Geri Dön

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında; NLRP13 geninin düzenlenmesi ve proptozda rol oynayan proteinlerin hastalıkla ilişkisinin değerlendirilmesi

Regulation of the NLRP13 gene and evaluation of the association of proteins playing a role in proptosis with in familial mediterranean fever disease

PDF İndir

  1. Tez No: 741692
  2. Yazar: FEYZANUR YILDIRIMTEPE ÇALDIRAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. KÖKSAL DEVECİ, DOÇ. DR. Ercan ÇAÇAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyokimya, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Biochemistry, Molecular Medicine, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 112

Özet

İnflamazomlar, kaspaz-1'in aktivasyonunu düzenleyen ve enfeksiyöz mikroplara ve konakçı proteinlerden türetilen moleküllere yanıt olarak inflamasyonu indükleyen doğuştan gelen bağışıklık sistemi reseptörleri ve sensörleridir. Metabolik bozukluklar ve nörodejeneratif hastalıklar gibi hastalıkların başlaması veya ilerlemesinde rol oynarlar. Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), inflamazomapati sınıfına giren otoinflamatuar bir hastalık olup inflamazomların hastalık patogenezinde rol oynadığı bilinmektedir. Bu çalışma kapsamında, 30 atak, 30 remisyon dönemi AAA hastasının ve 30 sağlıklı bireyin, inflamazom ilişkili IL-1β, IL-18 ve kaspaz-1 seviyelerinin, hastaların klinik parametreleri ve NLRP13 ile ilişkisi araştırıldı. Ayrıca, AAA'da potansiyel bir role sahip olabileceğini düşündüğümüz NLRP13 inflamazomunun, gen ifadesinin düzenlenmesi, gen spesifik ve global metilasyon durumu incelendi. Sonuç olarak, IL-1β ile hastalık şiddeti arasındaki korelasyonun, IL-1β'nin inhibisyonu yoluyla AAA'li hastalara terapötik bir fayda sağladığını desteklemektedir. Ayrıca, kaspaz-1'in sadece atak döneminde değil, ataklar arası dönemde de yararlı bir biyobelirteç olarak hizmet edebileceğini gösterilmektedir. AAA hastalarında, NLRP13 geninin promotör hipermetilasyonu nedeniyle susturulmasıyla, promotör bölgedeki metilasyon seviyesindeki artışın NLRP13'ün inaktivasyonuna neden olduğu ortaya konuldu.

Özet (Çeviri)

Inflammasomes are innate immune system receptors and sensors that regulate the activation of caspase-1 and induce inflammation in response to infectious microbes and molecules derived from host proteins. They play a role in the initiation or progression of diseases such as metabolic disorders and neurodegenerative diseases. Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease called inflammasomepathy and inflammasomes are known to play a role in disease pathogenesis. In this study, the clinical parameters of the patients and the relationship between NLRP13 and the inflammatory IL-1β, IL-18 and caspase-1 levels of 30 attack, 30 remission FMF patients and 30 healthy individuals were investigated. In addition, the regulation of gene expression, gene-specific and global methylation status of NLRP13 inflammasome, which may have a potential role in FMF, were examined. As a result, it supports that the correlation between IL-1β and disease severity provides a therapeutic benefit to patients with FMF through inhibition of IL-1β. In addition, it has been shown that caspase-1 can serve as a useful biomarker not only during the attack period but also during the inter-attack period. In FMF patients, the increase in the level of methylation in the promoter region causes inactivation of NLRP13 by silencing the NLRP13 gene due to promoter hypermethylation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    829145

    Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing

    MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması

    MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    417488

    Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri

    Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience

    ENGİN ALTUNDAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR

  3. Tez No

    893993

    Ailevi akdeniz ateşi dışı herediter otoinflamatuar hastalıklarda genotip-fenotip ilişkisi

    Genotype-phenotype relationship in non-familial mediterranean fever hereditary autoinflammatory diseases

    KUMRU BAĞ ATALAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA KOYUN

  4. Tez No

    556874

    Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda NLRP3 gen mutasyonu

    NLRP3 gene mutation in patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome

    GÜLŞAH ÜNSAL

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MAHMUT EKİCİ

  5. Tez No

    768291

    Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında interferon düzenleyici faktör, interferon alfa ve beta düzeylerinin incelenmesi

    Investigation of interferon regulatory factor, interferon alpha and beta levels in patients with Familial Mediterranean Fever

    MELİKE YERLİYURT KELİCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ŞAHİN

Geri Dön