Doğu Anadolu Bölgesi'nde bazı trombofilik gen polimorfizmlerinin bölgesel görülme sıklığının incelenmesi
Investigation of the frequency of some thrombophilic gene mutations in Eastern Turkey
- Tez No: 683027
- Danışmanlar: PROF. DR. ABDULGANİ TATAR
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Faktör II G20210A, Faktör V Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, β-Fibrinojen, Faktör XIIIA (V34L), Glikoprotein IIIA (L33P), Factor II G20210A, Factor V Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1, β-Fibrinogen, Factor XIIIA (V34L), Glycoprotein IIIA (L33P)
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
Amaç: Trombofili, tromboz gelişimine eğilimli olma durumudur. Tromboembolinin etiyolojisinde birçok genetik ve çevresel faktör rol oynamaktadır. Faktör V Leiden, Protrombin G20210A ve MTHFR gibi trombofilik genlerde meydana gelen polimorfizmler trombofiliye genetik yatkınlığa neden olur. Bu polimorfizmlerin bölgesel görülme sıklıkları farklılıklar gösterebilmektedir. Çalışmamızın amacı trombofilik genlerin en sık görülen tek nükleotid polimorfizmlerinin bölgemiz için görülme sıklığını değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Trombofili şüphesi olup aktif tromboz saptanmayan ve laboratuarımızda trombofili paneli çalışılan toplam 2000 hastanın sonuçları değerlendirildi. İlgili polimorfizmlerin belirlenmesi için tam kan numunelerinden DNA izolasyon kiti kullanılarak genomik DNA'lar elde edildi. Genomik DNA PCR yöntemi ve spesifik primerler kullanılarak amplifiye edildi. Daha sonra spesifik primerler ve sekans analiz sistemi ile pirosekanslama yapıldı. Bulgular: Çalışmamız sonucunda Faktör II G20210A polimorfizmi için %4,6 heterozigot, Faktör V Leiden için %8,8 heterozigot ve %0,4 homozigot mutant, MTHFR C677T için %37,2 heterozigot ve %7,6 homozigot mutant, MTHFR A1298C için %48,1 heterozigot ve %15,7 homozigot mutant, PAI-1 için %38,8 heterozigot ve %13 homozigot mutant, β-Fibrinojen için %30,3 heterozigot ve %4 homozigot mutant, Faktör XIIIA (V34L) için %23,3 heterozigot ve %2,4 homozigot mutant ve Glikoprotein IIIA (L33P) için %17,7 heterozigot ve %1,5 homozigot mutant genotip taşıdıkları belirlendi. Sonuç: Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre, incelenen trombofilik allel mutasyonlarının görülme sıklıklarının bölgemize özgü bir dağılım frekansı göstermediğini söyleyebiliriz.
Özet (Çeviri)
Aim: Thrombophilia is defined as a predisposition to thrombosis. Many genetic and environmental factors play a role in the etiology of thromboembolism. Polymorphisims in the thrombophilic genes such as Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and MTHFR cause genetic predisposition to thrombophilia. The regional incidence of these polymorphisms varies. The aim of our study is to evaluate the regional frequency of the most common single nucleotide polymorphisms of these thrombophilic genes. Material and method: A total of 2000 patients with a suspicion of thrombophilia were studied. Genomic DNAs were obtained from whole blood samples using DNA isolation kit to identify thrombophilic polymorphisms. Genomic DNA was amplified using PCR method and specific primers. Then pyrosequencing was performed with specific primers and sequence analysis system. Results: As a result of the study, it was found that the frequency of heterozygosity for the Factor II G20210A polymorphisms was 4,6%, the heterozygosity and homozgosity for the Factor V Leiden polymorphism were 8,8% and 0,4%, for MTHFR C677T 37,2% and 7,6% , for MTHFR A1298C 48,1% and 15,7% , for PAI-1 38,8% and 13% , for β-Fibrinogen 30,3% and 4%, for Factor XIIIA (V34L) 23,3% and 2,4% and for Glycoprotein IIIA (L33P) 17,7% and 1,5% respectively. Conclusion: Our findings suggest that commonly seen thrombophilic allele polymorphisms frequencies in our region is the same as the data reported in the literature.
Benzer Tezler
- Doğu Anadolu Bölgesi'nde yaygın bazı büyük toprak gruplarının aşınıma duyarlılığı üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
ŞENAY ÖZDEN
- Doğu Anadolu bölgesinde yetiştirilen bazı buğday ve arpa genotiplerinde soğuğa dayanıklılık ve vernalizasyon ihtiyacının belirlenmesi
The Determination of cold hardiness and vernalization requirement on some wheat and barley genotypes grown in Eastern Anatolia region
TELAT YILDIRIM
- Doğu Anadolu bölgesi'nde buğday üretim alanlarındaki bazı buğday virüslerinin multipleks RT-PCR yöntemi ile araştırılması ve virüs izolatlarının moleküler karakterizasyonu
The survey of some wheat viruses in wheat production fields in eastern anatolia by multiplex RT-PCR method and the molecular characterization of virus isolates
MUSTAFA USTA
Doktora
Türkçe
2013
ZiraatYüzüncü Yıl ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET MURAT SİPAHİOĞLU
- Doğu Anadolu Bölgesi'nde sigara bağımlılığı bulunan bireylerin pozitif ve negatif duygudurumlarıyla ve kişisel iyi oluşları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between positive negative affect and personal well-being of individuals with nicotine addiction in Eastern Anatolia Region
BÜŞRA SÜRMELİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
PsikolojiÜsküdar ÜniversitesiKlinik Psikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUZAFFER ÇETİNGÜÇ
- Kültürel kimliğin müzik yoluyla sunumu: Kemaliye (Eğin)'de kültürel gösterim biçimleri
Expression of cultural identity through music: Cultural performances in Kemaliye (Eğin)
FİKRET MERVE EKEN KÜÇÜKAKSOY
Doktora
Türkçe
2012
Halk Bilimi (Folklor)İstanbul Teknik ÜniversitesiMüzikoloji ve Müzik Teorisi Ana Bilim Dalı
PROF. Ş. ŞEHVAR BEŞİROĞLU