Musküler distrofi tanısı ile izlenen çocuk hastalarda klinik, patolojik ve genetik bulgular ve komplikasyonlar
Clinical, pathological and genetic findings and complications in pediatric patients with muscular dystrophy
- Tez No: 808682
- Danışmanlar: PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: çocukluk çağı, histopatolojik çalışma, genetik çalışma, klinik bulgular, komplikasyonlar, musküler distrofi, childhood, histopathological study, genetic study, clinical findings, complications, muscular dystrophy
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 114
Özet
Amaç: Bu retrospektif çalışmada Çocuk Nöroloji BD'nda musküler distrofi (DMD/BMD, LGMD, KMD, FSHD ve miyotonik distrofi) kesin tanısı ile 2005-2020 yılları arasında izlenen, verileri yeterli olan ve düzenli takibe gelen 0-18 yaş arasındaki hastaların verilerinin incelenerek klinik, genetik, patolojik bulgular ve hastalarda gelişen komplikasyonların belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: ÇÜTF Balcalı Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine 2005-2020 yılları arasında başvuran ve takipte olan, 0-18 yaş arasında, genetik ve/veya patolojik olarak musküler distrofi tanısı olan, fenotipik olarak MD bulgularını taşıyan, düzenli takibe gelen, verileri yeterli hastalar çalışmaya dahil edildi. Bilgiler hasta dosyalarından elde edildi. Hastaların klinik izlemi sırasında yapılmış olan laboratuvar bulguları retrospektif olarak kaydedildi. Ayrıca hastaların izlemi sırasında hastalığa bağlı gelişen komplikasyonlar ve gelişme zamanları belirlendi. Elde edilen veriler üzerinde istatistiksel çalışma yapılarak, elde edilen sonuçlar amaca yönelik olarak tartışıldı. Bulgular: 158 hastamızın % 54'ü distrofinopati, % 20'si KMD, % 21'i LGMD, % 1,8'i FSHD ve % 1,8'i DM tanısı almıştı. Hastaların E/K oranı 115/43 idi. % 51'inde aile öyküsü, % 56'sında ebeveynler arasında akrabalık mevcuttu. Hastalarımızın yaş ortalaması 13,11±5,64(1,5-31) yıl idi. 18 hastada perinatal komplikasyon görüldü (10 KMD, 6 DMD, 2 FSHD). İlk bulgu yaşı; DMD hastalarında ortalama 36,5±22,6 ay, KMD hastalarında 18,8±23,4 ay, LGMD hastalarında 87,1±53,5 ay, FSHD hastalarında 25 ay ve DM hastalarında ise 120 ay idi. Anormal EKO bulgusu 30 hastamızda (%22) saptandı. Solunum sistemi tutulumu; 59 (% 37) hastada mevcuttu. Toplam 17 hastanın non-invaziv mekanik ventilatör ihtiyacı olduğu saptandı. Bunların çoğu DMD tanısı ile izlenen hastalardı. Çalışmaya dahil ettiğimiz 158 hastamızdan; 70 hasta genetik, 35 hasta kas biyopsisi, 53 hasta ise hem genetik hem de biyopsi bulguları ile tanı almıştı. 10 hastamızda beslenme sorunu mevcuttu (8 KMD, 2 DMD). Epilepsi sadece 1 DM ve 2 DMD hastasında mevcuttu. Distrofinopati tanılı 11 hastada, 11 KMD hastasında ve 2 LGMD hastasında MR saptandı. Sonuç: Musküler distrofilerin toplumlar, coğrafi bölgeler ve etnik gruplar arasında klinik ve genetik heterojeniteleri olabilmekte ve bu heterojeniteler hastaların izleminde farklılık yaratabilmektedir. Bu nedenle hastaları takip eden kliniklerin kendi hasta popülasyonlarının değişkenlerini bilmesi gerekir. İlerleyen yaşla birlikte solunum, kardiyak, gastrointestinal, ortopedik ve psikiyatrik komplikasyonların görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle bu hastalar uzun süre boyunca, düzenli aralıklarla, multidisipliner yaklaşımla takip edilmelidir.
