Nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliğiolan ve/veya dismorfik hastalarda array -cghyöntemi ile submikroskobik kromozomaldeğişikliklerin araştırılması
Investigation of Submicroscopic Chromosomal Anomalies on Patients withUnexplained Intellectual Disabilities with Molecular Karyotyping
- Tez No: 742183
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN, PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Entelektüel yetersizlik ve eşlik eden doğumsal anomaliler toplum içerisinde sıklığı az olmakla birlikte nedenleri incelendiğinde oldukça geniş bir etyolojik spektruma sahiptir. Entelektüel yetersizlik, dismorfik yüz bulguları, çeşitli konjenital anomaliler gibi bozukluklara yol açan nedenler arasında kromozomal değişiklikler önemli bir yer tutmaktadır. Bu değişikliklerden 5 Mb'dan büyük olanları konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilebilmekle beraber karyotip analizi normal bulunan hastalarda etyolojinin aydınlatılabilmesinde mikroarray sistemlerinin önemi oldukça büyüktür. Array tabanlı yöntemler ile bu grup hastaların % 12- 14 kadarına tanı konulabilmektedir. Yüksek çözünürlükte moleküler sitogenetik bir yöntem olan Array-CGH küçük boyutlu delesyon ve duplikasyonları saptayarak, nedeni tespit edilemeyen entelektüel yetersizlik olgularının etyolojisinin aydınlatılmasına ve sebep olan yeni genlerin keşfine olanak sağlamaktadır. Bu çalışma ile, nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliği olan ve/veya dismorfik hastalarda, kromozom analizi normal olan 30 hasta Array CGH 8x60K ISCA yöntemi ile taranarak konvansiyonel yöntemler ile saptanamayan delesyon ve duplikasyonlar araştırılmış ve 8 hastada patoloji saptanarak bu sistemlerin tanı gücü doğrulanmıştır.
Özet (Çeviri)
Intellectual disabilities and concomitant congenital anomalies are rarely seen on general population, but have a large etiologic spectrum. Chromosomal abnormalities are one of the significant reasons of intellectual disabilities, dysmorphism and various congenital anomalies. Conventional cytogenetic techniques can only detect abnormalities greater than 5 Mb. Microarray systems are mostly used to identify the etiology in patients whose karyotype revealed as normal. Array based methods can be useful to detect anomalies smaller than 3 Mb to kilobase levels with a ratio of % 12-14. As a result, small interstitial deletions and duplications could be detected and new genes could be discovered with microarray techniques. In this study, 30 patients with idiopathic mental retardation and/or congenital anomaly and normal detected chromosome analyses, had been investigated for small deletions or duplications with“Array CGH 8x60K ISCA”and the diagnostic yield of these microarray technologies has been confirmed with detection of 8 causative anomaly on a patient.
Benzer Tezler
- İnşaat projelerinde bilgi paylaşımının önündeki engellerin kaldırılmasının firma performansına etkileri: Bir örnek olay incelemesi
The effects of eliminating knowledge sharing barriers in the construction projects on the firm's performance: A case study
AYSEL KARDELEN VATANSEVER
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN YAMAN
- Une Approche Autofıctionnelle de L'œuvre de Drieu La Rochelle : Exemples de L'Homme couvert de femmes et de Gilles
Drieu la Rochelle'in yapıtına özkurgusal bir yaklaşım : L'Homme couvert de femmes ve Gilles örnekleri
BERAT ERBAŞ
Yüksek Lisans
Fransızca
2024
Batı Dilleri ve EdebiyatıGalatasaray ÜniversitesiFransız Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENGİN BEZCİ
- La psychanalyse de la connaissance chez Gaston Bachelard
Gaston Bachelard'da bilginin psikanalizi
TALHA SUNA
Yüksek Lisans
Fransızca
2020
FelsefeGalatasaray ÜniversitesiFelsefe Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. S. ATAKAN ALTINÖRS
- Axel Honneth'in toplum felsefesinde tanınma ve özgürlük
Recognition and freedom in Axel Honneth's social philosophy
DOLUNAY ÇÖREK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
FelsefeGalatasaray ÜniversitesiKamu Hukuku Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ULVİ TÜRKBAĞ
- Amerikan aydınlanması ve Thomas Paine
American enlightenment and Thomas Paine
YETER SOLAK
Doktora
Türkçe
2024
Kamu YönetimiMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiKamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CELAL FATİH TÜRE