Geri Dön

Nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliğiolan ve/veya dismorfik hastalarda array -cghyöntemi ile submikroskobik kromozomaldeğişikliklerin araştırılması

Investigation of Submicroscopic Chromosomal Anomalies on Patients withUnexplained Intellectual Disabilities with Molecular Karyotyping

  1. Tez No: 742183
  2. Yazar: HANİFE SAAT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET ALİ ERGÜN, PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Entelektüel yetersizlik ve eşlik eden doğumsal anomaliler toplum içerisinde sıklığı az olmakla birlikte nedenleri incelendiğinde oldukça geniş bir etyolojik spektruma sahiptir. Entelektüel yetersizlik, dismorfik yüz bulguları, çeşitli konjenital anomaliler gibi bozukluklara yol açan nedenler arasında kromozomal değişiklikler önemli bir yer tutmaktadır. Bu değişikliklerden 5 Mb'dan büyük olanları konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilebilmekle beraber karyotip analizi normal bulunan hastalarda etyolojinin aydınlatılabilmesinde mikroarray sistemlerinin önemi oldukça büyüktür. Array tabanlı yöntemler ile bu grup hastaların % 12- 14 kadarına tanı konulabilmektedir. Yüksek çözünürlükte moleküler sitogenetik bir yöntem olan Array-CGH küçük boyutlu delesyon ve duplikasyonları saptayarak, nedeni tespit edilemeyen entelektüel yetersizlik olgularının etyolojisinin aydınlatılmasına ve sebep olan yeni genlerin keşfine olanak sağlamaktadır. Bu çalışma ile, nedeni açıklanmamış entelektüel yetersizliği olan ve/veya dismorfik hastalarda, kromozom analizi normal olan 30 hasta Array CGH 8x60K ISCA yöntemi ile taranarak konvansiyonel yöntemler ile saptanamayan delesyon ve duplikasyonlar araştırılmış ve 8 hastada patoloji saptanarak bu sistemlerin tanı gücü doğrulanmıştır.

Özet (Çeviri)

Intellectual disabilities and concomitant congenital anomalies are rarely seen on general population, but have a large etiologic spectrum. Chromosomal abnormalities are one of the significant reasons of intellectual disabilities, dysmorphism and various congenital anomalies. Conventional cytogenetic techniques can only detect abnormalities greater than 5 Mb. Microarray systems are mostly used to identify the etiology in patients whose karyotype revealed as normal. Array based methods can be useful to detect anomalies smaller than 3 Mb to kilobase levels with a ratio of % 12-14. As a result, small interstitial deletions and duplications could be detected and new genes could be discovered with microarray techniques. In this study, 30 patients with idiopathic mental retardation and/or congenital anomaly and normal detected chromosome analyses, had been investigated for small deletions or duplications with“Array CGH 8x60K ISCA”and the diagnostic yield of these microarray technologies has been confirmed with detection of 8 causative anomaly on a patient.

Benzer Tezler

  1. Epistemik cemaat. Bir bilim sosyolojisi denemesi

    Başlık çevirisi yok

    HÜSAMETTİN ARSLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1991

    Sosyolojiİstanbul Üniversitesi

    DOÇ.DR. ÜMİT MERİÇ YAZAN

  2. İnşaat projelerinde bilgi paylaşımının önündeki engellerin kaldırılmasının firma performansına etkileri: Bir örnek olay incelemesi

    The effects of eliminating knowledge sharing barriers in the construction projects on the firm's performance: A case study

    AYSEL KARDELEN VATANSEVER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN YAMAN

  3. Une Approche Autofıctionnelle de L'œuvre de Drieu La Rochelle : Exemples de L'Homme couvert de femmes et de Gilles

    Drieu la Rochelle'in yapıtına özkurgusal bir yaklaşım : L'Homme couvert de femmes ve Gilles örnekleri

    BERAT ERBAŞ

    Yüksek Lisans

    Fransızca

    Fransızca

    2024

    Batı Dilleri ve EdebiyatıGalatasaray Üniversitesi

    Fransız Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENGİN BEZCİ

  4. La psychanalyse de la connaissance chez Gaston Bachelard

    Gaston Bachelard'da bilginin psikanalizi

    TALHA SUNA

    Yüksek Lisans

    Fransızca

    Fransızca

    2020

    FelsefeGalatasaray Üniversitesi

    Felsefe Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. S. ATAKAN ALTINÖRS

  5. Axel Honneth'in toplum felsefesinde tanınma ve özgürlük

    Recognition and freedom in Axel Honneth's social philosophy

    DOLUNAY ÇÖREK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    FelsefeGalatasaray Üniversitesi

    Kamu Hukuku Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ULVİ TÜRKBAĞ

  6. Amerikan aydınlanması ve Thomas Paine

    American enlightenment and Thomas Paine

    YETER SOLAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kamu YönetimiMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi

    Kamu Yönetimi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CELAL FATİH TÜRE