Otizm spektrum bozukluklarında folat reseptör antikorlarının araştırılması
The Role of folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder
- Tez No: 730836
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
Otizm spektrum bozukluğu toplumun %1'inden fazlasını etkileyen nörogelişimsel bir hastalıktır. Otizm spektrum bozukluğunun etiyopatogenezi henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Folat sağlıklı beyin gelişimi için esansiyel bir vitamindir ve folat metabolizması defektlerinin otizm spektrum bozukluğu (OSB) riskini artırdığı gösterilmiştir. Çalışmamızda folat reseptör oto antikorlarının OSB etiyopatogenezindeki olası rolünü araştırdık. Gereç ve Yöntem Çalışmamız 2-18 yaş arası, OSB tanısı almış 101 hasta, anneleri, serebral palsi (CP) tanısıyla takipli 30 hasta, 32 sağlıklı çocuk olmak üzere 4 gruptan oluşmaktadır. Çalışmaya katılan tüm hastaların kendilerinden ve 18 yaş altında olanların ebeveynlerinden yazılı onam alınmıştır. Tüm hastalardan ve kontrol gruplarından serum folat reseptör alfa oto antikor (FRAA) düzeyleri, OSB hastalarının folat, vitamin B12, homosistein ve kan aminoasit düzeyleri çalışılmıştır. Çalışmaya katılan 101 OSB hastasının poliklinik dosyaları incelenmiş ve ebeveyninden akraba evliliği olup olmadığı, hamilelik anamnezi, annenin gebelik sırasında folik asit takviyesi, doğum şekli ve anne sütü hikayesi, semptom başlama ve tanı yaşları, diyetleri, dışkılama bozuklukları sorgulanmıştır. Bulgular Çalışmamızda OSB ve CP hastalarında serum FRAA düzeyleri sağlıklı popülasyona göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p=0,045). Gruplar kendi içinde kıyaslandığında OSB ve sağlıklı çocuk grubu arasında FRAA düzeyleri OSB hastalarında anlamlı yüksek bulunmuştur (p0,05). Annelerin ve onların OSB hastası çocuklarının FRAA düzeyleri arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır (p=0,077). Sonuç Elde edilen verilerle OSB hastalarında serum FRAA düzeylerinin sağlıklı çocuklardan yüksek olduğu görülmüş ve folat reseptör antagonizmasının OSB etiyolojisinde rolü olabileceği sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
Aim Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental, chronic disease that affects more than 1% of the population. The etiopathogenesis of autism spectrum disorder is not yet fully understood. Folate is an essential vitamin for healthy brain development, and folate metabolism defects have been shown to increase the risk of autism spectrum disorder (ASD) . In our study, we have investigated the possible role of folate receptor antagonism, which prevents folate transmission to the brain, in the etiopathogenesis of ASD. Material And Method Our study consists of 4 groups: 101 patients diagnosed with ASD aged from 2 to 16 years, their mothers, 30 patients followed-up with cerebral palsy, and 32 healthy children. Written consent has been obtained from the parents of all patients participating in the study. Folate, FRAA, vitamin B12, homocysteine and methoinine levels of ASD patients are determined. Results In our study, serum FRAA levels in ASD and CP patients are found to be significantly higher than in the healthy population (p=0.045). Between ASD patients and healthy children, FRAA levels are found to be significantly higher in ASD patients (p0.05). No significant correlation is found between the FRAA levels of mothers and their children with ASD (p=0.077). Conclusion With the data obtained, it is seen that serum FRAA levels are higher in ASD patients than in healthy children, and it is concluded that folate receptor antagonism has a role in the etiology of ASD.
Benzer Tezler
- Otizm spektrum bozukluklarında vitamin D düzeyleri
Vitamin D levels in children with autism spectrum disorders
ÇAĞATAY UĞUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
PsikiyatriAnkara ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CİHAT KAĞAN GÜRKAN
- Otizm spektrumu bozukluğu tanılı hastalarda doğumsal metabolik hastalık açısından tarama sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the results of screening in patients with autism spectrum disorder
MEHMET MURAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MELİKE ERSOY
- Gebelik sırasında epilepsi tedavisi için antiepileptik kullanımının çocukların genel gelişimleri üzerine etkileri ve nörogelişimsel bozukluklarla ilişkisi
Maternal epilepsy and i̇ntrauterine antiepileptic exposure and their relationship between neurodevelopmental and psychiatric disorders in children
ALİ KARAYAĞMURLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
PsikiyatriAtatürk ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ONUR BURAK DURSUN
- Otizm spektrum bozukluklarında wnt sinyal yolağı DOCK4 ve DISC1 genleri ekspresyonlarının araştırılması
Investigation of the DOCK4 and DİSC1 expression of the WNT signaling pathway genes in autism spectrum disorders
DUYGU YOLAL ERTURAL
- Otizm spektrum bozukluklarında wnt sinyal yolağı WNT2, DISC1, DOCK4 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of WNT2, DISC1, DOCK4 gen polymorphism of WNT signal pathway in autism spectrum disorders
SEMRA UĞUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Tıbbi BiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ETEM AKBAŞ