Geri Dön

Tekrarlayan gebelik kaybı olan kadınlarda faktör V G1691a, faktör II G20210a, MTHFR C677t ve faktör V H1299r mutasyonlarının değerlendirilmesi

Evaluation of factor V G1691a, factor II20210a, MTHFR C677t and factor V H1299r mutations in women with recurrent pregnancy loss

PDF İndir

  1. Tez No: 720322
  2. Yazar: MÜNEVVER NİSA CAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA YILDIZ, PROF. DR. MÜJGAN ÖZDEMİR ERDOĞAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

Tekrarlayan gebelik kaybı, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce spontan sonlanması olarak tanımlanmaktadır. Tekrarlayan gebelik kayıplarının etiyolojisinde genetik faktörler, %20 oranında rol oynamaktadır. Bu faktörler arasında kromozomal anomaliler, tek gen hastalıkları, tromboza yatkınlık genlerindeki mutasyonlar ve multifaktöriyel değişiklikler bulunmaktadır. Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60 oranında görülebilmektedir. Maternal koagülasyon faktörlerindeki mutasyonlar, hemostatik sistemde bozulmalara neden olmakta ve plasental mikrosirkülasyon da tromboza yol açarak abortusla sonuçlanabilmektedir. Çalışmamızda 2013-2018 yılları arasında Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı polikliniğine tekrarlayan gebelik kaybı endikasyonuyla başvuran 215 vakada ve 40 kontrolde, Faktör V G1691A, Faktör II G20210A, MTHFR C677T ve Faktör V H1299R mutasyonlarının dağılımı incelenmiştir. Çalışma sonuçlarımıza göre, Faktör V G1691A, Faktör II G20210A, MTHFR C677T ve Faktör V H1299R mutasyonları açısından vaka ve kontrol grubu arasında fark bulunmamıştır (p>0.05). Faktör V geni G1691A polimorfizmi genotip dağılımı, vaka grubunda %12,6 GA heterezigot ve kontrol grubunda %90,0 GG homozigot normal genotip en yüksek oranda saptanmıştır. Faktör II geni G20210A polimorfizmi genotip dağılımı, vaka grubu ve kontrol grubunda sırasıyla %94,5 ve %97,5 GG homozigot normal genotip en yüksek oranda belirlenmiştir. MTHFR geni C677T polimorfizmi genotip dağılımı, vaka grubunda %43,7 CC homozigot normal ve kontrol grubunda %40,0 CT heterezigot genotip en yüksek oranda gözlenmiştir. Faktör V geni H1299R polimorfizmi genotip dağılımı, vaka grubunda %87,4 AA homozigot normal ve kontrol grubunda %80 AA heterezigot genotip en yüksek oranda gözlenmiştir. Faktör V geni G1691A polimorfizmi risk aleli olan A alel sıklığı, vaka grubunda %6,8 ve kontrol grubunda %5,0 oranında belirlenmiştir. Faktör II geni G20210A polimorfizmi risk aleli olan A alel sıklığı, vakalarda %3,0 ve kontrolde %1,3 oranında belirlenmiştir. MTHFR geni C677T polimorfizmi risk aleli olan T alel sıklığı, vaka grubunda %35,9 ve kontrol grubunda %42,5 oranında belirlenmiştir. Faktör V geni H1299R polimorfizmi risk aleli olan G alel sıklığı, vaka grubunda %6,5 ve kontrol grubunda %16,6 oranında belirlenmiştir. Vaka grubunun %60,46'sında 2 gebelik kaybı belirlenmiştir. Çalışma sonuçlarımız değerlendirildiğinde Faktör V G1691A, Faktör II G20210A, MTHFR C677T ve Faktör V H1299R mutasyonları ile tekrarlayan gebelik kayıpları arasında ilişki belirlenmemiştir.

