Geri Dön

Çocuk Genetik Kliniğimizde 2010-2022 yılları arasında takip ettiğimiz Nörofibromatozis hastalarının klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi

Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Neurofibromatosis patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2010-2022

  1. Tez No: 731246
  2. Yazar: MURAT CAN METİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Amaç: Çalışmamızda Nörofibromatozis tip 1 nedeniyle takip edilen hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi, takiplerinde dikkat edilmesi gereken durumların belirlenmesi ve genetik danışmanlık sağlanması planlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmamız 2010-2022 yılları arasında 1987 NIH kriterlerine göre Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik Bilim Dalında Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif/prospektif olarak değerlendirilmesi, kontrolü gereken hastaların randevu ile çağrılıp gerekli tetkiklerinin ve değerlendirmelerin yapılması şeklinde planlanmıştır. Çalışmaya daha önceden genetik tetkikleri yapılmış 0-18 yaş arası 62 hasta dahil edilmiştir. Hastaların eski tetkik ve görüntüleme sonuçları hasta dosyaları ve hastane bilgi sisteminden alınmıştır. Bulgular: Çalışmaya 62 hasta dahil edildi. Kız/erkek oranı 0,73 bulundu. Tanı yaşının ortanca değeri 3,5 yıl saptandı, yoğunluk 0-6 yaş arasındaydı. Hastaların %75,8'i (n=46) 6 yaş öncesinde tanı almıştır. Hastaların ortalama takip süresi 61,56 ± 32,46 aydı. %40,3'ünde birinci derece akrabada NF-1 hikayesi mevcuttu. Hastaların 34 tanesinde hastalık sporadik saptanmış olup aile bireylerinde izlenmemiştir. Ailesel 17 vaka saptanmış olup bunların 9 tanesi anne, 8 tanesi baba tarafından gelmektedir. Hastaların tümünde (%100) cafe-au-lait lekeleri mevcuttu. Hastaların %77'sinde aksiller çillenme, %61,3'ünde inguinal çillenme, %61,3'ünde Lisch nodülü, %46,7'sinde kutanöz nörofibrom, %8'inde pleksiform nörofibrom, %35,4'ünde optik yolak gliomu, %3,2'sinde uzun kemik displazisi, %1,6'sında sfenoid kanat displazisi, mevcuttu. Hastaların %27,4'ünde skolyoz, %3,2'sinde distrofik skolyoz saptanmıştır. Hastaların son bir yıl içerisinde bakılan Vitamin D düzeyleri toplam 53 hastada düşük saptanmış olup 7 hastada

Özet (Çeviri)

Objective: In our study, it was planned to evaluate the clinical, radiological and genetic characteristics of patients who followed for Neurofibromatosis type 1, to determine the conditions that should be considered in their follow-up, and to provide genetic counseling. Material and method: Our study was planned as a retrospective/prospective evaluation of the patients who were followed up with the diagnosis of Neurofibromatosis type 1 in the Department of Pediatric Genetics of Marmara University Pendik Training and Research Hospital between 2010-2022 according to 1987 NIH criteria, and the patients who needed control were called by appointment and necessary examinations and evaluations were made. A total of 62 patients aged 0-18 years, who had previously undergone genetic tests, were included in the study. The previous examination and imaging results of the patients were obtained from the patient files and hospital information system. Results: 62 patients were included in the study. The female/male ratio was found to be 0.73. The median value of the age at diagnosis was 3.5 years, the intensity was between 0-6 years. 75.8% (n=46) of the patients were diagnosed before the age of 6 years. The mean follow-up period of the patients was 61.56 ± 32.46 months. 40.3% had a first-degree relative with a history of NF-1. In 34 of the patients, the disease was detected sporadically and was not observed in family members. There were 17 familial cases, 9 of which came from the mother's side and 8 of them from the father's side. All patients (100%) had cafe-au-lait spots. Axillary freckling in 77% of patients, inguinal freckling in 61.3%, Lisch nodule in 61.3%, cutaneous neurofibroma in 46.7%, plexiform neurofibroma in 8%, optic pathway in 35.4% glioma, long bone dysplasia in 3.2%, sphenoid wing dysplasia in 1.6% were present. Scoliosis was found in 27.4% of the patients, and dystrophic scoliosis was found in 3.2% of the patients. Vitamin D levels of the patients, which were checked in the last year, were found to be low in 53 patients, and

Benzer Tezler

  1. Primer immün yetmezlik tanısında genetik yöntemlerin yeri ve önemi

    Genetic methods' importance and place in the diagnosis of primary immune deficiency

    DOĞAN KAYMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI

  2. Primer immün yetmezliği olan hastalarda akım sitometrisinin tanıdaki yeri ve önemi

    The role and importance of flow cytometry in diagnosis in patients with primary immune deficiency

    DİLARA BEŞLİ ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI

  3. İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of admission findings and follow-up characteristics of patients diagnosed with idiopathic short stature

    ERKUT GÜRLEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR

  4. Gaziantep Üniversitesi çocuk gastroenteroloji kliniği çölyak hastalarının değerlendirilmesi

    Evalution of celiac patients in Gaziantep Universty pediatric gasrtoenterology clinic

    SİBEL YAVUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. ŞAMİL HIZLI

  5. Febril konvülziyon geçiren hastalarda GABAA reseptör γ2 subünit (R43Q) mutasyonunun araştırılması

    The evaluation of GABAA receptor γ2 subunit (R43Q) mutation in patients with febril convulsion

    SUNA HANCİLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN ZEHRA ESRA ÖNAL