Geri Dön

İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi

Evaluation of admission findings and follow-up characteristics of patients diagnosed with idiopathic short stature

PDF İndir

  1. Tez No: 810879
  2. Yazar: ERKUT GÜRLEK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Giriş ve Amaç: Boy kısalıklarının %15-20'sini patolojik nedenler oluştururken, kısa boylu çocukların yaklaşık %80'i boy kısalığına neden olabilecek durum saptanmadığından idiyopatik boy kısalığı olarak adlandırılır. İdiyopatik boy kısalığı oldukça heterojen bir grubu tanımlamakta olup gözlemsel çalışmaların eksikliği ve genetik alanındaki gelişmelerin sonucunda bu konuda tartışmalar mevcuttur. Çalışmamız ile idiyopatik boy kısalığı ön tanısı alanlarının başvuru anındaki klinik ve laboratuvar özellikleri belirlenmesi ve izlem özelliklerinin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. İdiyopatik boy kısalığı tanı ve izleminde kliniğimizdeki deneyimlerimizi derleyip literatüre katkı sağlamak temel amaçlarımızdan biridir. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2010 ile 31 Aralık 2022 tarihleri arasında idiyopatik boy kısalığı ile izlenen 1-18 yaş olgular çalışmaya alınmıştır. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Klinik ve laboratuvar özellikleri dikkate alınarak boy kısalığı yapabilecek tüm patolojik nedenler elenmiştir. Olguların izlemde yıllık büyüme hızları değerlendirilmiştir. Olgular iki gruba ayrılmıştır. Grup 1 ailesel ve/veya yapısal boy kısalığı olanlar, Grup 2 diğer idiyopatik boy kısalığı olanlardır. İlk grup ise ailesel (Grup1a), yapısal (Grup1b), hem ailesel hem yapısal (Grup1c); olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: İdiyopatik boy kısalığı ile izlenen 197 olgudan 96'sı (%48,7) kız, 101'i (%51,3) erkekti. Olguların ilk başvuru yaş ortalamaları 7.74 (3.38-12.1) yıldı. Olguların başvuru boy SDS'lerinin ortalama değeri -2.40 ((-3) –(-1.8)), vücut ağırlığı SDS'leri ortalama değeri -1.81 ((-2.57)-(-1.05)), vücut kitle indeksleri SDS'leri ortalama değeri -0.5 ((-1.56)- 0.56) bulundu. Kemik yaşları 51 (%25.9) olgunun takvim yaşına göre geri, 139 (%73.2) olgunun ise normaldi. Olguların 42 (%21.3) tanesinin hedef boy SDS'sinde -2 SD'den daha fazla sapma mevcuttu. Çalışmaya alınanların genetiğe uyumu değerlerinin ortalaması ise 1.07 (0.23-1.91)'ydi. Yirmi dört (%12.2) olguda minör ek belirleyici bulgu mevcuttu. Ek dismorfik özelliği olan ve olamayan hastaların cinsiyet, boy SDS, VKİ, VKİ SDS, kulaç boyu değerleri arasında fark saptanmadı. Grup 1 ile Grup 2 olguların başvuru, boy SDS'leri, vücut ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri, %VKİ'leri arasında fark saptandı(p

Özet (Çeviri)

Aim: While pathologic causes account for 15-20% of short stature, about 80% of short children are considered idiopathic short stature because no condition is found that could cause short stature. Idiopathic short stature describes a very heterogeneous group and is controversial due to the lack of observational studies and developments in the field of genetics. The aim of our study was to determine the clinical and laboratory characteristics of patients with a prediagnosis of idiopathic short stature at the time of presentation and to determine their follow-up characteristics. One of our main goals is to review our clinical experience in the diagnosis and follow-up of idiopathic short stature and to contribute to the literature. Material and Methods: Patients of 1-18 years of age who were followed up with idiopathic short stature between January 1, 2010 and December 31, 2022 at the Departments of Pediatric Endocrinology and Child Adolescence of Ankara University Faculty of Medicine were included in the study. Patient demographics, physical examination findings, and laboratory characteristics were analyzed. All pathologic causes of short stature were ruled out on the basis of clinical and laboratory features. The annual growth rates of the patients during the follow-up period were evaluated. Patients were divided into two groups. Group 1 included those with familial and/or constitutional short stature, and group 2 included those with other idiopathic short stature. The first group was further classified as familial (group 1a), constitutional (group 1b), and both familial and constitutional (group 1c). Results: Of 197 patients with idiopathic short stature, 96 (48.7%) were female and 101 (51.3%) were male. The mean age at first presentation was 7.74 (3.38-12.1) years. The mean SDS for height at presentation was -2.40 ((-3)-(-1.8)), the mean SDS for body weight was - 1.81 ((-2.57)-(-1.05)), and the mean body mass index was SDS -0.5 ((-1.56)-0.56). Bone age was regressive with respect to calendar age in 51 patients (25.9%) and was normal in 139 patients (73.2%). The 42 (%21.3) of the cases had a deviation of more than -2 SD from the target height SDS. The mean genetic compatibility value of those included in the study was 1.07 (0.23-1.91). Twenty-four (12.2%) patients had minor additional defining findings. There was no difference between patients with and without additional dysmorphic features in terms of gender, height SDS, BMI, BMI SDS, and fathom length. There was a difference in height SDS, body weight SDS, BMI SDS, and % BMI at admission (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    663995

    Büyüme geriliği ile izlenen büyüme hormonu eksikliği, gestasyonel yaşına göre düşük doğum ağırlığı ve idiyopatik boy kısalığı tanılı hastalarda büyüme hormonu tedavisinin büyüme hızı üzerine etkisi

    The effect of growth hormone treatment on growth rate of growth retardation in patients with growth hormone deficiency, small for gestational age and idiopathic short stature

    LALA GULIYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEHAN AKINCI

  2. Tez No

    637513

    Steroid dirençli, steroid bağımlı ve sık relaps geçiren nefrotik sendrom tanılı çocuk hastaların tedavi cevaplarının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of treatment responses in pediatric patients with steroid resistant, steroid dependent and frequently recurrent nephrotic syndrome

    SALİH TÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ

  3. Tez No

    897264

    İdiyopatik boy kısalığı olan çocuklarda K vitamini düzeylerinin boy kısalığı ile ilişkisi

    The relationship between vitamin K levels and short stature in children with idiopathic short stature

    MUHAMMED EMİN CEYLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyokimyaAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEBAHAT ÖZDEM

  4. Tez No

    541393

    Boy kısalığının genetik etiyolojisinin araştırılması

    Investigation of genetic etiology of short stature

    ADAM NAJAFLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN

    DR. GÜVEN TOKSOY

  5. Tez No

    272528

    İdiyopatik boy kısalığı olan bireylerde SHOX geni mutasyonlarının araştırılması

    Analyses of SHOX gene mutations in patients with idiopathic short stature

    İSMAİL AYKUT ÇATAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ

Geri Dön