Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarında genetik polimorfizmin belirlenmesi
Determining the genetic polymorphism in the nonsyndromic cleft lip and palate cases
- Tez No: 681460
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MERVE GÖYMEN
- Tez Türü: Diş Hekimliği Uzmanlık
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Diş Hekimliği Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 139
Özet
Dudak Damak Yarıkları (DDY) kranofasiyal bölgenin en sık görülen konjenital anomalisidir. DDY'nin %30'unu sendromik olan DDY, %70 ini sendromik olmayan DDY (NS-DDY) oluşturmaktadır. NS-DDY'nin oluşumuna sebep olan birçok gen saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı, NS-DDY'nin ortaya çıkmasında sorumlu genlerden biri olan IRF6 geninde görülen rs642961 polimorfizminin Gaziantep ili ve çevresinde hastalığın oluşumu üzerindeki riskte etkili olup olmadığının ortaya konulmasıdır. Çalışmamızda Gaziantep Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'nda tedavi gören 50 NS-DDY'li bireyden ve kontrol grubu olarak da 50 sağlıklı bireyden alınan tükürük örnekleri polimeraz zincir reaksiyonu ile incelenmiştir. Uygulanan Hardy Weinberg denge analizine göre IRF6 geninin genotiplerinde, NS-DDY grubu ile kontrol grubu arasında anlamlı bir istatistiksel fark tespit edilmemiştir. Minör allel frekansı sonuçlarına göre; A alleli ile G alleli karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GG genotipi karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GA genotipi karşılaştırıldığında, AA+GA genotipi toplamı, GG genotipi ile karşılaştırıldığında anlamlı bir farklılık elde edilmemiştir. AA genotipi ile, GG+GA genotipi toplamı karşılaştırıldığında (p=0,047) ise anlamlı bir sonuç elde edilmiştir. Elde edilen sonuçlar incelendiğinde Gaziantep ili ve çevresinde görülen NS-DDY vakaları ile IRF6 geni rs642961 polimorfizmi arasında zayıf bir bağlantı olduğu söylenebilmektedir
Özet (Çeviri)
Cleft lip and palate (CLP) is the most common congenital anomaly of the cranofacial area. 30% of CLP is syndromic CLP, 70% of CLP is non-syndromic (NS-CLP). Many genes have been identified that cause the formation of NS-CLP. The purpose of this study is to reveal whether the rs642961 polymorphism seen in the IRF6 gene, which is one of the genes responsible for causing NS-CLP, is effective on the risk of the development of the disease in Gaziantep Province and its surroundings. In our study, saliva samples taken from 50 individuals with NS-CLP who are taking treatment in Gaziantep University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics and 50 healthy individuals as a control group were examined by polymerase chain reaction. According to results of Hardy Weinberg equilibrium analysis, no statistically significant difference was found between the NS-DDY group and the control group in the genotypes of the IRF6 gene. According to the results of Minor allele frequency; When the A allele and the G allele are compared, when the AA genotype is compared with the GG genotype, the AA genotype and the GA genotype are compared, the total of the AA genotype and the GA genotype compared to the GG genotype no significant difference was obtained. A significant result was obtained when AA genotype and total of the GG genotype and GA genotype were compared. When the obtained results are examined, it can be said that there is a weak link between the NS-CLP cases seen in Gaziantep Province and its surroundings and the rs642961 polymorphism of the IRF6 gene.
Benzer Tezler
- Polikistik over sendromlu hastalarda siproteron asetat ve etinil estradiol içeren oral kontraseptif tedavisinin serum rezistin düzeyleri üzerine etkileri
Effects of oral contraceptive treatment containing cyproterone acetate and ethinil estardiol on serum levels of resistin in patients with polycystic ovary syndrome.
TUNCER KUMCULAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Kadın Hastalıkları ve DoğumÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SERVET ÖZDEN HACIVELİOĞLU
- İdiopatik karpal tünel sendromu hastalarında median sinir kesitsel alanının USG ve MRG ile karpal tünel içerisinde farklı düzeylerden ölçülmesi ve modaliteler arasındaki uyumun belirlenmesi
Measurement of median nevre cross sectional area with ultrasound and MRI in idiopathic carpal tunnel syndome patients
MAHMUT DUYMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık BakanlığıRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. MAHMUT KACAR
- Şizofreni hastalarında içgörü ile depresyon ve suisid ilişkisi
The correlation between insight, depression and suicidality in schizophrenic patients
GÖKHAN UMUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
PsikiyatriSağlık BakanlığıPsikiyatri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN KARAMUSTAFALIOĞLU
- Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri
Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome
NESLİHAN KIPLAPINAR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ
- Gebelik nedenli hipertansiyon olgularında, konvuziyon profilaksisi-tedavisinde 'standart dozda' kullanılan magnezyum sülfatın,'obesite' nedenli kan düzey farklılıklarının sonuçları
The use of standard dose of magnesium sulfate inprophylaxis of eclamptic seizures: do body mass index alterations have any effect on success?
MEHMET KÜÇÜKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. VEDAT ERKAN DAYICIOĞLU