Geri Dön

Obsesif kompulsif bozuklukta SLC1A1 ve DLGAP1 genlerinin rolünün incelenmesi

Investigation of the role of SLC1A1 and DLGAP1 genes in obsessive compulsive disorder

  1. Tez No: 672764
  2. Yazar: EFRUZ İREM AKKUŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MÜJGAN CENGİZ, DOÇ. DR. BURCU BAYOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Biology, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: OKB, SLC1A1, DLGAP1, polimorfizm, ELISA, OCD, SLC1A1, DLGAP1, polymorphism, ELISA
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Obsesif kompulsif bozukluk (OKB), hastada tekrar eden takıntılı düşüncelerin (obsesyonlar) ve zorlantılı davranışların (kompulsiyonlar) meydana geldiği nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Glutamat, beynin bilişsel ve fizyolojik süreçlerinde oldukça önemli rol oynayan bir nörotransmitterdir. Glutamat reseptörleri, alışkanlıklar dahil beyindeki çoğu öğrenme biçimi için kritik öneme sahiptir. Yapılan çalışmalar, glutamaterjik sistem genetiğine ait SLC1A1 ve DLGAP1 genlerinin, OKB oluşumunda etkili olabileceğini göstermiştir. Bu nedenle çalışmamızda, SLC1A1 ve DLGAP1 genlerinin OKB oluşumundaki etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamız sonucunda elde ettiğimiz verilerin, glutamat nörotransmisyonunun OKB etiyolojisindeki öneminin belirlenmesine katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Bu tez çalışmasında, OKB ile ilişkili aday genler arasında yer alan SLC1A1 (rs587777696) ve DLGAP1 (rs11081062) genlerinde Gerçek Zamanlı PZR tekniği kullanılarak tek nükleotid polimorfizmi (SNP) analizi yapılmıştır. Ayrıca SLC1A1 geninin protein miktarlarının belirlenmesi için ELISA yapılmıştır. Çalışma grupları, OKB tanısı konmuş 70 hastadan ve 70 sağlıklı kontrolden oluşmaktadır. Hasta grubunda hastalığın şiddeti Yale-Brown Obsesif Kompulsif Ölçeği (Y-BOCS) ile belirlenmiştir. Elde edilen verilerin analizi sonucunda, SLC1A1 rs587777696 (C/T) SNP'si hasta ve kontroller arasında karşılaştırılmış ve allel frekansları arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır. DLGAP1 rs11081062 (C/T) SNP'sinin allel frekanslarının gruplardaki dağılımı arasında anlamlı bir fark saptanmıştır (p=0,0004). SLC1A1 geni ELISA sonuçları hasta ve kontrol gruplarında karşılaştırılmış ve anlamlı bir fark bulunmuştur (p=0,005). Çalışmamız, Türk popülasyonunda SLC1A1 ve DLGAP1 genlerindeki polimorfizmlerinin incelendiği ilk çalışmadır. Araştırmamız sonucunda DLGAP1 rs11081062 polimorfizminin OKB ile ilişkili olduğu ve SLC1A1 geni protein miktarlarının, OKB hastalarında daha düşük konsantrasyonlarda bulunduğu saptanmıştır. Sonuç olarak glutamat nörotransmisyonunun OKB'nin etiyolojisinde etkisi olabileceği görülmüştür.

Özet (Çeviri)

Obsessive compulsive disorder (OCD) is a neuropsychiatric disease in with obsessive thoughts and compulsive behaviors. Studies have shown that SLC1A1 and DLGAP1 genes belonging to glutamatergic system genetics may be effective in the formation of OCD symptoms. For this reason, our study aimed to investigate the effect of SLC1A1 and DLGAP1 genes on OCD formation. It is believed that the data obtained as a result of the study will contribute to determining the importance of glutamate neurotransmission in OCD. In this thesis, single nucleotide polymorphisms (SNP) were analyzed by qPCR in SLC1A1 (rs587777696) and DLGAP1 (rs11081062) genes. The protein amount of SLC1A1 gene was determined by ELISA. The study groups consisted of 70 patients and 70 controls. The severity of the disease in the patient group was determined by the Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale. As a result of the analysis of the data obtained, SLC1A1 rs587777696 SNP was compared between patients and controls, and no significant difference was found between allele frequencies. A significant difference was found between allele frequencies of DLGAP1 rs11081062 SNP in groups (p=0.0004). ELISA results of the SLC1A1 gene were compared in patients and control groups and a significant difference was found (p=0.005). Our study is the first study investigating polymorphisms in SLC1A1 and DLGAP1 genes in Turkish population. rs11081062 polymorphism was found to be associated with OCD and SLC1A1 gene protein amounts were found in lower concentrations in OCD patients. As a result, it has been seen that glutamate neurotransmission may be effective in OCD etiology.

Benzer Tezler

  1. Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) tanısı konulmuş hastalarda serotonerjik, dopaminerjik ve glutamaterjik mekanizmaların gen polimorfizmlerinin dürtüsellik açısından incelenmesi

    Examination of gene polymorphisms of serotonergic, dopaminergic and glutamatergic mechanisms in terms of impulsivity in patients diagnosed with obsessive-compulsive disorder (OCD)

    ELİF CANPOLAT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMEL HÜLYA YÜKSELOĞLU

    PROF. DR. NEŞE KOCABAŞOĞLU

  2. Obsesif kompülsif bozuklukta bilişsel işlevlerin ve klinik özelliklerin olaya ilişkin işitsel uyarılmış potansiyeller (P300) ve nöropsikolojik testler ile ilişkileri

    Cognitive functions and clinical aspects in obsessive compulsive disorder: Relation with event-related auditory potentials (P300) and neuropsychological tests

    BERNA BİNNUR KIVIRCIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. KÖKSAL ALPTEKİN

  3. Obsesif kompulsif bozuklukta duyusal kapılama ve bilişsel işlevler

    Sensory goting and cognitive functions in obsessive compulsive disorder

    SEMRA BARİPOĞLU KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    PsikiyatriMarmara Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESAT OĞUZ GÖKTEPE

  4. Obsesif kompulsif bozuklukta alt tiplerin mizaç ve karakter özellikleri ile ilişkisi

    The relationship between subtypes of obsessive-compulsive disorder and temperament and character traits

    İREM SARAÇOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PsikiyatriAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. LEVENT SEVİNÇOK