Özet (Çeviri)
Aim: In this retrospective study, it was aimed to determine the clinical, genetic, pathological findings and complications in the patients between the ages of 0-18, who were followed up between 2005 and 2020 with a definitive diagnosis of muscular dystrophy (DMD/BMD, LGMD, KMD, FSHD and myotonic dystrophy) in the Department of Pediatric Neurology, had sufficient data and were followed up regularly. Material and Methods: Patients between the ages of 0-18, who were admitted to the Cukurova University Faculty of Medicine Balcalı Hospital Pediatric Neurology Outpatient Clinic between 2005-2020 were followed-up, with genetic and/or pathological diagnosis of muscular dystrophy, phenotypically MD findings, regular follow-up, and had sufficient data were included in the study. Information was obtained from patient files. Laboratory findings during the clinical follow-up of the patients were recorded retrospectively. In addition, complications of disease and development ages due to the disease were determined during the follow-up of the patients. Statistical studies were carried out on the obtained data, and the results were discussed for the purpose. Results: Of our 158 patients, 54% were diagnosed with dystrophinopathy, 20% with CMD, 21% with LGMD, 1.8% with FSHD, and 1.8% with DM. The M/F ratio of the patients was 115/43. There was family history in 51%, consanguinity between parents in 56%. Of the patiens the mean age of our patients was 13.11±5.64(1.5-31) years. Perinatal complications were seen in 18 patients (10 BMD, 6 DMD, 2 FSHD). The mean age of first finding was 36 months in DMD patients, 18 months in CMD patients, 87 months in LGMD patients, 25 months in FSHD patients, and 120 months in DM patients. Abnormal echocardiogram findings was detected in 30 of our patients (22%). Respiratory system involvement was present in 59 (37%) patients. A total of 17 patients were found to need non-invasive mechanical ventilators. Most of them were patients followed up with a diagnosis of DMD. Of our 158 patients included in the study; 70 patients were diagnosed with genetic, 35 patients with muscle biopsy, 53 patients with both genetic and biopsy findings. There were feeding problems in 10 of our patients (8 KMD, 2 DMD). Epilepsy was present only in 1 DM and 2 DMD patients. MR was detected in 11 patients with dystrophinopathy, 11 CMD patients and 2 LGMD patients. Conclusion: Muscular dystrophies may have clinical and genetic heterogene among societies, geographical regions and ethnic groups, and these heterogeneities may make a difference in the follow-up of patients. Therefore, clinics need to know the variables of their own patient populations. The incidence of respiratory, cardiac, gastrointestinal, orthopedic and psychiatric complications increases with advancing age. Therefore, these patients should be followed up with a multidisciplinary approach at regular intervals for a long time.
Benzer Tezler
- Duchenne muskuler distrofi hastalarında solunum fonksiyon testi parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of pulmonary function test parameters in duchennemusculer dystrophy patients
BÜŞRA TIKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUHAMMET GÜLTEKİN KUTLUK
- Kontraktürlü miyopatilerin klinik ve genetik özelliklerinin incelenmesi
Studying clinical and genetic characteristics of myopathies with early contracture
GULSHAN YUNISOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HACER DURMUŞ TEKÇE
- Duchenne ve Becker Muskuler Distrofili hastalarda tedavi takip kalitesi ve uyumun değerlendirilmesi
Assessment of follow-up quality and compliance in patients with Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy
İSMAİL BURAK YEYEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ULUÇ YİŞ
- Musküler distrofili olgularda motor fonksiyon ve dengedeki değişikliklerin incelenmesi.
The investigation of changes in balance and motor functions in children with muscular dystrophy.
BAHAR ARAS
Doktora
Türkçe
2007
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AYŞE KARADUMAN
- Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ÜMİT ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN PER