Fabry hastalarında serum neopterin, biopterin, triptofan ve kinürenin düzeylerinin araştırılması
Serum neopterin, biopterin, tryptophan and kynurenine levels in patients with fabry disease
- Tez No: 752407
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Fabry hastalığı hücre içi globotriaosilseramid (Gb3) depolanması ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal depo hastalıklarının immün sistem üzerine etkisini araştıran çalışmalarda, lizozomlarda substrat birikiminin inflamatuvar ve immün yanıta yol açarak ilerleyici organ hasarından sorumlu olduğu savunulmuştur. Günümüzde birçok hastalığın izleminde ve prognozunu belirlemede kullanılan pteridin ve kinürenin yolağı metabolitleri, immün sistem aktivasyonunun gözlendiği durumlarda konsantrasyonlarının arttığı bilinen bileşiklerdir. Çalışmamızda Fabry hastalığının patofizyolojisinde immün sistem aktivasyonunun katkısını aydınlatmak ve yeni tedavi geliştirmede pteridin ve kinürenin yolağı metabolit düzeylerinin olası yararını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde Fabry hastalığı tanısı ile takipli hastaların dosyaları incelenerek hastaların şikâyetleri, muayene bulguları, rutin poliklinik kontrolünde istenen globotriaosilsfingozin (lyso-Gb3) düzeyleri, kan ve idrar tetkik sonuçları ile organ tutulumu açısından yapılmış inceleme verileri not edildi. Araştırmamıza aldığımız hastalarla benzer yaş ve cinsiyet dağılımı gösteren, neopterin, biopterin, kinürenin ve triptofan düzeylerini etkileyecek bir hastalığı bulunmayan sağlıklı gönüllerden oluşan bir kontrol grubu da dâhil edilmiştir. Bulgular Hastaların neopterin ve biopterin düzeyleri ile triptofan/kinürenin oranları sağlıklı kontrol grubuna göre istatiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Hastaların kinürenin, neopterin/biopterin seviyeleri sağlıklı kontrol grubuna göre yüksek, triptofan düzeyleri ise azalmış olarak bulundu. Lyso-Gb3 seviyeleri ile pteridin ve kinürenin yolağı ürünleri arasında ilişki bulunamamıştır. Sonuç Elde ettiğimiz veriler Fabry hastalığının inflamatuvar patogenezini desteklememize yardımcı olarak yeni tedavi hedeflerinin geliştirilmesinin önünü açmıştır.
Özet (Çeviri)
Fabry disease is a lysosomal storage disease characterized by the accumulation of globotriaosilceramide (Gb3). It has been argued that substrate accumulation in lysosomes causes an inflammatory response and is responsible for progressive organ damage by triggering autoimmunity. Pteridine and kynurenine pathway metabolites have been used in the follow-up of many diseases and in determining the prognosis. Concentrations of these molecules increase when immune system activation is observed. We aim to elucidate the effect of immune system activation on the pathophysiology of Fabry disease and to investigate the possible benefit of pteridine and kynurenine pathway metabolites in developing new treatments. Material and Method The files of the patients with Fabry disease in the Pediatric Nutrition and Metabolism Polyclinic of Cerrahpasa Medical Faculty were examined. The complaints, examination findings, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels, blood and urine test results and examination data in terms of organ involvement were noted. A control group consisting of healthy volunteers with a similar age and gender distribution with the patients. Results The neopterin, biopterin levels and the tryptophan/kynurenine ratios of the patients were found to be statistically higher than the healthy control group. The kynurenine levels and neopterin/biopterin ratios were higher as well. Tryptophan levels were found to be decreased. No relationship was found between lyso-Gb3 levels and pteridine and kynurenine pathway products. Conclusion This study helped us to support the inflammatory pathogenesis of Fabry disease and allowed the development of new treatment targets.
Benzer Tezler
- Fabry hastalığında oksidatif stres, inflamasyon ve hücresel adhezyonun klinik paremetreler ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship between oxidative stress, inflammation and cellular adhesion with clinical parameters in Fabry disease
BERNA KUŞ
Doktora
Türkçe
2024
BiyokimyaHatay Mustafa Kemal ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH ARPACI
DOÇ. DR. MENDERES YUSUF TERZİ
- Tekrarlayan ateşsiz karın ağrısı şikâyeti ile çocuk acile başvuran hastalarda fabry hastalığı sıklığı
The frequency of fabry's disease in patients applying to the children's emergency polyclinic with complaint of recurren stomach-ACHE pain without fever
ABDULLAH MESUD İNCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. IŞIL ÖZER
- Fabry hastalarında vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi
The assessment of vestibular function in fabry patients
MERT MUTAF
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Kulak Burun ve BoğazNecmettin Erbakan ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET AKİF DÜNDAR
- Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi
The assessment of hearing function and auditory pathways in fabry patients
FETHİ YÖNET
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NefrolojiNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KÜLTİGİN TÜRKMEN
- İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi
Screening of fabry disease in patients with idiopathic sensorineural hearing loss and screening of other clinical findings in individuals which fabry disease detected
EKİN YİĞİT KÖROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜR DEMİR