Primer siliyer diskinezi (PCD) hastalarında dış dynein kolu (ODA) defektleri ile silyum ön yapım proteinlerinin ilişkisinin histolojik olarak araştırılması
Histological investigation of the relationship between external dynein arm (ODA) defects and cilium preforming proteins in primary ciliary dyskinesia (PCD) patients
- Tez No: 730880
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF BİLGİÇ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Histoloji ve Embriyoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetik, Histology and Embryology, Child Health and Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Dinein, Diskineziler, Histoloji, Motor proteinler, Nadir hastalıklar, Silyum, Dynein, Dyskinesias, Histology, Motor proteins, Rare diseases, Cilium
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Primer siliyer diskinezi (PCD) hastalarında dış dynein kolu (ODA) defektleri ile silyum ön yapım proteinlerinin ilişkisinin histolojik olarak araştırılması, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Histoloji ve Embriyoloji Uzmanlık Tezi, Ankara, 2022. Primer siliyer diskinezi (PCD), nadir ve otozomal resesif geçişli, sinopulmoner enfeksiyonlar ile karakterize ve motil silyum/flagellumun defektine bağlı oluşan bir hastalıktır. Aksonem yapısında mikrotübül düzenlenmesine sahip olan silyumun içerdiği yapısal proteinlerin PCD'li bireylerin genetik heterojenitesine bağlı olarak defektleri gözlenmektedir. Zinc finger MYND domain-containing protein 10 (ZMYND10); dış dynein kolu (ODA) ve siliyer yapı elementlerinin ön yapımında görevli olan proteindir. GRP78 moleküler bir şaperon olarak çalışmaktır. Bu araştırmaya, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'nde klinik ve genetik olarak PCD ön tanısı (ODA defekti) almış yaşları 14-23 olan 8 adet hasta birey dahil edilmiştir. Hastaların nazal sürüntü örnekleri DNAH5-asetile beta tübülin, RSPH9-ZMYND10 ve RSPH9-GRP78 antikorları ile çift işaretleme yapılmıştır ve floresan mikroskopta değerlendirmeler yapılmıştır. İmmünofloresan işaretlemelerinde DNAH5 mutasyonlu hastaların %75'inde; DNAH5 ve ZMYND10 floresan işaretlenmesi gözlenmemiştir. Kontrol ve hastaların DNAH5 ve ZMYND10 düzeltilmiş toplam hücre floresan (CTCF) ölçümlerinin ortalama değerleri arasında anlamlı fark bulunmuştur. Hastaların %63'ünde GRP78 floresan işaretlenmesi gözlenmemiştir ve kontrole göre anlamlı fark bulunmuştur. Bu bulgular sonucunda aynı DNAH5 geninde farklı mutasyona sahip ODA defekti olan hastaların; silyum ön yapımında görevli ZMYND10 ve şaperon proteini olan GRP78 proteinleri ile ilişkisinin olduğu kalitatif olarak gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Histological investigation of the relationship between external dynein arm (ODA) defects and cilium preforming proteins in primary ciliary dyskinesia (PCD) patients, Hacettepe University Faculty of Medicine, Histology and Embryology Specialization Thesis, Ankara, 2022. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is rare and autosomal recessive, a transmissible disease characterized by sinopulmonary infections and caused by a defect in the motile cilium/flagellum. Defects of the structural proteins contained in the cilium, which has a microtubule arrangement in the axoneme structure, are observed due to the genetic heterogeneity of individuals with PCD. Zinc finger MYND domain-containing protein 10 (ZMYND10); It is the protein that is responsible for the pre-production of outer dynein arm (ODA) and ciliary structure elements. GRP78 function is to work as a molecular chaperone. Eight patients aged 14-23 who had clinically and genetically prediagnosed PCD (ODA defect) in Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Chest Diseases were included in this study. Nasal swab samples of the patients were double-labeled with DNAH5-acetylated beta tubulin, RSPH9-ZMYND10 and RSPH9-GRP78 antibodies and evaluated under fluorescent microscope. In 75% of patients with DNAH5 mutations in immunofluorescence markings; No fluorescent labeling of DNAH5 and ZMYND10 was observed. There was a significant difference between the mean values of DNAH5 and ZMYND10 corrected total cell fluorescence (CTCF) measurements of control and patients. Fluorescent labeling of GRP78 was not observed in 63% of the patients, and a significant difference was found compared to the control. As a result of these findings, patients with ODA defect with different mutations in the same DNAH5 gene; it has been shown qualitatively that it has a relationship with ZMYND10, which is involved in cilium preconstruction, and GRP78, which is a chaperone protein.
Benzer Tezler
- Değişik derim zamanı ve önsoğutmanın Bursa siyahı incir çeşidinin meyve kalitesi ve pazarlama süresi üzerine etkileri
Effects of haruest time and precooling on fruit quality and shelf-life of the fig variety“Bursa siyahı”
FÜSUN GÜRSEL ÇELİKEL
- Traditional vernacular houses in Anatolia: The question of evaluative criteria
Anadolu geleneksel yöresel konut mimarlığında değerlendirme ölçütleri sorunu
OKAN ÜSTÜNKÖK
Doktora
İngilizce
1987
MimarlıkOrta Doğu Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖNÜL TANKUT
- Bazı buğday türlerinde poliploidi düzeyine bağımlı IAA ve ABA miktarlarının kantitatif belirlenmesi üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEVGİ HEPAKSOY
- Dirichlet karakterleri ve sınıf sayısı bir olan cyclotomic cisimler
Başlık çevirisi yok
NEŞET AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
MatematikCumhuriyet ÜniversitesiMatematik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HATİCE KANDAMAR