İdiyopatik boy kısalığı tanısı alan hastaların başvuru bulguları ve izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of admission findings and follow-up characteristics of patients diagnosed with idiopathic short stature
- Tez No: 810879
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 105
Özet
Giriş ve Amaç: Boy kısalıklarının %15-20'sini patolojik nedenler oluştururken, kısa boylu çocukların yaklaşık %80'i boy kısalığına neden olabilecek durum saptanmadığından idiyopatik boy kısalığı olarak adlandırılır. İdiyopatik boy kısalığı oldukça heterojen bir grubu tanımlamakta olup gözlemsel çalışmaların eksikliği ve genetik alanındaki gelişmelerin sonucunda bu konuda tartışmalar mevcuttur. Çalışmamız ile idiyopatik boy kısalığı ön tanısı alanlarının başvuru anındaki klinik ve laboratuvar özellikleri belirlenmesi ve izlem özelliklerinin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. İdiyopatik boy kısalığı tanı ve izleminde kliniğimizdeki deneyimlerimizi derleyip literatüre katkı sağlamak temel amaçlarımızdan biridir. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2010 ile 31 Aralık 2022 tarihleri arasında idiyopatik boy kısalığı ile izlenen 1-18 yaş olgular çalışmaya alınmıştır. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar özellikleri incelenmiştir. Klinik ve laboratuvar özellikleri dikkate alınarak boy kısalığı yapabilecek tüm patolojik nedenler elenmiştir. Olguların izlemde yıllık büyüme hızları değerlendirilmiştir. Olgular iki gruba ayrılmıştır. Grup 1 ailesel ve/veya yapısal boy kısalığı olanlar, Grup 2 diğer idiyopatik boy kısalığı olanlardır. İlk grup ise ailesel (Grup1a), yapısal (Grup1b), hem ailesel hem yapısal (Grup1c); olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: İdiyopatik boy kısalığı ile izlenen 197 olgudan 96'sı (%48,7) kız, 101'i (%51,3) erkekti. Olguların ilk başvuru yaş ortalamaları 7.74 (3.38-12.1) yıldı. Olguların başvuru boy SDS'lerinin ortalama değeri -2.40 ((-3) –(-1.8)), vücut ağırlığı SDS'leri ortalama değeri -1.81 ((-2.57)-(-1.05)), vücut kitle indeksleri SDS'leri ortalama değeri -0.5 ((-1.56)- 0.56) bulundu. Kemik yaşları 51 (%25.9) olgunun takvim yaşına göre geri, 139 (%73.2) olgunun ise normaldi. Olguların 42 (%21.3) tanesinin hedef boy SDS'sinde -2 SD'den daha fazla sapma mevcuttu. Çalışmaya alınanların genetiğe uyumu değerlerinin ortalaması ise 1.07 (0.23-1.91)'ydi. Yirmi dört (%12.2) olguda minör ek belirleyici bulgu mevcuttu. Ek dismorfik özelliği olan ve olamayan hastaların cinsiyet, boy SDS, VKİ, VKİ SDS, kulaç boyu değerleri arasında fark saptanmadı. Grup 1 ile Grup 2 olguların başvuru, boy SDS'leri, vücut ağırlığı SDS'leri, VKİ SDS'leri, %VKİ'leri arasında fark saptandı(p
Özet (Çeviri)
Aim: While pathologic causes account for 15-20% of short stature, about 80% of short children are considered idiopathic short stature because no condition is found that could cause short stature. Idiopathic short stature describes a very heterogeneous group and is controversial due to the lack of observational studies and developments in the field of genetics. The aim of our study was to determine the clinical and laboratory characteristics of patients with a prediagnosis of idiopathic short stature at the time of presentation and to determine their follow-up characteristics. One of our main goals is to review our clinical experience in the diagnosis and follow-up of idiopathic short stature and to contribute to the literature. Material and Methods: Patients of 1-18 years of age who were followed up with idiopathic short stature between January 1, 2010 and December 31, 2022 at the Departments of Pediatric Endocrinology and Child Adolescence of Ankara University Faculty of Medicine were included in the study. Patient demographics, physical examination findings, and laboratory characteristics were analyzed. All pathologic causes of short stature were ruled out on the basis of clinical and laboratory features. The annual growth rates of the patients during the follow-up period were evaluated. Patients were divided into two groups. Group 1 included those with familial and/or constitutional short stature, and group 2 included those with other idiopathic short stature. The first group was further classified as familial (group 1a), constitutional (group 1b), and both familial and constitutional (group 1c). Results: Of 197 patients with idiopathic short stature, 96 (48.7%) were female and 101 (51.3%) were male. The mean age at first presentation was 7.74 (3.38-12.1) years. The mean SDS for height at presentation was -2.40 ((-3)-(-1.8)), the mean SDS for body weight was - 1.81 ((-2.57)-(-1.05)), and the mean body mass index was SDS -0.5 ((-1.56)-0.56). Bone age was regressive with respect to calendar age in 51 patients (25.9%) and was normal in 139 patients (73.2%). The 42 (%21.3) of the cases had a deviation of more than -2 SD from the target height SDS. The mean genetic compatibility value of those included in the study was 1.07 (0.23-1.91). Twenty-four (12.2%) patients had minor additional defining findings. There was no difference between patients with and without additional dysmorphic features in terms of gender, height SDS, BMI, BMI SDS, and fathom length. There was a difference in height SDS, body weight SDS, BMI SDS, and % BMI at admission (p
Benzer Tezler
- Büyüme geriliği ile izlenen büyüme hormonu eksikliği, gestasyonel yaşına göre düşük doğum ağırlığı ve idiyopatik boy kısalığı tanılı hastalarda büyüme hormonu tedavisinin büyüme hızı üzerine etkisi
The effect of growth hormone treatment on growth rate of growth retardation in patients with growth hormone deficiency, small for gestational age and idiopathic short stature
LALA GULIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEHAN AKINCI
- Steroid dirençli, steroid bağımlı ve sık relaps geçiren nefrotik sendrom tanılı çocuk hastaların tedavi cevaplarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of treatment responses in pediatric patients with steroid resistant, steroid dependent and frequently recurrent nephrotic syndrome
SALİH TÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ
- İdiyopatik boy kısalığı olan çocuklarda K vitamini düzeylerinin boy kısalığı ile ilişkisi
The relationship between vitamin K levels and short stature in children with idiopathic short stature
MUHAMMED EMİN CEYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
BiyokimyaAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEBAHAT ÖZDEM
- Boy kısalığının genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of genetic etiology of short stature
ADAM NAJAFLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
DR. GÜVEN TOKSOY
- İdiyopatik boy kısalığı olan bireylerde SHOX geni mutasyonlarının araştırılması
Analyses of SHOX gene mutations in patients with idiopathic short stature
İSMAİL AYKUT ÇATAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikPamukkale ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