Sülfürlü amino asit metabolizması bozukluklarında metabolik ve endokrinolojik değerlendirme
Evaluation of endocrinological involvement and metabolic status in children with sulphur-bearing amino-acid metabolism disorder
- Tez No: 741019
- Danışmanlar: PROF. DR. SADIK SAMİ HATİPOĞLU, UZMAN MELİKE ERSOY OLBAK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
Amaç: Bu çalışma ile çocuk metabolizma polikliniğinde sülfürlü amino asit (SAA) metabolizması bozukluğu tanısı almış, tedavi altındaki hastaların güncel klinik ve laboratuvar bulguları belirlenerek ileriye dönük metabolik ve endokrinolojik sistem bulgularının değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmaya Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizması Polikliniği'nde 01.02.2015 ile 01.06.2021 tarihleri arasında sülfürlü amino asit (SAA) metabolizması bozukluğu nedeniyle takip edilen 0-18 yaş arası 18 hasta dahil edilmiştir. Hastaların antropometrik ölçüm değerleri, kemik metabolizması biyokimyasal değerlendirilmesi (CA, P, MG, ALP, 25-OH Vitamin D, PTH, 1,25-OH Vitamin D), kemik mineral yoğunluğu, glikoz metabolizması ve serum lipitleri (Glukoz, HbA1c, LDL, HDL, TG), tiroid fonksiyon testleri (fT4, fT3, TSH), tiroid otoantikorları (Anti TG, Anti TPO), adrenal fonksiyon testleri (Korizol, ACTH, NA, K) ve prolaktin düzeyleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Hastaların %27,8'i (n=5) kız, %72,2'si (n=13) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 8,78 ± 3,19 yaş (5-14 yaş arası)'tır. Çalışma grubundaki olguların boy ortalama değeri 0,35 ± 1,2 SDS; ağırlık ortalama değeri -0,01 ± 1,45 SDS olup normal aralıktaydı. Çalışma grubundaki hastaların kemik metabolizması biyokimyasal değerlendirilmesi incelendiğinde olguların serum Ca, P, Mg ve ALP düzeylerinin normal sınır aralıklarında olduğu görüldü. Olguların 25-OH Vitamin D düzey ortalamaları 17 ± 6,98 (3-29) µg/l idi. İki olgunun 25-OH Vitamin D düzeyi yeterli (>20 µg/l); dört olgunun yetersiz (15-20 arası); on bir olguda ise eksiklik (100 mg/dl olarak saptanmış olup bakılan kontrol açlık parmak ucu açlık kan şekerleri normal aralıkta saptandığından ileri inceleme yapılmadı. Çalışma grubundaki olguların ortalama kortizol değeri 7,7 ± 3,25 (3,6-14,6) µg/dl idi. Altı hastanın kan kortizol düzeyi 5 µg/dl'in altında saptandığından 1mcg ACTH uyarı testi yapıldı. Yanıt alınarak her bir hastanın kortizol düzeyleri 18 µg/dl'in üzerinde saptandı. Elektrolit dengesizliği saptanmadı. Çalışma grubundaki hastaların ortalama prolaktin değeri 8,78 ± 3,19 µg/l (4,7-22,8) idi (N
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to determine the current clinical and laboratory findings of the pediatric patients who were diagnosed with impaired sulfur amino acid (SAA) metabolism in the child metabolism outpatient clinic, and to evaluate the metabolic and endocrinological system findings prospectively. Material and method: This population based, retrospective, clinical study included eighteen patients aged 0-18 years who were diagnosed with sulphur-bearing amino-acid metabolism disorder between February 2015 and June 2021 in Bakırköy Dr Sadi Konuk Training and Research Hospital Pediatric Metabolism Outpatient Clinic. Anthropometric and biochemical assessment were performed. Biochemical measurements included bone metabolism ( Serum concentrations of 25-hydroxy vitamin D (25-OH-D), 1,25 dihydroxy vitamin D (1,25-OH-D), total calcium, phosphorus, magnesium, alkaline phosphatase (ALP), parathyroid hormone (PTH), bone