Özet (Çeviri)

Recurrent pregnancy loss is defined as the spontaneous termination of at least two or more consecutive pregnancies before 20 weeks of gestation. Genetic factors play a role in the etiology of recurrent pregnancy loss at a rate of 20%. These factors include chromosomal abnormalities, single gene diseases, mutations in thrombosis susceptibility genes, and multifactorial changes. The incidence of thrombophilia can be seen at a rate of 60% in families with recurrent pregnancy loss. Mutations in maternal coagulation factors cause disruptions in the hemostatic system, and placental microcirculation can also lead to thrombosis, resulting in abortion. In our study, the distribution of Factor V G1691A, Factor II G20210A, MTHFR C677T and Factor V H1299R mutations in 215 cases and 40 control groups who applied to Afyonkarahisar Health Sciences University Faculty of Medicine Medical Genetics Department outpatient clinic with the indication of recurrent pregnancy loss between 2013 and 2018 were investigated. According to our study results, there was no difference between the case and control groups in terms of Factor V G1691A, Factor II G20210A, MTHFR C677T and Factor V H1299R mutations (p>0.05). Factor V gene G1691A polymorphism genotype distribution was found with the highest rate of 12.6% GA heterozygous in the case group and 90.0% GG homozygous normal genotype in the control group. Factor II gene G20210A polymorphism genotype distribution, 94.5% and 97.5% GG homozygous normal genotype was determined at the highest rate in the case group and control group, respectively. Genotype distribution of MTHFR gene C677T polymorphism, 43.7% CC homozygous normal in the case group and 40.0% CT heterozygous genotype in the control group were observed with the highest rate. Factor V gene H1299R polymorphism genotype distribution was observed with the highest rate of 87.4% AA homozygous normal in the case group and 80% AA heterozygous genotype in the control group. The frequency of A allele, which is the risk allele for factor V gene G1691A polymorphism, was determined as 6.8% in cases and 5.0% in controls. The frequency of A allele, which is the risk allele for factor II gene G20210A polymorphism, was determined as 3.0% in the case group and 1.3% in the control group. The frequency of T allele, which is the risk allele for MTHFR gene C677T polymorphism, was determined as 35.9% in case group and 42.5% in the control group. The frequency of the G allele, which is the risk allele for the factor V gene H1299R polymorphism, was determined as 6.5% in the case group and 16.6% in the control group. In 60.46% of the cases, 2 pregnancy losses were determined. When our study results were evaluated, no relationship was found between Factor V G1691A, Factor II G20210A, MTHFR C677T and Factor V H1299R mutations and recurrent pregnancy losses.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    230317

    Multiple abortuslu kadınlarda tromborisk paneli ile CVD panelinin karşılaştırılması

    Comparison of Thromborisk and CVD panels in women with multiple abortus

    UĞUR ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Tıbbi BiyolojiDüzce Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATMA SILAN

  2. Tez No

    194662

    Tekrarlayan gebelik kayıplarında faktör V (G1691A), protrombin (G20210A) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (C677T) gen polimorfizmlerinin incelenmesi

    Investigating factor V (G1691A), prothrombin (G20210A) and methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) gene polymorphisms in recurrent pregnancy loss

    HALE ŞAMLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Tıbbi BiyolojiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NECAT İMİRZALİOĞLU

  3. Tez No

    585871

    MKÜ Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesine tekrarlayan düşük şikâyetiyle başvuran suriyeli kadınlarda retrospektif koagulasyon ve trombofili paneli değerlendirilmesi

    Evaluation of retrospective coagulation and thrombophilia panel in syrian women presenting to MKU Health Application and Research Hospitalwith recurrent pregnancy loss

    SEVİL IŞIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyokimyaHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAR DOĞAN

  4. Tez No

    138734

    Tekrarlayan erken gebelik kaybı olan antifosfolipid sendromu veya faktör V leiden mutasyonu olan hastalıklar ile isteğe bağlı düşüklerde plasental fas/fas ligand ekspresyonu düzeyinin karşılaştırılması

    Comparison of Fas/Fas ligand expression in placetal samples from recurrent early pregnancy loss patients who have antiphospholipid syndrome or factor V leiden mutation to samples from induced abortions

    EMİNE SEDA GÜVENDAĞ GÜVEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. SİNAN BEKSAÇ

  5. Tez No

    657076

    Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of thrombosis attacks in hereditary thrombophilia patients

    REŞAT TAŞÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    HematolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN

Geri Dön