Farklı nörolojik bulgulara sahip erişkin hastalarda serebrotendinöz ksantomatozis taraması
Screening for cerebrotendinos xantomatosis in adult patients with different neurological findings
- Tez No: 703338
- Danışmanlar: PROF. DR. NUR ARSLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Serebrotendinoz ksantomatozis, CYP27A1 geni, katarakt, Achilles tendon ksantomu, nörolojik bulgular, Mignarri indeksi, Cerebrotendinose xanthomatosis, CYP27A1 gene, cataract, Achilles tendon xanthoma, neurological findings, Mignarri index
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 38
Özet
Giriş ve amaç: Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX; OMIM#213700), vücutta kolestanol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli safra asit sentezi metabolizması bozukluğudur. Bu Hastalık Achilles tendonu başta olmak üzere tendon ksantomları, kronik ishal, juvenil katarakt, ataksi, spastik paraparezi, epilepsi, Parkinsonizm, polinöropati, psikiyatrik bozukluklar ve dentat nukleusta sinyal değişiklikleri ile karakterizedir. Bu çalışmanın amacı, 18 yaş üzerinde, farklı nörolojik tablolarla nöroloji kliniğinde yatarak takip edilmekte olan ve tanısı konulmamış olan hastalarda CTX hastalığını selektif olarak taramaktır. Gereç ve yöntem: Erişkin nöroloji servisinde farklı nörolojik bulgular nedeniyle yatan ve kesin tanıları konulmamış olan 220 hasta Mignarri şüphe indeksi ile değerlendirildi. Mignarri indeksi 100'ün üzerinde olan hastalardan plazma kolestanol düzeyi gönderildi, 200'ün üzerinde olan hastalara ise plazma kolestanol düzeyi incelemesi ve CYP27A1 geninde genetik inceleme yapıldı. Plazma kolestanol düzeyi 18 hastada, genetik çalışma 7 hastada yapıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 220 hastanın yaş ortalaması 57.9 ± 18.7 yıl idi. Hastaların 126'sı (%57.3) kadın idi. Hastaların 163'ünde (%74.1) polinöropati, 55'inde (%25.0) ataksi, 18'inde (%8.2) epilepsi, 16'sında (%7.3) spastik paraparezi, 12'sinde (%5.5) Parkinsonizm, 2'sinde (%0.9) entelektüel disabilite saptandı. 36 olguda (%16.4) psikiyatrik bozukluklar mevcuttu. MRG incelemesi yapılan 216 hastanın hiçbirinde dentat nükleusta tutulum saptanmadı. 30 hastanın MRG incelemesi normaldi. Diğer hastalarda farklı tutulumlar tespit edildi. İki hastada çocukluk çağında ishal, iki hastada erken yaşta ortaya çıkan katarakt, bir hastada Achilles tendon ksantomu mevcuttu. Bu hastaların plazma kolestanol düzeyleri ve genetik çalışmaları normal sonuçlandı. Olguların Mignarri şüphe indeksi ortalaması 53.9 ± 37.9 (minimum-maksimum: 0-225) olarak bulundu. 202 olgunun (%91.8) Mignarri indeksi değeri 100'ün altında, 15 olgunun (%6.8) Mignarri şüphe indeksi 100-175 aralığında ve 3 olgunun (%1.4) değerleri 200 ve üzerinde idi. Parkinsonizm bulguları olan bir hastada, CYP27A1 geninde bir allelde c.1151C>T (p.P384L) patojenik değişim saptandı ve aile taraması önerildi. Sonuç ve tartışma: Sonuç olarak, CTX özellikle farklı nörolojik, psikiyatrik ve sistemik bulguların kombinasyonları ile karşımıza çıkan ilerleyici bir hastalıktır. Farklı nörolojik bulguları olan hastalarda aile öyküsü ve sistemik bulguların olması durumunda CTX akla gelmeli ve tanısal testler istenmelidir. Rutin hasta yoğunluğunun çok fazla olduğu nöroloji pratiğinde hekimlerin bu konuda farkındalığını artırmak için daha fazla çalışma yapılması gereklidir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX; OMIM#213700) is an autosomal recessive bile acid synthesis metabolism disorder characterized by accumulation of cholestanol in the body. The disease is characterized by the tendon xantomas, especially Achilles tendon, chronic diarrhea, juvenile cataract, ataxia, spastic paraparesis, epilepsy, parkinsonism, polyneuropathy, psychiatric disorders and signal changes in the dentate nucleus. The aim of this study is to selectively screen for CTX disease in the undiagnosed patients over 18 years of age, who are being followed up in the neurology