Geri Dön

Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal biyobelirteçler arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation of the relationship between alzheimer's disease and MAPT gene mutation and some biochemical biomarkers

PDF İndir

  1. Tez No: 706625
  2. Yazar: AYŞENUR ŞEN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ORÇUN AVŞAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hitit Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

Alzheimer, dünya genelinde gittikçe yaygınlaşan ve henüz etkin bir tedavisi bulunmayan multifaktöriyel nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle yaşın ilerlemesi ile ortaya çıkan Alzheimer hastalığının yaşlı nüfusun artmasıyla sosyal ve ekonomik kaynaklar üzerinde daha ağır yüklere yol açacağı öngörülmektedir. Bu nedenle hastalığın önlenmesi ya da tedavisinin bulunması oldukça önem arz etmektedir. Hastalığın erken tanısı da tedavisi kadar önemlidir ancak erken tanıda kullanılabilecek biyobelirteçler yok denecek kadar azdır. Hastalığın tanısında kullanılan beyin omurilik sıvısı yeterli düzeyde değildir ve alınması oldukça zordur. Bunun için daha az maliyetli, daha az invaziv, kolay ulaşılabilen ve uzun süreli çalışmalarda kullanılabilecek kan biyobelirteçleri daha iyi alternatif olacaktır. Çalışmamıza dahil ettiğimiz homosistein, folat, CRP ve ürik asit seviyelerindeki değişiklerin Alzheimer hastalığında biyobelirteç olarak kullanılma potansiyelleri henüz bilinmemektedir. Ayrıca, literatürde Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu (P301L) arasındaki ilişkiyi açıklayan herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. 101 Alzheimer hastasının ve 101 sağlıklı bireyin dahil edildiği çalışmamızda homosistein, folat, CRP, ürik asit seviyelerindeki değişiklikler ve MAPT gen mutasyonu (P301L) ile Alzheimer hastalığı arasındaki ilişki araştırıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında homosistein (p=0,771), folat (p=0,366), CRP (p=0,759) ve ürik asit (p=0,860) bakımından anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta ve kontrol grupları arasında MAPT gen mutasyonu (P301L) bakımından genotipler karşılaştırıldı ve istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulunamadı (p=0,081). Diğer taraftan, hasta ve kontrol grupları arasında yaş bakımından istatistiksel açıdan anlamlı bir fark bulundu (p=0,006). Alzheimer hastalığı ile MAPT gen mutasyonu ve bazı biyokimyasal belirteçler arasındaki ilişkinin daha kapsamlı araştırılması için örneklem büyüklüğünün artırılmasına ve farklı etnik gruplarda yeni çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.

Özet (Çeviri)

Alzheimer's is a multifactorial neurodegenerative disease that is becoming increasingly common worldwide and has no effective treatment yet. It is predicted that Alzheimer's disease, which generally occurs with advancing age, will lead to heavier burdens on social and economic resources with the increase in the elderly population. Therefore, it is significant to prevent the disease or to find an effective treatment. Early diagnosis of the disease is as important as its treatment, but biomarkers that can be used in early diagnosis are almost not available. The cerebrospinal fluid used in the diagnosis of the disease is not at a sufficient level and it is very difficult to take it. Hence, blood biomarkers that are less costly, less invasive, easily accessible and can be used in long-term studies will be a better alternative. The potential of the changes in homocysteine, folate, CRP and uric acid levels, which were included in our study, to be used as a biomarker in Alzheimer's disease is not yet known. Moreover, in the literature there is no study investigating the relationship between Alzheimer's disease and MAPT gene mutation (P301L). In the present study, which included 101 Alzheimer's patients and 101 healthy individuals, changes in homocysteine, folate, CRP, uric acid levels and the relationship between MAPT gene mutation (P301L) and Alzheimer's disease were investigated. There was no significant difference between the patient and control groups in terms of homocysteine (p=0,771), folate (p=0,366), CRP (p=0,759) and uric acid (p=0,860). Genotypes were compared in terms of MAPT gene mutation (P301L) between the patient and control groups, and no statistically significant difference was found (p=0.081). On the other hand, there was a statistically significant difference in terms of age between the patient and control groups (p=0.006). It requires increasing the sample size and new studies in different ethnic groups in order to further investigate the relationship between Alzheimer's disease and MAPT gene mutation and some biochemical markers more comprehensively.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    677133

    Schizosaccharomyces pombe'nin Alzheimer hastalığı için model organizma olarak geliştirilmesi

    Improving of Schizosaccharomyces pombe as model organisms for Alzheimer's disease

    MERVE YILMAZER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SEMİAN KARAER UZUNER

  2. Tez No

    850798

    Cell subtype specific roles of glial cells in alzheimer's disease by network-based analysis of single-cell multi-omic data

    Tek hücreli çoklu omik verilerin ağ tabanlı analizi ile alzheimer hastalığında glial hücrelerin hücre alt tipine özgü rolleri

    ATILAY İLGÜN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    BiyomühendislikGebze Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUNAHAN ÇAKIR

  3. Tez No

    687950

    Alzheimer hastalarına ait beyin omurilik sıvılarında HSP90AA1, CHIP (STUB1) ve HSPA4 şaperon proteinlerinin seviyelerinin araştırılması

    Investigation of the levels of HSP90AA1, CHIP (STUB1) and HSPA4 chaperone proteins in the cerebrospinal fluid of Alzheimer's patients

    PELİN SORDU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ NUR TURGUT ULUTİN

    DOÇ. DR. ERDİNÇ DURSUN

  4. Tez No

    614839

    Vapreotid'in tau ilişkili nörodejenerasyona etkilerinin araştırılması

    Investigation of the effects of vapreotide on tau related neurodegeneration

    EBRU UZUNHİSARCIKLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Eczacılık ve FarmakolojiErciyes Üniversitesi

    Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MÜKERREM BETÜL AYCAN

  5. Tez No

    181225

    Molecular analysis of alzheimers disease and frontotemporal dementia: A novel mutation in the presenilin1 gene of a Turkish patient with early onset familial alzheimers disease

    Alzheimer hastaliği ve frontotemporal demansin moleküler analizi: Bir Türk erken başlangiçli ailesel alzheimer hastasinda presenilin1 geni üzerinde yeni bir mutasyon

    FATMA SİNEM HOCAOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2006

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

Geri Dön