Yeni nesil dizileme yöntemiyle elde edilen sekanslarda okuma hatalarının tespiti ve düzeltilmesi
Detection and correction of read errors in sequences obtained with the new generation sequence method
- Tez No: 672978
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ İBRAHİM SAVRAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Biyoinformatik çalışmalar; genetik hastalık araştırmaları, hastalık tespiti ve tespit edilen hastalıklara çözüm üretilebilmesi amacıyla DNA dizilimleri yöntemleri üzerinde yoğunlaşmıştır. Genetik verilerin analizindeki temel problemler, bu veri dizilimlerinin boyutlarına bağlı karmaşıklıklarından meydana gelmektedir. Bu karmaşıklık, Yeni Nesil Dizileme (YND) cihazları tarafından yapılan veri okuma hatasından kaynaklanmaktadır. Büyük veri dizilimlerinin tek seferde okunması mümkün olmadığından, verilerin parçalar halinde dizileme yapılabilmektedir. YND cihazları yardımıyla büyük genetik verilerinin okunması mümkün kılınmıştır. Ayrıca YND cihazları, genetik veri dizilimlerinin okunması sırasında %1 ile %3 arasında hatalı okuma gerçekleştirmektedir. Bu çalışmada, günümüzde en yaygın kanser hastalıklarından biri olan Braf Mürin Sarcoma Viral Onkogen Homolog B1 (BRAF) gen mutasyonunun tespiti için sıkça rastlanan veri okuma hatasının düzeltilmesi üzerine bir yöntem önerilmiştir. Bu yöntemde, Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) üzerinden paylaşılan sağlıklı BRAF geni kullanılmıştır. YND okumaları simüle edilerek oluşan hata oranları ile orantılı sentetik veri üretilmiştir. Hatalı gen, belirlenen derinlik boyutunda okunmuş ve fasta formatında kaydedilmiştir. Referans dizilim ile sekanslar karşılaştırılmış ve hatalar tespit edilerek düzeltme işlemleri uygulanmıştır.
Özet (Çeviri)
Bioinformatics studies have focused on genetic disease research, disease detection and DNA sequencing methods in order to find solutions to detected diseases. The main problems in the analysis of genetic data arise from the complexity of these data sequences due to their size. This complexity is due to the data reading error made by Next Generation Sequencing (YND) devices. Since large data arrays cannot be read at once, data can be sequenced in chunks. With the help of YND devices, it has been made possible to read large genetic data. In addition, YND devices perform erroneous reading between 1% and 3% during the reading of genetic data sequences. In this study, a method for the detection of Braf Murin Sarcoma Viral Oncogene Homologous B1 (BRAF) gene mutation, which is one of the most common cancer diseases today, has been proposed. In this method, the healthy BRAF gene shared through the National Biotechnology Information Center (NCBI) was used. Synthetic data were produced proportional to the error rates by simulating YND readings. The faulty gene was read at the specified depth size and recorded in fasta format. The sequences were compared with the reference sequence, errors were detected and corrections were applied.
Benzer Tezler
- Annotation of the Caulerpa cylindracea genome by high-throughput sequencing data analysis
Caulerpa cylindracea genomunun yüksek işlem hacimli dizileme veri analizi ile belirlenmesi
MERYEM AYDIN
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
BiyokimyaAbant İzzet Baysal ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
ÖĞR. GÖR. ERCAN SELÇUK ÜNLÜ
- Meloidogyne incognita (Kofoid & White, 1919) chitwood, 1949'nın avirülent ve Mi-1 virülent popülasyonları arasındaki DNA dizilim farklılıklarının yeni nesil dizileme yöntemiyle belirlenmesi
Determination of differences of DNA sequencing between avirulent and Mi-1 virulent populations of Meloidogyne incognita (Kofoid & White, 1919) chitwood, 1949 by next generation sequencing methods
İBRAHİM MISTANOĞLU
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- A genetic analysis of autoinflammatory diseases
Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz
AYŞE BALAMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Trakya bölgesinden toplanmış Tuber excavatum örneklerinin konaklık ettiği RNA mikovirüslerinin tanımlanması ve moleküler olarak nitelendirilmesi
Identification and molecular characterization of RNA mycoviruses hosted by Tuber excavatum samples collected from Trakya region
ELİFNAZ BORA