clinic with different neurological findings. Materials and Methods: 220 undiagnosed patients hospitalized in the Neurology Service due to different neurological findings were evaluated with the Mignarri suspicion index. Plasma cholestanol level was sent to patients with Mignarri index above 100 and genetic analysis of CYP27A1 gene were performed for patients with Mignarri index above 200. Plasma cholestanol level was performed in 18 patients, genetic study was performed in 7 patients. Results: The mean age of 220 patients included in the study was 57.9 ± 18.7 years, 126 (%57.3) of them were women. Polyneuropathy was found in 163 (74.1%), ataxia in 55 (25.0%), epilepsy in 18 (8.2%), spastic paraparesis in 16 (7.3%), Parkinsonism in 12 (5.5%) and intellectual disability in 2 (0.9%) patients. In 36 cases (16.4%) psychiatric disorders were present. None of the 216 patients who underwent MRI examination no involvements were detected in the dentate nucleus. MRI examination of 30 patients was normal. Different involvements were detected in remained patients. In two patients had diarrhea that occured in childhood, in two patients had cataract that occured at an early age and one patient had Achilles tendon xanthoma. Plasma cholestanol levels and genetic tests of these patients were normal. The mean Mignarri suspicion index of the cases was found 53.9 ± 37.9 (minimum-maximum: 0-225). Mignarri index in 202 (91.8%) cases were below 100 score, in 15 (6.8%) cases were 100 -175 range and in 3 (1.4%) cases were 200 score and above. In one patient with signs of Parkinsonism c.1151C>T (p.P384L) pathogenic change was detected in one allele in the CYP27A1 gene and family screening recommended. Discussion and conclusion: CTX is progressive disease that presents with different neurological, psychiatric and systemic findings. In patients with different neurological findings, in case of family history and systemic findings, CTX should be considered and diagnostic tests should be requested. More studies are needed to increase the awareness of physicians on the subject in neurology practice, where routine patient density is very high.
Benzer Tezler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi erişkin diyabet polikliniğine başvuran hastalarda tırnak batması görülme sıklığı, klinik ve laboratuvar özeliklerinin değerlendirilmesi
Prevalance, clinical features and evaluation of the risk factors for ingrown nails in adult diabetic patients in ambulatory service
SEÇİL SARAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
DermatolojiAnkara ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BOSTANCI
PROF. DR. PELİN KOÇYİĞİT
- Mesiyal temporal lob epilepsisinde hipokampal ve ekstrahipokampal yapıların manyetik rezonans volumetri ile incelenmesi ve kognitif bulgular ile ilişkisi
Evaluation of hippocampal and extrahippocampal structures by using magnetic resonance volumetry and their relation to cognitive decline among patients with mesial temporal lobe epilepsy
ŞEHNAZ KILIÇ
- Çocuk acil servisine başvuran yenidoğan hastaların incelenmesi
Evaluation of newborn patients applying to the pediatric emergency department
AHMET TOPRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdıyaman ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM HAKAN BUCAK
- Yeni zelanda tavşanında medulla spinalis'in pars lumbalis'inin morfometrik ve stereolojik olarak incelenmesi
The stereological and morfometrical investigation of pars lumbalis of spinal cord in new zealand rabbit
BERNA DUMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
AnatomiBurdur Mehmet Akif Ersoy ÜniversitesiAnatomi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ İFTAR GÜRBÜZ
- Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi
The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma
HACI HASAN ESEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
PatolojiSelçuk ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK