Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarında genetik polimorfizmin belirlenmesi
Determining the genetic polymorphism in the nonsyndromic cleft lip and palate cases
- Tez No: 681460
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MERVE GÖYMEN
- Tez Türü: Diş Hekimliği Uzmanlık
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Diş Hekimliği Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 139
Özet
Dudak Damak Yarıkları (DDY) kranofasiyal bölgenin en sık görülen konjenital anomalisidir. DDY'nin %30'unu sendromik olan DDY, %70 ini sendromik olmayan DDY (NS-DDY) oluşturmaktadır. NS-DDY'nin oluşumuna sebep olan birçok gen saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı, NS-DDY'nin ortaya çıkmasında sorumlu genlerden biri olan IRF6 geninde görülen rs642961 polimorfizminin Gaziantep ili ve çevresinde hastalığın oluşumu üzerindeki riskte etkili olup olmadığının ortaya konulmasıdır. Çalışmamızda Gaziantep Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'nda tedavi gören 50 NS-DDY'li bireyden ve kontrol grubu olarak da 50 sağlıklı bireyden alınan tükürük örnekleri polimeraz zincir reaksiyonu ile incelenmiştir. Uygulanan Hardy Weinberg denge analizine göre IRF6 geninin genotiplerinde, NS-DDY grubu ile kontrol grubu arasında anlamlı bir istatistiksel fark tespit edilmemiştir. Minör allel frekansı sonuçlarına göre; A alleli ile G alleli karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GG genotipi karşılaştırıldığında, AA genotipi ile GA genotipi karşılaştırıldığında, AA+GA genotipi toplamı, GG genotipi ile karşılaştırıldığında anlamlı bir farklılık elde edilmemiştir. AA genotipi ile, GG+GA genotipi toplamı karşılaştırıldığında (p=0,047) ise anlamlı bir sonuç elde edilmiştir. Elde edilen sonuçlar incelendiğinde Gaziantep ili ve çevresinde görülen NS-DDY vakaları ile IRF6 geni rs642961 polimorfizmi arasında zayıf bir bağlantı olduğu söylenebilmektedir
Özet (Çeviri)
Cleft lip and palate (CLP) is the most common congenital anomaly of the cranofacial area. 30% of CLP is syndromic CLP, 70% of CLP is non-syndromic (NS-CLP). Many genes have been identified that cause the formation of NS-CLP. The purpose of this study is to reveal whether the rs642961 polymorphism seen in the IRF6 gene, which is one of the genes responsible for causing NS-CLP, is effective on the risk of the development of the disease in Gaziantep Province and its surroundings. In our study, saliva samples taken from 50 individuals with NS-CLP who are taking treatment in Gaziantep University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics and 50 healthy individuals as a control group were examined by polymerase chain reaction. According to results of Hardy Weinberg equilibrium analysis, no statistically significant difference was found between the NS-DDY group and the control group in the genotypes of the IRF6 gene. According to the results of Minor allele frequency; When the A allele and the G allele are compared, when the AA genotype is compared with the GG genotype, the AA genotype and the GA genotype are compared, the total of the AA genotype and the GA genotype compared to the GG genotype no significant difference was obtained. A significant result was obtained when AA genotype and total of the GG genotype and GA genotype were compared. When the obtained results are examined, it can be said that there is a weak link between the NS-CLP cases seen in Gaziantep Province and its surroundings and the rs642961 polymorphism of the IRF6 gene.
Benzer Tezler
- Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının 1 VAX1 (VENTRALANTERİOR HOMEOBOX 1) geninin seçili varyantları ile ilişkisi
Association of non-syndromic cleft lip and palate cases with selected variants of the VAX1 (VENTRAL ANTERIOR HOMEOBOX 1) gene
RÜVEYDA NÜKET İVACIK
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2023
Diş HekimliğiSelçuk ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE KÖK
- Tipik gelişim gösteren bireyler ile dudak-damak yarıklığına sahip bireylerin medikal öykü, oral-periferal özellikler, konuşma ve rezonans karakteristiklerinin karşılaştırılması
Comparison of medical story, oral-peripheral features, speech and resonance characteristics of typical development individuals and individuals with cleft lip and palate
FATMA NERSE
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM ÜNAL LOGACEV
- Dudak-damak yarığı değerlendirme formu'nun sendromik ve sendromik olmayan olguları ayırt edici maddelerinin incelenmesi
Investigation of cleft lip-palate assessment form of discriminating substances of syndromic and non-syndromic cases
ÖZLEM ERGÜVENLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM ÜNAL LOGACEV
- Türk çocuklarında dudak damak yarıklarına neden olan aday genlerin araştırılması
Candidate genes investigation of cleft lip and palate in Turkish children
MİNE KORUYUCU
- Sendromik olmayan hipodonti olgularında gen polimorfizmlerinin ve kraniyofasiyal özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of gene polymorphisms and craniofacial characteristics in nonsyndromic hypodontia subjects
ÖZLEM NASİBE ÖZKEPİR
Doktora
Türkçe
2013
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE TUBA ALTUĞ
DOÇ. DR. Serdar CEYLANER