Geri Dön

Herediter trombofili zemininde gelişen tromboz vakalarının klinik değerlendirilmesi

Clinical evaluation of case of thrombosis developed on the ground of herediter thrombophia

PDF İndir

  1. Tez No: 704008
  2. Yazar: ÜNAL KARACA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SALİH AKSU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Çalışmamızın amacı hastanemizde herediter zeminde gelişen venöz tromboz ve tromboemboli tanıları ile takip edilen hastalarda olası risk faktörlerinin tanımlanması, vücuttaki tutulum bölgelerine göre mortalite oranlarının incelenmesi, elde edilen laboratuvar bulgularının güncel literatür bilgileri gözetilerek tartışılmasıdır. Elde edilen sonuçların, kliniğimizde herediter risk faktörü taşıyan hastaların tespitinde ve venöz tromboembolizm vakalarının önlenmesi, tanı ve tedavisinin planlanmasında katkısı olacağı düşünüldü. Çalışmamız, herediter trombofili zemininde gelişen tromboz vakalarının klinik değerlendirilmesini amaçlayan tanımlayıcı, tek merkezli, müdahalesiz, retrospektif kohort çalışmasıdır. Çalışmamıza Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne 2015-2020 yılları arasında başvuran akut venöz tromboz veya emboli tanısı konulmuş, radyolojik yöntemlerle kanıtlanmış olan ve trombofili testlerinden herhangi birinde pozitiflik saptanan hastalar dahil edildi. Trombofili testleri olarak protein C, protein S ve antitrombin eksikliği, APC(aktive protein C) direnci, faktör V leiden, protrombin G20210A, MTHFR(C677T), MTHFR (A1298C), PAI mutasyonları incelendi. Hastaların demografik özellikleri, komorbid hastalıkları, sekonder tromboz risk faktörleri tüm hastalarda değerlendirildi. Retrospektif olarak toplanan veriler uygun istatistik yöntemlerle analiz edildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 50±17 yıl olarak bulundu ve hastaların %57.3'ünün kadın olduğu saptandı. Eşlik eden en sık komorbiditelerin %27.5 ile hipertansiyon, %19.4 ile koroner arter hastalığı, %15.4 ile serebrovasküler olay ve % 15.1 ile diyabetes mellitus olduğu görüldü. Sekonder risk faktörlerinden ise en sık eşlik edenlerin % 38.8 ile sigara, %34.8 ile obezite, %26.6 ile immobilite ve %26.1 ile enfeksiyonlar olduğu tesbit edildi. En sık tromboz lokalizasyonları olarak %51.5 ile alt ekstremite derin ven trombozları ve %40.3 ile pulmoner tromboemboli olduğu saptandı. v Hastaların laboratuvar verileri incelendiğinde; protein C aktivitesi düşüklüğü oranı % 33, protein S aktivitesi düşüklüğü oranı %49, antitrombin aktivitesi düşüklüğü oranı %19 olarak bulundu. Genetik tetkikler incelendiğinde kohortta en çok saptanan mutasyonun 224 vakada saptanan PAI mutasyonu olduğu görüldü. PAI gen mutasyonu saptanan hastaların 80'inin (%35.7) homozigot, 144'ünün (%64.3) heterozigot olduğu izlendi. Faktör V leiden mutasyonu saptanan 102 hasta olduğu, hastaların 22'sinin (%21.6) homozigot, 80'inin (%78.4) heterozigot mutasyon taşıdığı saptandı. Sonuç olarak, çalışmamızda hastanemizdeki venöz tromboz ve tromboemboli tanısı ile takip edilen hastalarda olası herediter ve sekonder risk faktörleri tanımlandı. En sık görülen komorbiditeler ve sekonder risk faktörleri belirlendi. Sigara obezite ve enfeksiyonların venöz tromboemboli gelişiminde önemli risk faktörleri olduğu saptandı. Bu verilerin ışığında, hastaneye yatırılan her hasta için venöz tromboemboli riskinin göz önünde bulundurulması gerektiği, tekrarlayan ve atipik yerleşimli tromboembolilerde herediter etkenlerin akılda tutulması gerektiği, hastaların risk faktörlerinin incelenmesinin tedavi planlaması ve koruyucu önlemler açısından faydalı olacağı düşünüldü.

