Akdeniz Üniversitesi Çocuk Metabolizma Polikliniği'nde takip edilen fenilketonürili hastaların obezite ve insülin direnci yönüyle incelenmesi
Investigation of patients with phenylketonuria followed in Akdeniz University Pediatric Metabolism Outpatient Clinic in terms of obesity and insulin resistance
- Tez No: 751532
- Danışmanlar: PROF. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 70
Özet
Fenilketonüri (PKU); fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. Tedavinin temelini fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturmaktadır. Takipte amaç normal büyüme ve vücut kompozisyonunu elde etmek için beslenme gereksinimlerini korurken kan phe düzeylerini terapötik bir hedef aralığında koruyarak nörolojik sekelleri önlemektir. Bebeklik döneminde, anne baba besin alımını kontrol ettiği için diyete uyum iyidir. Çocuklar büyüdükçe, öğünlerin özenle planlanması gerektiğinden ve çocuklar akranları tarafından rutin olarak tüketilen yiyecekleri seçemediğinden diyete uyum giderek zorlaşır. Yapılan çalışmalarda özellikle ergenlik dönemine doğru hastaların diyete uyumunun giderek azaldığı, phe konsantrasyonlarının arttığı görülmüştür. Aynı zamanda diyette proteinin kısıtlanması sonucunda karbonhidrat ve lipitten zengin gıdaların tüketimine eğilim artmaktadır. Yüksek karbonhidrat alımıyla ilişkili risklere rağmen, PKU'lu hastalarda karbonhidrat metabolizması üzerine çok az araştırma yapılmıştır. Çalışmamızda Akdeniz Üniversitesi Çocuk Metabolizma Polikliniğinde takipli fenilketonürili hastaların obezite ve insülin direnci sıklığıyla birlikte bu sıklığı artırabilecek etmenlerle ilişkisini araştırmayı amaçladık. Ekim 2020-Şubat 2022 yıllarında takipli 3-25 yaş aralığındaki hastalar çalışmaya dahil edildi. Toplam 103 hasta verisi değerlendirildi. Hastalar tanı anında ölçülen kan phe düzeylerine göre sınıflandırıldı. Hastaların %48,5'i kız ve %51,5'i erkekti. Hastaların %32'si klasik PKU, %9,7'i orta PKU, %33,1'i hafif PKU ve %25,2'si benign HPA tanısı ile izlenmekteydi. Hastaların %77,7'si diyet yaparken %22,3'ü diyetsiz takip edilmekteydi. 103 hastanın 9'u (%8,7) saptopterin kullanıyordu. Bu 9 hastanın 4'ü diyetsiz, 5'i diyet yaparak takip edilmekteydi. Son üç phe ortalamasına göre 45 hasta (%43,7) kötü kontrollü ve 58 hasta (%56,3) iyi kontrollüydü. Kötü kontrollü grupta kilo ölçüm değerleri istatistiksel olarak daha yüksekti (p=0,049). Kötü kontrollü grupta insülin direnci (%40) iyi kontrollü gruba göre (%19) daha sık izlendi (p=0,019). HDL-K değerleri kötü kontrollü hastalarda anlamlı düzeyde düşüktü (p=0,001). Kötü kontrollü grupta klasik PKU (%46,7 ve %20,7) ve iyi kontrollü grupta ise benign HPA oranı (%43,1 ve %2,2) istatistiksel olarak yüksek bulundu (p
Özet (Çeviri)
Phenylketonuria (PKU); It is an autosomal recessive metabolic disease that occurs as a result of mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. The basis of the treatment is a phenylalanine-restricted diet. The aim of the follow-up is to prevent neurological sequelae by maintaining the blood phe levels in a therapeutic target range while maintaining the nutritional requirements to achieve normal growth and body composition. Diet compliance is good as parents control their food intake. As children grow up, meals must be carefully planned and since children cannot choose foods that are routinely consumed by their peers, dietary compliance becomes increasingly difficult. It has been observed in studies that patients' adherence to diet decreases and phe concentrations increase, especially towards adolescence. At the same time, as a result of the restriction of protein in the diet, the tendency to consume foods rich in carbohydrates and lipids increases. Despite the risks associated with high carbohydrate intake, carbohydrate metabolism is impaired in patients with PKU. Very little research has been done on it. In our study, we aimed to investigate the relationship between obesity and insulin resistance frequency in patients with phenylketonuria followed up in Akdeniz University Pediatric Metabolism Polyclinic and factors that may increase this frequency. Patients aged 3-25 years, followed up between October 2020 and February 2022, were included in the study. A total of 103 patient data were evaluated. Patients were measured at the time of diagnosis. classified according to blood phe levels. 48.5% of the patients were female and 51.5% were male. 32% of the patients were classical PKU, 9.7% moderate PKU, 33.1% mild PKU and 25.2% benign hyperphenylalanine. 77.7% of the patients were on a diet and 22.3% were being followed without a diet. 9 of 103 patients (8.7%) were using saptopterin. 4 of these 9 patients were on no diet and 5 were on a diet was being followed. According to the mean of the last three phe, 45 (43.7%) patients were poorly controlled and 58 (56.3%) well-controlled. Weight measurement values were statistically higher in the poorly controlled group (p=0.049). Insulin resistance (40%) was observed more frequently in the poorly controlled group than in the well-controlled group (19%) (p=0.019). HDL-C values were significantly lower in poorly controlled patients (p=0.001). The rate of classical PKU (46.7% and 20.7%) in the poorly controlled group and the rate of benign HPA (43.1% and 2.2%) in the well-controlled group were statistically higher (p
Benzer Tezler
- Juvenil idiopatik artritli hastalarda D vitamini metabolizmasının klinik bulgu ve etyopatogeneze etkisi
Effects of vitamin D metabolism on clinical findings and etiopathogenesis in patients with juvenile idiopathic arthritis
ASLI YALÇINKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA AKMAN
- Türkiye'de bulunan suriyeli sığınmacıların ulusal sağlık sistemi üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Assessment of Turkish health system resilience;the impact of syrian refugees on the turkish health system
KEREM KINIK
Doktora
Türkçe
2019
Halk SağlığıBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiAfet Tıbbı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPASLAN MAYADAĞLI
- Akdeniz Bölgesi fenilketonürili çocuklarda uzun süreli diyet farklılarının kemik yoğunluğuna etkisi ve biyokimyasal markırlarla ilişkisi
The effect of long-term dietary differences on bone density and relation to biochemical markers in children with phenylketonuria in the Mediterranean Region
YUNUS EMRE GÜRHOPUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Bölgemizdeki fenilketonüri hastalığının ve tedavisinin ailelerin ve fenilketonürili çocukların yaşam kaliteleri üzerine olan etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of phenylketonuria disease and treatment on quality of the parent's and patient's life in our region
SERHAT BAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDOĞAN SOYUÇEN
- Obez olan çocuklarda apolipoprotein E gen polimorfizmi ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obezite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizminin araştırılması
The relation between apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese children and investigation of apolipoprotein E gene polymorphism in dislipidemias coexisting with obesity
EBRU YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. M. DERYA ERÇAL
Y.DOÇ.DR. AYFER ÜLGENALP