Geri Dön

Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal biyobelirteçler arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation of the relationship between alzheimer's disease and MAPT gene mutation and some biochemical biomarkers

  1. Tez No: 706625
  2. Yazar: AYŞENUR ŞEN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ORÇUN AVŞAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hitit Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

Alzheimer, dünya genelinde gittikçe yaygınlaşan ve henüz etkin bir tedavisi bulunmayan multifaktöriyel nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle yaşın ilerlemesi ile ortaya çıkan Alzheimer hastalığının yaşlı nüfusun artmasıyla sosyal ve ekonomik kaynaklar üzerinde daha ağır yüklere yol açacağı öngörülmektedir. Bu nedenle hastalığın önlenmesi ya da tedavisinin bulunması oldukça önem arz etmektedir. Hastalığın erken tanısı da tedavisi kadar önemlidir ancak erken tanıda kullanılabilecek biyobelirteçler yok denecek kadar azdır. Hastalığın tanısında kullanılan beyin omurilik sıvısı yeterli düzeyde değildir ve alınması oldukça zordur. Bunun için daha az maliyetli, daha az invaziv, kolay ulaşılabilen ve uzun süreli çalışmalarda kullanılabilecek kan biyobelirteçleri daha iyi alternatif olacaktır. Çalışmamıza dahil ettiğimiz homosistein, folat, CRP ve ürik asit seviyelerindeki değişiklerin Alzheimer hastalığında biyobelirteç olarak kullanılma potansiyelleri henüz bilinmemektedir. Ayrıca, literatürde Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu (P301L) arasındaki ilişkiyi açıklayan herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. 101 Alzheimer hastasının ve 101 sağlıklı bireyin dahil edildiği çalışmamızda homosistein, folat, CRP, ürik asit seviyelerindeki değişiklikler ve MAPT gen mutasyonu (P301L) ile Alzheimer hastalığı arasındaki ilişki araştırıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında homosistein (p=0,771), folat (p=0,366), CRP (p=0,759) ve ürik asit (p=0,860) bakımından anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta ve kontrol grupları arasında MAPT gen mutasyonu (P301L) bakımından genotipler karşılaştırıldı ve istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulunamadı (p=0,081). Diğer taraftan, hasta ve kontrol grupları arasında yaş bakımından istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulundu (p=0,006). Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal belirteçler arasındaki ilişkinin daha kapsamlı araştırılması için örneklem büyüklüğünün artırılmasına ve farklı etnik gruplarda yeni çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's is a multifactorial neurodegenerative disease that is becoming increasingly common worldwide and has no effective treatment yet. It is predicted that Alzheimer's disease, which generally occurs with advancing age, will lead to heavier burdens on social and economic resources with the increase in the elderly population. Therefore, it is significant to prevent the disease or to find an effective treatment. Early diagnosis of the disease is as important as its treatment, but biomarkers that can be used in early diagnosis are almost not available. The cerebrospinal fluid used in the diagnosis of the disease is not at a sufficient level and it is very difficult to take it. Hence, blood biomarkers that are less costly, less invasive, easily accessible and can be used in long-term studies will be a better alternative. The potential of the changes in homocysteine, folate, CRP and uric acid levels, which were included in our study, to be used as a biomarker in Alzheimer's disease is not yet known. Moreover, in the literature there is no study investigating the relationship between Alzheimer's disease and MAPT gene mutation (P301L). In the present study, which included 101 Alzheimer's patients and 101 healthy individuals, changes in homocysteine, folate, CRP, uric acid levels and the relationship between MAPT gene mutation (P301L) and Alzheimer's disease were investigated. There was no significant difference between the patient and control groups in terms of homocysteine (p=0,771), folate (p=0,366), CRP (p=0,759) and uric acid (p=0,860). Genotypes were compared in terms of MAPT gene mutation (P301L) between the patient and control groups, and no statistically significant difference was found (p=0.081). On the other hand, there was a statistically significant difference in terms of age between the patient and control groups (p=0.006). It requires increasing the sample size and new studies in different ethnic groups in order to further investigate the relationship between Alzheimer's disease and MAPT gene mutation and some biochemical markers more comprehensively.

Benzer Tezler

  1. D vitamini eksikliği olan olgularda periferik sinir etkilenmesi

    Peripheral neuropathy i̇n patients with vi̇tami̇n D defi̇ci̇ency

    BİLGE OKTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    NörolojiCelal Bayar Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE MAVİOĞLU

  2. Deneysel akut penisilin epilepsisi modelinde sitikolinin etkisi

    Effect of citicoline in experi̇mental acute penicilline epilepsy model

    MURAT TEKBAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    FizyolojiDüzce Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RECEP ÖZMERDİVENLİ

  3. Azot içeren reaktiflerle yeni heterohalkalı bileşiklerin sentezi

    Synthesis of novel heterocyclic compounds with nitrogen-containing reagents

    BİLGESU ONUR SUCU BAVKIR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    KimyaYıldız Teknik Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA NÜKET ÖCAL SUNGUROĞLU

  4. İdiopatik parkinson hastalığında motor olmayan semptomların plazma ürik asit seviyesi ile ilişkisi

    Associated between serum uric acit and non motor symptomps of parkinson's disease

    AHMET KOÇER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Nörolojiİnönü Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİBEL ALTINAYAR

  5. Tip-2 diabetes mellitus ve demans hastalarında serum visinin like protein-1 düzeyleri

    Serum visinin like protein-1 levels in TYPE-2 diabetes mellitus and dementia patients

    DERDA GÖKÇE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLHAN YETKİN