Özet (Çeviri)

The aim of our study is to define the possible risk factors in patients followed up in our hospital with the diagnosis of venous thrombosis and thromboembolism developing on a hereditary basis, to examine the mortality rates according to the areas of involvement in the body, and to discuss the laboratory findings obtained by considering the current literature. It was thought that the results obtained would contribute to the detection of patients with hereditary risk factors in our clinic and to the planning of the prevention, diagnosis and treatment of venous thromboembolism cases. Our study is a descriptive, single-center, non-intervention, retrospective cohort study aimed at the clinical evaluation of thrombosis cases developing on the basis of hereditary thrombophilia. Patients who were admitted to Hacettepe University Faculty of Medicine Hospital between 2015-2020, diagnosed with acute venous thrombosis or embolism, proven by radiological methods and found to be positive in any of the thrombophilia tests were included in our study. As thrombophilia tests, protein C, protein S and antithrombin deficiency, APC(activated protein C) resistance, factor V leiden, prothrombin G20210A, MTHFR(C677T), MTHFR (A1298C), PAI mutations were examined. Demographic characteristics of the patients, comorbid diseases, secondary thrombosis risk factors were evaluated in all patients. Retrospectively collected data were analyzed with appropriate statistical methods. The mean age of the patients included in the study was found to be 50±17 years, and 57.3% of the patients were female. The most common accompanying comorbidities were hypertension with 27.5%, coronary artery disease with 19.4%, cerebrovascular accident with 15.4% and diabetes mellitus with 15.1%. Among the secondary risk factors, the most common accompanying factors were smoking with vii 38.8%, obesity with 34.8%, immobility with 26.6% and infections with 26.1%. The most common localizations of thrombosis were lower extremity deep vein thrombosis with 51.5% and pulmonary thromboembolism with 40.3%. When the laboratory data of the patients were examined; The rate of low protein C activity was 33%, the rate of low protein S activity was 49%, and the rate of low antithrombin activity was 19%. When genetic analyzes were examined, it was seen that the most common mutation in the cohort was the PAI mutation, which was detected in 224 cases. Eighty (35.7%) of the patients with PAI gene mutation were homozygous and 144 (64.3%) were heterozygous. It was determined that there were 102 patients with factor V leiden mutations, 22 (21.6%) of the patients were homozygous and 80 (78.4%) were heterozygous. In conclusion, in our study, possible hereditary and secondary risk factors were identified in patients followed up with the diagnosis of venous thrombosis and thromboembolism in our hospital. The most common comorbidities and secondary risk factors were determined. Smoking, obesity and infections were found to be important risk factors for the development of venous thromboembolism. In the light of these data, it was thought that the risk of venous thromboembolism should be considered for every hospitalized patient, hereditary factors should be kept in mind in recurrent and atypical localized thromboembolism, and it was thought that examining the risk factors of the patients would be beneficial in terms of treatment planning and preventive measures.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    796803

    Trombofili paneli sonucu ile hematolojiye danışılan hastaların retrospektif incelenmesi

    Retrospective review of patients consulted to hematology with thrombophilia panel results

    AYŞENUR ÖZTÜRK ARI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FAHİR ÖZKALEMKAŞ

  2. Tez No

    353892

    Venöz trombo emboli (VTE) tanılı herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasaltrombofili takip tetkiklerinin ve diğer parametrelerinin tedavi planı ve takibine etkilerinin karşılaştırılması

    Development of venous thromboembolism in patients with hereditary thrombophilia risk factors and evaluation of genetic and biochemical parameters affecting development of venous thromboembolism

    UFUK TURAN KÜRŞAT KORKMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHADIR DAĞLAR

  3. Tez No

    657076

    Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of thrombosis attacks in hereditary thrombophilia patients

    REŞAT TAŞÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HematolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN

  4. Tez No

    860409

    Trombofili paneli istenen hastaların herediter ve edinsel trombofili etyolojisi, klinik prezantasyon ve laboratuvar bulguları eşliğinde değerlendirilmesi

    Evaluation of patients requested for thrombophilia panel in accordance with hereditary and acquired thrombophilia etiology, clinical presentation and laboratory findings

    İSMAİL ALTUĞ DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Hematolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KADRİYE BAHRİYE PAYZIN

  5. Tez No

    729706

    Herediter trombofilili term gebelerin doğum sonuçları ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi

    Eveluation of delivery outcomes and complications of term pregnants with hereditary thrombophilia

    VEDAT KARAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİH ÇELİK

Geri Dön