Myelodisplastik Sendrom (MDS) tanılı hasta grubu ile kontrol grubu arasında FOG1 geninin ekspresyon paterninin karşılaştırılması
Comparison of expression pattern of FOG1 gene between patients with Myelodysplastic Syndrome (MDS) and control group
- Tez No: 746809
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER SALİH AKAR
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Tıp Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Myelodisplastik sendromlar“MDS”; periferik kanda değişik derecelerde sitopeni, hematopoetik hücrelerde morfolojik ve fonksiyonel anormalliklerle karakterize, Akut Lösemiye ilerleyiş riski yüksek, kemik iliğinin klonal olan hematolojik maligniteleridir. MDS'li hastalarda genellikle anemi, trombositopeni ve nötropeni şikayeti ile tanı alırlar. Hastaların yaklaşık %25-30 kadarı AML'ye ilerlemekte ve lösemi nedeniyle kaybedilmektedir. Bununla birlikte, AML dönüşümü yanında, MDS ile ilişkili anemi, trombositopeni ve nötropeni de bu hastalarda mortaliteye yol açmaktadır. Yüksek riskli MDS'de akut lösemiye gidiş bazı kaynaklarda 0,2-1,1 yıl ve medyan sağ kalım 0,4-1,2 yıl olarak belirtilmektedir. FOG1 (ZFPM1) eritroid ve megakaryositik hücre farklılaşmasında önemli bir rol oynayan bir transkripsiyon düzenleyicisidir. Temel kofaktör olan bu gen GATA ailesinin üyeleri olan GATA1, GATA2 ve GATA3 transkripsiyon faktörleri ile bir heterodimer oluşturarak etkinlik gösterir. Hematopoetik sistemde, eritrositlerin, megakaryositlerin, eozinofillerin ve mast hücrelerinin farklılaşması için GATA1 gereklidir. MDS ve lösemide, daha önce belirlenmemiş genetik değişikliklerin belirlenmesi hastalığın tanısı, prognozunun ve terapötik seçeneklere yanıtın tahmin edilmesi ve yeni tedavi hedeflerinin tespiti açısında büyük önem taşımaktadır. Birçok çalışmada GATA1 ve FOG1'in hematopoez için kritik olarak birbirlerine bağımlı oldukları gösterilmiştir. FOG1, GATA1 ile heterodimer oluşturup hematopoezde işlev gördüğü için FOG1 geni ekspresyon değişikliklerinin MDS patogenezi üzerinde etkisi olabileceği düşünülmüş ve bu hipotezi test etmek üzere bu çalışma planlanmıştır. Çalışmamızda tanısı klinik ve laboratuvar verileri zemininde doğrulanmış 55 MDS hastası ve anemisi olmayan 55 sağlıklı kişinin periferik venöz kan örneklerinden elde ettiğimiz FOG1 (ZFPM1) / ACTB (kontrol gen) gen ekspresyon sonuçlarını karşılaştırılmış. MDS hasta grubunda FOG1 gen ekspresyonu sağlıklı gruba göre istatistiksel olarak düşük bulunmuştur (p
Özet (Çeviri)
Myelodysplastic syndromes“MDS”; it is a clonal hematological malignancy of the bone marrow, characterized by cytopenia at varying degrees in the peripheral blood, morphological and functional abnormalities in hematopoietic cells, with a high risk of progression to Acute Leukemia. Patients with MDS are usually diagnosed with anemia, thrombocytopenia and neutropenia. Approximately 25-30% of patients progress to AML and die from leukemia. However, in addition to AML transformation, MDS-related anemia, thrombocytopenia and neutropenia also cause mortality in these patients. Progression to acute leukemia in high-risk MDS is reported as 0.2-1.1 years and median survival as 0.4-1.2 years in some sources. FOG1 (ZFPM1) is a transcriptional regulator that plays an important role in erythroid and megakaryocytic cell differentiation. This gene, which is the main cofactor, acts by forming a heterodimer with the GATA1, GATA2 and GATA3 transcription factors, which are members of the GATA family. In the hematopoietic system, GATA1 is required for the differentiation of erythrocytes, megakaryocytes, eosinophils, and mast cells. In MDS and leukemia, the identification of previously undetected genetic changes is of great importance for the diagnosis of the disease, predicting the prognosis and response to therapeutic options, and identifying new treatment targets. Many studies have shown that GATA1 and FOG1 are critically interdependent for hematopoiesis. Since FOG1 forms a heterodimer with GATA1 and functions in hematopoiesis, it was thought that FOG1 gene expression changes may have an effect on the pathogenesis of MDS, and this study was planned to test this hypothesis. In our study, we compared the FOG1 (ZFPM1) / ACTB (control gene) gene expression results obtained from peripheral venous blood samples of 55 MDS patients whose diagnosis was confirmed on the basis of clinical and laboratory data and 55 healthy individuals without anemia. FOG1 gene expression was found to be statistically lower in the MDS patient group than in the healthy group (p
Benzer Tezler
- Akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom tanılı hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığı ve prognostik önemi
MEFV gene mutation frequency and prognostic importance in patients diagnosed with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
ÖMER IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GenetikMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ
- Miyeloid malignansilerde hematopoetik miRNA ekspresyonlarının araştırılması
Investigation of miRNA ekspressions in Myeloid hematopoietic malignancies
CEMİLE ERSÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Tıbbi BiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA ERTAN AY
- Myelodisplastik sendrom tanısı olan hastalarda conut skorunun kan transfüzyon sıklığına etkisi ve prognostik değerinin araştırılması
Investigation of the effect of conut score on blood transfusion frequency and its prognostic value in patients with a diagnosis of myelodysplastic syndrome
BETÜL ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT AYER
- Myelodisplastik sendrom tanılı hastalarda T hücre alt gruplarının değerlendirilmesi
Evaluation of T cell subsets in patients with myelodysplastic syndrome
MUSTAFA AYAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
İç HastalıklarıSelçuk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET DAĞLI
- Miyelodisplastik sendrom tanılı hastaların klinik, laboratuvar bulguları, tedavi yanıtları ile sağkalım durumları
Clinical, laboratory findings, treatment response and survival status of patients diagnosed with myelodysplastic syndrome
MURAT TOZMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Hematolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞERİFE SOLMAZ