Geri Dön

Febril konvülziyon geçiren hastalarda GABAA reseptör γ2 subünit (R43Q) mutasyonunun araştırılması

The evaluation of GABAA receptor γ2 subunit (R43Q) mutation in patients with febril convulsion

  1. Tez No: 638910
  2. Yazar: SUNA HANCİLİ
  3. Danışmanlar: UZMAN ZEHRA ESRA ÖNAL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Febril konvülziyon, çocukluk çağının en sık gözlenen nöbet tipidir. Nedeni tam olarak bilinmese de, birçok araştırmacı genetik yatkınlığın önemine vurgu yapmaktadır. Yakın zamanda yapılan genetik çalışmalar, febril konvülziyon etiyolojisinde gama-amino-bütirik-asit A (GABAA) reseptör mutasyonlarının önemini ortaya koymuştur. GABAA reseptörü γ2-alt birimin N-terminal alanını etkileyen R43Q mutasyonu, çocukluk çağı absans epilepsisi ve febril konvülziyon ile ilişkili bulunmuştur. Çalışmamız, genetik mutasyonların febril konvülziyon etiyolojisindeki yeri ve nöbetlerin oluşmasında etkisinin olup olmadığını araştırmak amacıyla yapılmıştır. Çalışmamızda, ligand kapılı iyon kanallarından GABAA reseptörünün γ2 subünitini kodlayan 5.kromozomun uzun kolunda lokalize GABRG2 geninde, R43Q mutasyonu araştırılmıştır. Çalışmaya, kliniğimize basit ya da komplike febril konvülziyon nedeni ile başvuran, santral sinir sistemi enfeksiyonu olmayan, nöromotor gelişimi normal, geçirilmiş afebril konvülziyon öyküsü ve konvülziyona sebep olacak sistemik, metabolik bir hastalığı bulunmayan 6 ay-5 yaş arası 44 hasta alındı. Hasta grubunda Uluslararası Epilepsi ile Savaş Birliği'nin febril konvülziyon kriterleri esas alındı. Kontrol grubu ise, ateşli bir hastalık nedeni ile kliniğimizde tedavi görmüş, nöromotor gelişimi normal febril ya da afebril konvülziyon öyküsü bulunmayan, 6-12 yaş arası 49 hasta tarafından oluşturuldu. Febril konvülziyon geçiren hastaların %36,4'ünde heterozigot R43Q mutasyonu saptandı. Çalışma grubunda gözlenen heterozigot R43Q mutasyonu kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti (p

Özet (Çeviri)

Febrile seizure is the most common form of childhood seizure. Although its exact cause is unclear, many researchers emphasize the importance of its genetic predisposition. Recent genetic studies revealed the importance of the mutations of the gamma-aminobutyric acid A (GABAA) receptor as the etiology of the febrile seizures. R43Q mutation affecting the γ2-subunit N-terminal domain has been related to childhood absence epilepsy and febrile seizure. In this study, we investigated R43Q mutations of the GABRG2 gene, located on the long arm of chromosome 5 encoding the γ2-subunit of the GABAA receptor. We studied 44 patients with febrile seizure and 49 children without any febrile seizure who were admitted to our clinic. It is found that 36.4% of our patient group, the children who experienced febrile convulsions, had heterozygous R43Q mutation. Statistical studies revealed that heterozygous R43Q mutation of GABAA receptor γ2 subunit was higher in the study group than in the control group (p

Benzer Tezler

  1. Febril konvülziyon geçiren hastalarda Il-1β (-511) ve Il-10 (-1082) gen polimorfizmlerinin, periferal kanda Il-1β ve Il-10 salınımına ve hastalığın oluşumuna etkisi

    The effect of interleukin-1beta(-511) and interleukin-10 (-1082) genes polymorphism to interleukin-1beta and interleukin-10 secretion in febrile seizures

    BANU NUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞENAY HASPOLAT

  2. Febril konvülziyon geçiren hastalarda IL 2, IL 6 ve IL10 sitokin genlerinin yeni nesil dizi analizi ile araştırılması

    Investigation of IL 2, IL 6 and IL 10 cytokine genes in patients with febrile convulsions by next generation sequence analysis

    FATİH KAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖNDER KILIÇASLAN

  3. Febril konvülziyon geçiren hastalarda kan parametrelerinin prognostik önemi

    Prognostic importance of blood parameters in patients with febril convulsion

    GÜLCAN ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLÇİN BOZLU

  4. Febril konvülziyon geçiren hastalarda febril konvülziyon tekrarı ve epilepsi gelişimi için risk faktörlerinin değerlendirilmesi

    Recurrence of febrile convulsions in patients with febrile convulsions and evaluation of risk factors for the development of epilepsy

    AHMET BURAK CİVAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ARZU EKİCİ

  5. Febril konvülziyon geçiren çocuk hastalarda SCN1A gen mutasyonu değerlendirilmesi

    Evaluation of SCN1A gene mutation in children with febrile convulsion

    ASLIHAN TURPCU İLKBAHAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUTLU YÜKSEK