranı literatürdeki verilerden düşük görülmekle birlikte myelom hastalarındaki del 13 sıklığını yansıtması açısından değerlidir. Ancak hasta sayısının azlığı, örnek dağılımındaki heterojenite ve FISH yönteminde olası teknik farklılıklar sonucu bu oran düşük bulunmuş olabilir. Türk toplumundaki gerçek sıklık ancak zaman içinde çok merkezli hasta sayısı yüksek çalışmalarla ve bunların sonuçlarının değerlendirilmesi ile belirlenecektir. Bu nedenle yeni tanı almış her myelom hastasında konvansiyonel sitogenetik inceleme ve FISH yöntemi ile sık rastlanan kromozom anomalilerinin analizinin yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Multiple myeloma is malignant hematological disease characterized by malignant proliferation of a single plasma cell clone leading to anemia, hypercalcemia, renal insuffiency, presence monoclonal protein in plasma or urine and osteolytic bone lesions (cranium, pelvis, vertebral body, costa). Presence of monoallel loss of chromosome 13 (del 13) or loss of long arm of chromosome 13 (del 13q) indicates significantly poor prognostic outcome in patients treated with standart chemotherapy. Del 13 or del13q is detected by FISH in approximately half of the newly diagnosed MM patients. A total of 42 patients diagnosed with MM according to the criteria of International Myeloma Working group and treated between January 2008 and September 2010 at Istanbul Research and Education Hospital were included in this study. Twenty-six patients were female (61.9%) and 16 were male (38.1%). Mean age of the patients was 62 and median age was 64 ranging between 35 and 88. In 30 of the 42 patients the results of del 13 were available. Del 13 was found positive in 6 patients (20%). In 24 patients (80%) no deletion was observed in chromosome 13. Among the 30 patients with chromosome 13 results 4 had IgA, 19 had IgG type monoclonal protein. All of the 6 patients with del 13 were IgG myeloma (2 kappa, 3 lambda). The frequency of chromosome 13 deletion in our study was lower than those reported in the literature. Most of the studies reporting on the frequency of del 13 give numbers ranging 30-50%. Although lower than other studies (20%), our result should be regarded as a contribution to epidemiologic data of MM patients. The low number of patients, heterogeneity of the materials and technical problems in assesing the deletion by FISH may have resulted in the decreased frequency of del 13 we found in our patients. Large scale multicenter studies are required to determine the real prevalance of chromosome 13 deletions in Turkish population. We therefore strongly recommend conventional karyotyping and FISH analysis of frequently observed chromosomal abnormalities in newly diagnosed MM patients.
Benzer Tezler
- Yeni tanılı multipl miyeloma hastalarında sitogenetik anomalilerin optik genom haritalama yöntemiyle araştırılması
Investigation of cytogenetic abnormalities in newly diagnosed multiple myeloma patients by optical genome mapping
DENİZ KARDELEN GÜNEY
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KIVANÇ ÇEFLE
DR. AYŞE GÜL BAYRAK TOKAÇ
- Multipl miyelom'da kromozomal düzensizliklerin sitogenetik ve FISH yöntemleriyle belirlenmesi
Detection of chromosomal aberrations in multiple myeloma by cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH)
BAHATTİN ARTAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİGEN CELEP
- KDELR1 ve COPE genlerinin multipl miyelom patogenezindeki rolü
The role of KDELR1 and COPE genes in multiple myeloma pathogenesis
ŞEYMA PUNAR
- Multipl myelom hastalarında indüksiyon/remisyon tedavisi sonrasında kemik iliği plazma hücre oranı ile PET-CT bulgularının korelasyonu
Correlation of bone marrow plasma cell ratio and PET-CT findings after induction / remission therapy in patients with multiple myeloma
EDA ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZCAN KESKİN