The association of ACTN3 RS1815739 polymorphism with malocclusion phenotypes
ACTN3 RS1815739 polimorfizminin maloklüzyon fenotipleri ile ilişkisi
- Tez No: 684806
- Danışmanlar: PROF. DR. FULYA ÖZDEMİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 111
Özet
Amaç: Alfa aktin-3, kas yapısındaki iskelet ve regülatör yapısında bulunan proteindir. Alfa-Aktin 3 kromozom 11'de bulunan ACTN3 gen bölgesi tarafından kodlanır. Maloklüzyon, hem fenotipik ifadesinde hem de genetik etiyolojisinde karmaşık bir özelliktir ve birkaç gen fenotip ile ilişkilidir. Maloklüzyonlu hastalarda ACTN3 rs1815739 polimorfizmini analiz etmeyi amaçladık. Gereç ve yöntem: Çalışmamıza 49 hasta katılmıştır. Çalışmaya gönüllü katılan hastalara kendilerinden imzalı bilgilendirme formları alınmıştır. DNA izolasyon swap vasıtası ile bukkal mukoza hücreleri temin edilecek, elde edilen örnekler Temel Tıp Bilimleri Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuvarına iletileceklerdir. DNA izolasyonunda ticari kit kullanılacaktır (Van Allen Way, Carlsbad, CA, USA). Tüm polimorfizmlerin genotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) metodu ile belirlenmiştir. Fisher'in kesin testi, genotipler ve fenotipler arasındaki ilişkilerin istatistiksel önemini test etmek için kullanılmıştır. Bulgular ve Sonuç: Çalışmamıza katılan 49 bireyde ACTN3 (rs1815739) polimorfizminin RR,RX,XX genotiplerinin sayı ve yüzdeleri sırasıyla 39 (%79.6), 4(%8.2), 6(%12.2) olduğu bulunmuştur. RR genotipleri, normal açıları olan hasta sıklığı, üst ve düşük alt kesici eğim fenotiplerinde azalma, ancak düşük sınıf I fenotip sıklığı ile ilişkiliydi. RX genotipleri, daha yüksek yüksek açılı frekans, artan üst kesici alet eğimi, azalan düşük kesici alet eğim fenotipleri ve sınıf I fenotipleriyle ilişkiliydi. XX genotipleri, daha yüksek sınıf I fenotipleri ve azalmış düşük kesici diş eğim fenotipleri ile ilişkilendirildi. Çalışma grubunda genotip- fenotip olarak istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır.
Özet (Çeviri)
Objective: Alpha actin-3 is the protein that is present in the structure of the skeleton and regulator in muscle structure. Alpha-Actin is encoded by the ACTN3 gene region located on chromosome 11. Malocclusion is a complex trait in both its phenotypic expression and its genetic etiology, and several genes are associated with the phenotype. We aimed to analyze the ACTN3 rs1815739 polymorphism in patients with malocclusion. Material and methods: 49 patients participated in our study. Signed informative forms were obtained from the volunteers. DNA isolation were done from buccal epithelial cell . Genotyping of all polymorphisms was determined by real-time PCR (RT-PCR) method. Fisher's exact test was used to test for the statistical significance of the associations between the genotypes and the phenotypes. Results: The numbers and percentages of the RR, RX, XX genotypes of ACTN3 (rs1815739) polymorphism were found to be 39 (%79.6), 4(%8.2), 6(%12.2) respectively. RR genotypes was associated with higher frequency of patients with normal angles, increased upper and decreased lower incisor inclination phenotypes but with lower frequency of Class I phenotypes. RX genotypes were associated with higher frequency of high angles, increased upper incisor inclination, decreased lower incisor inclination phenotypes and Class I phenotypes. XX genotypes were associated with higher frequency of Class I phenotypes and decreased lower incisor inclination phenotypes. None of the above association were statistically significant. Conclusion: This study shows the possible relationship between upper incisor and lower incisors inclination and skeletal sagital relationship phenotypes and the RR, RX and XX genotypes
Benzer Tezler
- Actn3 rs1815739 polimorfizmi ile openbite vakaları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between actn3 rs1815739 polymorphism and openbite cases
ELİF ASLIHAN YAYLACI
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2023
Diş HekimliğiMarmara ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ELVAN ÖNEM ÖZBİLEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTE TACAL ASLAN
- Elit atletlerde ACTN3 ve BDNF gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Investigation of ACTN3 and BDNF gene polymorphisms in elite athletes
CELAL BULĞAY
Doktora
Türkçe
2021
GenetikGazi ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDAL ZORBA
PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Akut lenfoblastik lösemili çocuklarda avasküler nekrozun vitamin D reseptör gen polimorfizmleriyle ilişkisi ve asemptomatik avasküler nekroz tanısındaki rolü
The association of avascular necrosis with vitamin D receptor gene polymorphism and its role in diagnosing asymptomatic avascular necrosis in children with acute lymphoblastic leukemia
NURHAN ARUÇİ KASAP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
OnkolojiBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA BETÜL ÇAKIR
PROF. DR. Bülent Zülfikar
- Prematür ejakülasyonla hormonal değerler ve kronik prostatit indeksinin ilişkisi
The association of premature ejaculation with hormonal parameters and chronic prostatitis index
MURAT TÜKEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
ÜrolojiSağlık BakanlığıÜroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMET İHSAN KARAMAN
- Koroner arter hastalığı ile neutrophil gelatinase?associated lipocalin (NGAL), adiponektin ve pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) düzeyleri arasındaki ilişkilerin araştırılması
The association of coronary artery disease with neutrophil gelatinase?associated lipocalin (NGAL), adiponectin and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) levels
RASİME DERYA GÜLEÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
BiyokimyaCelal Bayar ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEKİ ARI