Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının 1 VAX1 (VENTRALANTERİOR HOMEOBOX 1) geninin seçili varyantları ile ilişkisi
Association of non-syndromic cleft lip and palate cases with selected variants of the VAX1 (VENTRAL ANTERIOR HOMEOBOX 1) gene
- Tez No: 822817
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE KÖK
- Tez Türü: Diş Hekimliği Uzmanlık
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Selçuk Üniversitesi
- Enstitü: Diş Hekimliği Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 105
Özet
Bu çalışmanın amacı, sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının etiyolojisinde VAX1 (VENTRAL ANTERİOR HOMEOBOX 1) geninin rs387907252, rs1554942980 ve rs1554942640 varyantlarının ve çevresel faktörlerin etkisini araştırmaktır. Çalışmamız Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalına muayene ve/veya tedavi amacıyla başvurmuş, herhangi bir sendromu olmayan, dudak ve/veya damak yarığı bulunan ve bulunmayan gönüllü katılımcı bireylerden oluşturulan, 70'er kişi içeren hasta ve kontrol grubu üzerinde yürütülmüştür. Etiyolojide VAX1 geninin patojenitesi yüksek üç seçili varyantının etkisini incelemek amacı ile gönüllü katılımcı bireylerden alınan tükürük örnekleri üzerinde polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve DNA dizi analizi yapılmıştır. Etiyolojide çevresel faktörlerin etkisinin incelemek için gönüllü katılımcı bireyler üzerinde anket çalışması yürütülmüş olup elde edilen veriler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. DNA dizi analizi sonucu elde edilen diziler ile referans genom kıyaslanmıştır. Hastalarımızda wild (yabanıl) tip dizilim tespit edilmiş olup, mutant bir genom tespit edilmemiştir. Çevresel bulgulara göre; hasta grubunda gebeliğin ilk trimesterinde psikolojik travmaya maruz kalan anne sayısı istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek bulunmuştur. Kontrol grubunda gebeliğini uzman kontrolünde geçiren ve vitamin takviyesi alan annelerin oranı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha yüksektir. İncelediğimiz genetik alan çerçevesinde popülasyonumuzda VAX1 geninin rs387907252, rs1554942640, rs1554942980 varyantlarının dudak damak yarığı ile ilişkisi olmadığı sonucuna varılmıştır. Çevresel etkiye ait bulgulara göre; gebeliğin ilk trimesterinde annenin psikolojik travmaya maruz kalması ve ailede dudak damak yarığı hikayesinin varlığı dudak damak yarığı için risk faktörüdür. Ayrıca gebeliğin uzman doktor kontrolünde geçirilmesi ve doktor takibi ile multivitamin kullanımı dudak damak yarığına karşı koruyucu bir faktördür.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to investigate the effect of rs387907252, rs1554942980 and rs1554942640 variants of the VAX1 (VENTRAL ANTERIOR HOMEOBOX 1) gene and environmental factors on the etiology of non-syndromic cleft lip and palate cases. Our study was carried out on a patient and control group consisting of 70 people each, consisting of volunteer participants who did not have any syndrome and had or did not have cleft lip and/or palate, who applied to Selçuk University Faculty of Dentistry Department of Orthodontics for examination and/or treatment. In order to examine the effect of the three most pathogenic selected variants of the VAX1 gene in etiology, polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequence analysis were performed on saliva samples taken from volunteer participants. To examine the effect of environmental factors on etiology, a survey was conducted on volunteer participants and the data obtained was evaluated statistically. The sequences obtained as a result of DNA sequence analysis were compared with the reference genome. Wild type sequence was detected in our patients, and no mutant genome was detected. According to environmental findings; The number of mothers exposed to psychological trauma in the first trimester of pregnancy was found to be statistically significantly higher in the patient group. In the control group, the proportion of mothers who had their pregnancies under specialist supervision and took vitamin supplements was statistically significantly higher. Within the framework of the genetic field we examined, it was concluded that the rs387907252, rs1554942640, rs1554942980 variants of the VAX1 gene were not associated with cleft lip and palate. According to the findings regarding the environmental impact; The mother's exposure to psychological trauma during the first trimester of pregnancy and the presence of a family history of cleft lip and palate are risk factors for cleft lip and palate. In addition, pregnancy under the supervision of a specialist doctor and the use of multivitamins with medical supervision is a protective factor against cleft lip and palate.
Benzer Tezler
- Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarında genetik polimorfizmin belirlenmesi
Determining the genetic polymorphism in the nonsyndromic cleft lip and palate cases
CİHAN GÜLLÜ
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2021
Diş HekimliğiGaziantep ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERVE GÖYMEN
- Tipik gelişim gösteren bireyler ile dudak-damak yarıklığına sahip bireylerin medikal öykü, oral-periferal özellikler, konuşma ve rezonans karakteristiklerinin karşılaştırılması
Comparison of medical story, oral-peripheral features, speech and resonance characteristics of typical development individuals and individuals with cleft lip and palate
FATMA NERSE
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM ÜNAL LOGACEV
- Dudak-damak yarığı değerlendirme formu'nun sendromik ve sendromik olmayan olguları ayırt edici maddelerinin incelenmesi
Investigation of cleft lip-palate assessment form of discriminating substances of syndromic and non-syndromic cases
ÖZLEM ERGÜVENLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM ÜNAL LOGACEV
- Türk çocuklarında dudak damak yarıklarına neden olan aday genlerin araştırılması
Candidate genes investigation of cleft lip and palate in Turkish children
MİNE KORUYUCU
- Sendromik olmayan hipodonti olgularında gen polimorfizmlerinin ve kraniyofasiyal özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of gene polymorphisms and craniofacial characteristics in nonsyndromic hypodontia subjects
ÖZLEM NASİBE ÖZKEPİR
Doktora
Türkçe
2013
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE TUBA ALTUĞ
DOÇ. DR. Serdar CEYLANER