Alport sendromu ile ilişkili bazı genlerin biyoinformatik araçlar ile analizi
Analysis of some genes associated with Alport syndrome with bioinformatic tools
- Tez No: 720841
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MESUT KARAHAN, DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA KAMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biyomühendislik, Genetik, Biology, Bioengineering, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Alport Sendromu, hematüri, proteinüri ve ileri böbrek yetmezliğinin yanı sıra işitme kaybı ve görme hasarına yol açan nadir, genetik bir rahatsızlıktır. Alport sendromu 50.000 yenidoğandan yaklaşık 1'ini etkiler ve erkeklerin kadınlardan daha fazla semptomatik olma olasılığı daha yüksektir. Amerika Birleşik Devletleri'nde (ABD) yaklaşık 30.000 ila 60.000 kişinin bu bozukluğa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın 3 tipi vardır; X'e bağlı Alport sendromu (XLAS) en yaygın olanıdır ve etkilenen erkekler de hastalık kadınlardan daha şiddetli seyreder. Otozomal resesif Alport sendromu (ARAS) Otozomal dominant Alport sendromu (ADAS). Tek nükleotid polimorfizmleri kodlanan proteinin yapısını ve işlevini etkiler bu farklılık fenotipik olarak sonuç verebilir veya fenotipik olarak herhangi bir değişikliğe neden olmayabilir. Bu çalışmada da görüldüğü gibi çok ciddi semptomlara neden olan ve hastalığa sahip kişilerin yaşamını kısıtlayan ve birçok hastada görüldüğü gibi sonuçta organ nakli gerektiren bu zorlu sürecin sebebi Alport sendromu olarak adlandırılmıştır. İlişkili olduğu genler COL4A3, COL4A4, COL4A5 olarak tanımlanmıştır. Bu 3 gendeki SNP lerin tespiti hastalığın erken teşhisi için önem arz etmektedir. Hastalığın erken teşhisi de birçok hastada süreç organ nakline gitmeden gerekli tedavilerin sonuç vermesini sağlamıştır. Bu çalışmanın amacı, Alport sendromuna neden olduğu bildirilen COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki zararlı / zarar veren SNP'leri in silico analiz yöntemi ile tahmin etmektir. Bu amaçla, COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki missense (yanlış anlamlı) SNP'ler NCBI dbSNP veri tabanından elde edilmiştir. Yanlış anlamlı SNP'lerin biyoinformatik yöntemler ile analizi, çevrimiçi yazılım araçları kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Tüm bu veri tabanlarından elde edilen sonuçlar değerlendirilip zararlı SNP ler belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
Alport Syndrome is a rare genetic disorder that causes hematuria, proteinuria, and advanced kidney failure, as well as hearing loss and vision damage. Alport syndrome affects about 1 in 50,000 newborns, and men are more likely to be symptomatic than women. It is estimated that about 30,000 to 60,000 people in the United States (USA) have this disorder. There are 3 types of the disease; X-linked Alport syndrome (XLAS) is the most common and affected males tend to have the disease more severely than females. Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS). Single nucleotide polymorphisms affect the structure and function of the encoded protein. This difference may result phenotypically or may not cause any change phenotypically. As seen in this study, the reason for this difficult process, which causes very serious symptoms and restricts the life of people with the disease, and ultimately requires organ transplantation, as seen in many patients, is called Alport syndrome. The genes associated with it were defined as COL4A3, COL4A4, COL4A5. Detection of SNPs in these 3 genes is important for early diagnosis of the disease. The early diagnosis of the disease has also enabled the necessary treatments to give results in many patients before the process goes to organ transplantation. This study aims to predict the harmful/damaging SNPs in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes, which are reported to cause Alport syndrome, by in silico analysis method. For this purpose, defective SNPs in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes were obtained from the NCBI dbSNP database. Analysis of faulty SNPs with bioinformatics methods was performed using online software tools. The results obtained from all these databases were evaluated and harmful SNPs were determined.
Benzer Tezler
- Alport sendromu ile ilişkili genlere ait varyasyonların yeni nesil dizileme (YND) metodu ile incelenmesi
Investigation of genes variations associated with alport syndrome via the next generation sequencing (NGS) method
CÜNEYD YAVAŞ
Doktora
Türkçe
2022
GenetikYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEHİR ÖZDEMİR ÖZGENTÜRK
- Akut rejeksiyonda ve kronik allograft nefropatisinde panel reaktif antikor ve Fcγ reseptör gen polimorfizmi
Başlık çevirisi yok
NEŞE ÖZKAYIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
NefrolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ MİR
- Çocuklarda hematüri nedenleri
The etiologies of hematuria in children
NECATİ YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİNÇ EMRE
- Herediter böbrek hastalıklarına bağlı don dönem böbrek yetersizliği nedeni ile transplantasyon yapılan hastalarda hasta ve graft sağkalımını etkileyen faktörler
Factor affecting patient and graft survival among patients receiving renal transplantation wi̇th end stage renal disease dur to hereditary reasons
NURANA GULLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YAŞAR KEREM ÇALIŞKAN
DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Çocukluk çağı hematüri bulgusu ile başvuran olguların değerlendirilmesi
Burkan B. evaluation of cases presenting with childhood hematuria
BETÜL BURKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TÜLİN GÜNGÖR