mineral density, glucose metabolism (Glucose, HbA1c), serum lipid profile ( LDL, HDL, TG), thyroid function tests (fT4, fT3, TSH), thyroid auto-antibodies (Anti TG, Anti TPO), adrenal function tests (cortisole, ACTH, sodium, potassium) and prolactin levels. The results were analyzed retrospectively. Results: Of the eighteen reviewed cases, 5 (27.8%) were female and 13 (72.2%) were male. The mean age was 8.78 ± 3.19 (range 5-14 years). The mean height (SDS) value of the subjects in the study group was 0.35 ± 1.2; mean weight (SDS) value was -0.01 ± 1.45 and was within the normal range. When the biochemical evaluation of the bone metabolism was examined, it was observed that the serum Ca, P, Mg and ALP levels of the patients were within the normal range. The mean 25-OH Vitamin D levels of the cases were 17 ± 6.98 (3-29) µg/l. In two cases, 25-OH Vitamin D levels were sufficient (>20 µg/l); four cases were insufficient (between 15-20); whereas in eleven cases, deficiency (100 mg/dl, and since the control finger stick blood glucose levels were found to be within the normal range, no further examination was performed. The mean cortisol value of the subjects in the study group was 7.7 ± 3.25 (3.6-14.6) µg/dl. Since the blood cortisol level of six patients was found to be below 5 µg/dl, and low-dose (1 microgram) adrenocorticotrophin (ACTH) stimulation as a screening test for impaired hypothalamic-pituitary-adrenal axis function was performed. Cortisol response was obtained and the cortisol levels of each patient were found to be above 18 µg/dl which were considered within normal range. No electrolyte imbalance was detected. The mean prolactin value of the patients in the study group was 8.78 ± 3.19 (4.7-22.8) (N:
Benzer Tezler
- Psöriyaziste saç ve tırnaklarda eser element miktarı ve amino asit düzeylerinin karşılaştırılması
Comparison of trace element and amino acid levels in hair and nails in psoriasis
TUNÇ ÖZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Biyofizikİstanbul Medeniyet ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SALİH GÜREL
DR. ÖĞR. ÜYESİ OZAN ERDEM
- Fenilalanin, triptofan ve sisteinin Cu(II) iyonları varlığında voltametrik ve spektroskopik özelliklerinin incelenmesi
An Investigation into voltametric and spectroscopic properties of phenylalanine, tryptophan and cysteine in the presence of Cu(II) ions
AYSUN ELEMAN
- Bazı amino asitlerin sakkarin, glukoz, galaktoz, fruktoz ve folik asit ile Cu(II) ve Cd(II) iyonları varlığında oluşturduğu tek ve karışık ligant komplekslerinin voltametrik davranışları
Voltammetric behaviours of single and mixed ligand complexes of some amino acids formed with saccharin, glucose, galactose, fructose and folic acid in the presence of Cu(II) and Cd(II) ions
ENDER BİÇER
Doktora
Türkçe
2000
KimyaOndokuz Mayıs ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN ÇAKIR
DOÇ. DR. SEMİHA ÇAKIR
- Ultra düşük sülfürlü dizel yakıtın gemilerden salınan partikül madde ve gaz emisyonlarına olan etkilerinin deneysel olarak incelenmesi
An experimental investigation of ultra-low sulfur diesel on ship-based particulate matters and gaseous emissions
SALİHA SAADET KALENDER
Doktora
Türkçe
2017
Denizcilikİstanbul Teknik ÜniversitesiGemi İnşaatı ve Gemi Makineleri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELMA ERGİN
- Koroner arter hastaları ve sendrom x hastalarında homosistein ve no seviyeleri
Homocysteine and no levels in patients with coronary artery disease and syndrome x patients
EMİNE SUMRU SAVAŞ