Geri Dön

Orak hücre anemisi hastalarında gen polimorfizmleri ile hastalığın komplikasyonları arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation of the relationship between gene polymorphisms and the complications of the disease in sickle cell anemia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 721808
  2. Yazar: GÜNER AKGÜNER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HASAN KAYA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Orak hücreli anemi, gen, polimorfizm, eNOS, VEGF, ANXA2, Sickle cell anemia, gene, polymorphism, eNOS, VEGF, ANXA2
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

Amaç: Orak hücreli anemi ilerleyici organ hasarına neden olan, otozomal resesif kalıtılan bir hemoglobinopatidir. Orak hücreli anemi hastalarında genlerin rolünün saptanması, hastalığın takip ve tedavisinde önemli derecede katkı sağlayabilir. Bu çalışmanın amacı, orak hücre anemili hastalarda gen polimorfizmleri ile hastalığın komplikasyonları arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Gereç ve yöntem: Çalışmamıza HbSS genotipine sahip 89 OHA hastası ve 100 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 189 hasta dahil edildi. eNOS rs2070744, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 gen polimorfizmlerine ait genotipleme için tüm hasta ve kontrol grubundan EDTA'lı tüplere periferik kan örneği alınıp; bu örneklerden genomik DNA izole edildi. Elde edilen genomik DNA'lardan primerler kullanılarak real-time PCR yapıldı. PCR verileriyle genotipleme yapıldı. Tüm sonuçlar uygun istatistik yöntemleri ile değerlendirildi. Hastaların komplikasyonlarla ilgili bilgileri dosyalarından yararlanılarak elde edildi. Bulgular: eNOS rs2070744 polimorfizmi için hasta grubunun % 44,9'ü mutant, % 38,2'si heterozigot, % 16,9'u wild tip genotipe; kontrol grubunun % 43'ü mutant, % 41'i heterozigot, % 16'sı wild tip genotipe sahipti. İki grup arasında eNOS rs2070744 polimorfizmi genotip sıklıkları açısından istatiksel olarak farklılık saptanmadı (p=0,926). VEGF rs2010963 polimorfizmi için hasta grubunun % 42,7'si heterozigot, % 32,6'sı mutant, % 24,7'si wild tip genotipe; kontrol grubunun % 51'i heterozigot, % 35'i mutant, % 14'ü wild tip genotipe sahipti. İki grup arasında VEGF rs2010963 polimorfizmi genotip sıklıkları açısından istatiksel olarak farklılık saptanmadı (p=0,164). ANXA2 rs1033028 polimorfizmi için hasta grubunun % 49'4'ü heterozigot, % 29,2'si mutant, % 21,3'ü wild tip genotipe; kontrol grubunun % 45'i mutant, % 41'i heterozigot, % 14'ü wild tip genotipe sahipti. ANXA2 rs1033028 polimorfizminin genotip sıklıkları iki grup arasında farklı olmasına rağmen, bu farklılık istatiksel olarak anlamlı değildi (p=0,07). eNOS rs2070744, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 polimorfizmleri ile orak hücre anemisi komplikasyonları arasında istatiksel olarak ilişki saptanmadı. Sonuç: Orak hücreli anemide komplikasyonların gelişimiyle gen polimorfizmleri arasında ilişki saptanmamıştır. Orak hücreli anemide eNOS, VEGF ve ANXA2 gen polimorfizmlerinin komplikasyon gelişiminde rolünün anlaşılması için daha geniş araştırmaların yapılması gerekmektedir.

Özet (Çeviri)

Aim: Sickle cell anemia is an autosomal recessive inherited hemoglobinopathy that causes progressive organ damage. Determining the role of genes in sickle cell anemia patients may contribute significantly to the follow-up and treatment of the disease. The aim of this study is to investigate the relationship between gene polymorphisms and complications of the disease in patients with sickle cell anemia. Material and methods: A total of 189 individuals, including 89 SCA patients with HbSS genotype and 100 healthy controls, were included in our study. For genotyping of eNOS T-786C, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 gene polymorphisms, peripheral blood samples were taken into EDTA tubes from all patients and the control group, and genomic DNA was isolated from these samples. Real-time PCR was performed using primers from the obtained genomic DNAs. Genotyping was done with PCR data. All results were evaluated with appropriate statistical methods. Information about the complications of the patients was obtained by using their files. Results: For the eNOS rs2070744 polymorphism, 44,9% of the patient group was mutant, 38,2% heterozygous, 16,9% wild type genotype; 43% of the control group had mutant, 41% heterozygous and 16% wild type genotype. There was no statistical difference between the two groups in terms of genotype frequencies of eNOS rs2070744 polymorphism (p=0,926). For VEGF rs2010963 polymorphism, 42,7% of the patient group was heterozygous, 32,6% mutant, 24,7% wild type genotype; 51% of the control group had heterozygous, 35% mutant and 14% wild type genotype. There was no statistical difference between the two groups in terms of VEGF rs2010963 polymorphism genotype frequencies (p=0,164). For the ANXA2 rs1033028 polymorphism, 49,4% of the patient group were heterozygous, 29,2% mutant, 21,3% wild type genotype; 45% of the control group were mutant, 41% heterozygous, and 14% had wild type genotype. Although genotype frequencies of ANXA2 rs1033028 polymorphism were different between the two groups, this difference was not statistically significant (p=0,07). There was no statistical relationship between eNOS rs2070744, VEGF rs2010963, ANXA2 rs1033028 polymorphisms and complications of sickle cell anemia. Conclusion: No relationship was found between the development of complications and gene polymorphisms in sickle cell anemia. Further studies are needed to understand the role of eNOS, VEGF and ANXA2 gene polymorphisms in the development of complications in sickle cell anemia.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    774974

    Çukurova bölgesinde gama globin ekspresyonu değişimine neden olan SNP'lerin hemoglobinopati kliniğine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of SNPS causing gamma globin expression changes on hemoglobinopathy clinic in Çukurova region

    YASEMİN ÖZKÜÇÜK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH TULİ

  2. Tez No

    267701

    Metilentetrahidrofolat redüktaz mutasyonlarının real time PCRile belirlenmesi

    Determination of methylentetrahydrofolat reductase mutations by real-time PCR

    ONUR ALBAYRAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. AKİF ÇÜRÜK

  3. Tez No

    784274

    Orak hücreli anemide pulmoner hipertansiyon ilişkili faktörler, HIF-1 ve VEGF gen polimorfizminin etyopatonezdeki rolü

    Pulmonary hypertension associated factors in sickle cell anemia, HIF-1 and VEGF the role of gene polymorphism in etiopathonesis

    HAKAN BASIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıMersin Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ANIL TOMBAK

  4. Tez No

    774878

    Hidroksikumarin türevlerinin in vitro hemoglobin f indüklenmesi üzerine etkisi

    The effects of hydroxycoumarin derivatives on in vitro hemoglobin f induced

    MUSTAFA MUHLİS ALPARSLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH TULİ

  5. Tez No

    317875

    Sitokin sinyal baskılayıcıları (SOCS) olan SOCS-1 ve SOCS-3 gen ifade düzeylerinin orak hücre anemili hastalarda araştırılması

    The investigation of suppressor of cytokine signalling (SOCS) gene expression in sickle cell anemia

    HATİCE SEVGİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiMersin Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. AHMET ATA ÖZÇİMEN

Geri Dön