Çocuk Genetik Kliniğimizde 2010-2022 yılları arasında takip ettiğimiz Nörofibromatozis hastalarının klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Neurofibromatosis patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2010-2022
- Tez No: 731246
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Amaç: Çalışmamızda Nörofibromatozis tip 1 nedeniyle takip edilen hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi, takiplerinde dikkat edilmesi gereken durumların belirlenmesi ve genetik danışmanlık sağlanması planlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmamız 2010-2022 yılları arasında 1987 NIH kriterlerine göre Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik Bilim Dalında Nörofibromatozis tip 1 tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif/prospektif olarak değerlendirilmesi, kontrolü gereken hastaların randevu ile çağrılıp gerekli tetkiklerinin ve değerlendirmelerin yapılması şeklinde planlanmıştır. Çalışmaya daha önceden genetik tetkikleri yapılmış 0-18 yaş arası 62 hasta dahil edilmiştir. Hastaların eski tetkik ve görüntüleme sonuçları hasta dosyaları ve hastane bilgi sisteminden alınmıştır. Bulgular: Çalışmaya 62 hasta dahil edildi. Kız/erkek oranı 0,73 bulundu. Tanı yaşının ortanca değeri 3,5 yıl saptandı, yoğunluk 0-6 yaş arasındaydı. Hastaların %75,8'i (n=46) 6 yaş öncesinde tanı almıştır. Hastaların ortalama takip süresi 61,56 ± 32,46 aydı. %40,3'ünde birinci derece akrabada NF-1 hikayesi mevcuttu. Hastaların 34 tanesinde hastalık sporadik saptanmış olup aile bireylerinde izlenmemiştir. Ailesel 17 vaka saptanmış olup bunların 9 tanesi anne, 8 tanesi baba tarafından gelmektedir. Hastaların tümünde (%100) cafe-au-lait lekeleri mevcuttu. Hastaların %77'sinde aksiller çillenme, %61,3'ünde inguinal çillenme, %61,3'ünde Lisch nodülü, %46,7'sinde kutanöz nörofibrom, %8'inde pleksiform nörofibrom, %35,4'ünde optik yolak gliomu, %3,2'sinde uzun kemik displazisi, %1,6'sında sfenoid kanat displazisi, mevcuttu. Hastaların %27,4'ünde skolyoz, %3,2'sinde distrofik skolyoz saptanmıştır. Hastaların son bir yıl içerisinde bakılan Vitamin D düzeyleri toplam 53 hastada düşük saptanmış olup 7 hastada
Özet (Çeviri)
Objective: In our study, it was planned to evaluate the clinical, radiological and genetic characteristics of patients who followed for Neurofibromatosis type 1, to determine the conditions that should be considered in their follow-up, and to provide genetic counseling. Material and method: Our study was planned as a retrospective/prospective evaluation of the patients who were followed up with the diagnosis of Neurofibromatosis type 1 in the Department of Pediatric Genetics of Marmara University Pendik Training and Research Hospital between 2010-2022 according to 1987 NIH criteria, and the patients who needed control were called by appointment and necessary examinations and evaluations were made. A total of 62 patients aged 0-18 years, who had previously undergone genetic tests, were included in the study. The previous examination and imaging results of the patients were obtained from the patient files and hospital information system. Results: 62 patients were included in the study. The female/male ratio was found to be 0.73. The median value of the age at diagnosis was 3.5 years, the intensity was between 0-6 years. 75.8% (n=46) of the patients were diagnosed before the age of 6 years. The mean follow-up period of the patients was 61.56 ± 32.46 months. 40.3% had a first-degree relative with a history of NF-1. In 34 of the patients, the disease was detected sporadically and was not observed in family members. There were 17 familial cases, 9 of which came from the mother's side and 8 of them from the father's side. All patients (100%) had cafe-au-lait spots. Axillary freckling in 77% of patients, inguinal freckling in 61.3%, Lisch nodule in 61.3%, cutaneous neurofibroma in 46.7%, plexiform neurofibroma in 8%, optic pathway in 35.4% glioma, long bone dysplasia in 3.2%, sphenoid wing dysplasia in 1.6% were present. Scoliosis was found in 27.4% of the patients, and dystrophic scoliosis was found in 3.2% of the patients. Vitamin D levels of the patients, which were checked in the last year, were found to be low in 53 patients, and
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezlik tanısında genetik yöntemlerin yeri ve önemi
Genetic methods' importance and place in the diagnosis of primary immune deficiency
DOĞAN KAYMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Allerji ve İmmünolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- Primer immün yetmezliği olan hastalarda akım sitometrisinin tanıdaki yeri ve önemi
The role and importance of flow cytometry in diagnosis in patients with primary immune deficiency
DİLARA BEŞLİ ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of admission findings and follow-up characteristics of patients diagnosed with idiopathic short stature
ERKUT GÜRLEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- Gaziantep Üniversitesi çocuk gastroenteroloji kliniği çölyak hastalarının değerlendirilmesi
Evalution of celiac patients in Gaziantep Universty pediatric gasrtoenterology clinic
SİBEL YAVUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. ŞAMİL HIZLI
- Febril konvülziyon geçiren hastalarda GABAA reseptör γ2 subünit (R43Q) mutasyonunun araştırılması
The evaluation of GABAA receptor γ2 subunit (R43Q) mutation in patients with febril convulsion
SUNA HANCİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN ZEHRA ESRA ÖNAL