Miyotonik distrofi tip 1 hastalarında CTG tekrar artış sayısı ile sistematik bulgular arasındaki korelasyon
Correlation between the number of CTG repeat and systematic findings in patients with myotonic dystrophy type 1
- Tez No: 708859
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: DM1, CTG, DMPK, mRNA
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Miyotonik Distrofi Tip 1, 19.kromozomda bulunan dystrophia myotonica protein kinaz geninde trinükleotit artışına bağlı yetişkinlerde görülen en yaygın müsküler distrofi tipidir. Hastalık şiddeti tekrarların sayısına göre değişir; tekrar sayılarındaki artış, DMPK mRNA ve protein seviyelerinin azalmasına neden olur. Çalışmada gen ekspresyonunun değerlendirilmesi ve hastalardaki sistemik bulgular ile korelasyonunun araştırılmış, CTG artışı ile bu sistemik bulgular arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunmamış ancak hastalık başlangıç yaşı ve tekrar sayısı arasında pozitif korelasyon saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Myotonic Dystrophy Type 1, is the most common type of muscular dystrophy seen in adults due to an increase in trinucleotide in the dystrophia myotonica protein kinase gene located on the chromosome 19. The severity of the disease varies according to the number of repetitions; an increase in the number of repetitions leads to a decrease in the levels of DMPK mRNA and protein. In the study, the evaluation of gene expression and its correlation with systemic findings in patients were investigated, and there was no statistically significant relationship between CTG dec dec and these systemic findings, but a positive correlation was found between the age of onset of the disease and the number of repetitions. Keywods: DM1, CTG, DMPK, mRNA
Benzer Tezler
- Musküler distrofi tanısı ile izlenen çocuk hastalarda klinik, patolojik ve genetik bulgular ve komplikasyonlar
Clinical, pathological and genetic findings and complications in pediatric patients with muscular dystrophy
TUĞÇE ÇABUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER
- Miyotonik distrofili hastalarda elektrofizyolojik ve nöropsikolojik testlerle bilişsel işlevlerin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SİNEM KALI
- Muskuler distrofili hastalarda d vitamininin fiziksel performansa, kemik mineral yoğunluğuna ve kırık gelişimine etkisi
The effect of vitamin d on physical performance, bone mineral density and fracture development in muscular distrophy
HÜSEYİN ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NACİYE FÜSUN TORAMAN
- Aberrant global dna methylation in neurodegeneration: ALS and trinucleotide repeat disorders
Nörodejenerasyonda anormal global dna metilasyonu: ALS ve trinükleotid tekrar hastalıkları
HAMID HAMZEIY
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. ESRA BATTALOĞLU
PROF. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein
Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein
NİLÜFER DÜZ
Doktora
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PERVİN RUKİYE DİNÇER