Geri Dön

Fabry hastalarında serum neopterin, biopterin, triptofan ve kinürenin düzeylerinin araştırılması

Serum neopterin, biopterin, tryptophan and kynurenine levels in patients with fabry disease

  1. Tez No: 752407
  2. Yazar: TUĞÇE UÇAR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 74

Özet

Fabry hastalığı hücre içi globotriaosilseramid (Gb3) depolanması ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal depo hastalıklarının immün sistem üzerine etkisini araştıran çalışmalarda, lizozomlarda substrat birikiminin inflamatuvar ve immün yanıta yol açarak ilerleyici organ hasarından sorumlu olduğu savunulmuştur. Günümüzde birçok hastalığın izleminde ve prognozunu belirlemede kullanılan pteridin ve kinürenin yolağı metabolitleri, immün sistem aktivasyonunun gözlendiği durumlarda konsantrasyonlarının arttığı bilinen bileşiklerdir. Çalışmamızda Fabry hastalığının patofizyolojisinde immün sistem aktivasyonunun katkısını aydınlatmak ve yeni tedavi geliştirmede pteridin ve kinürenin yolağı metabolit düzeylerinin olası yararını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde Fabry hastalığı tanısı ile takipli hastaların dosyaları incelenerek hastaların şikâyetleri, muayene bulguları, rutin poliklinik kontrolünde istenen globotriaosilsfingozin (lyso-Gb3) düzeyleri, kan ve idrar tetkik sonuçları ile organ tutulumu açısından yapılmış inceleme verileri not edildi. Araştırmamıza aldığımız hastalarla benzer yaş ve cinsiyet dağılımı gösteren, neopterin, biopterin, kinürenin ve triptofan düzeylerini etkileyecek bir hastalığı bulunmayan sağlıklı gönüllerden oluşan bir kontrol grubu da dâhil edilmiştir. Bulgular Hastaların neopterin ve biopterin düzeyleri ile triptofan/kinürenin oranları sağlıklı kontrol grubuna göre istatiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Hastaların kinürenin, neopterin/biopterin seviyeleri sağlıklı kontrol grubuna göre yüksek, triptofan düzeyleri ise azalmış olarak bulundu. Lyso-Gb3 seviyeleri ile pteridin ve kinürenin yolağı ürünleri arasında ilişki bulunamamıştır. Sonuç Elde ettiğimiz veriler Fabry hastalığının inflamatuvar patogenezini desteklememize yardımcı olarak yeni tedavi hedeflerinin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Özet (Çeviri)

Fabry disease is a lysosomal storage disease characterized by the accumulation of globotriaosilceramide (Gb3). It has been argued that substrate accumulation in lysosomes causes an inflammatory response and is responsible for progressive organ damage by triggering autoimmunity. Pteridine and kynurenine pathway metabolites have been used in the follow-up of many diseases and in determining the prognosis. Concentrations of these molecules increase when immune system activation is observed. We aim to elucidate the effect of immune system activation on the pathophysiology of Fabry disease and to investigate the possible benefit of pteridine and kynurenine pathway metabolites in developing new treatments. Material and Method The files of the patients with Fabry disease in the Pediatric Nutrition and Metabolism Polyclinic of Cerrahpasa Medical Faculty were examined. The complaints, examination findings, globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels, blood and urine test results and examination data in terms of organ involvement were noted. A control group consisting of healthy volunteers with a similar age and gender distribution with the patients. Results The neopterin, biopterin levels and the tryptophan/kynurenine ratios of the patients were found to be statistically higher than the healthy control group. The kynurenine levels and neopterin/biopterin ratios were higher as well. Tryptophan levels were found to be decreased. No relationship was found between lyso-Gb3 levels and pteridine and kynurenine pathway products. Conclusion This study helped us to support the inflammatory pathogenesis of Fabry disease and allowed the development of new treatment targets.

Benzer Tezler

  1. Fabry hastalığında oksidatif stres, inflamasyon ve hücresel adhezyonun klinik paremetreler ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between oxidative stress, inflammation and cellular adhesion with clinical parameters in Fabry disease

    BERNA KUŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyokimyaHatay Mustafa Kemal Üniversitesi

    Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH ARPACI

    DOÇ. DR. MENDERES YUSUF TERZİ

  2. Tekrarlayan ateşsiz karın ağrısı şikâyeti ile çocuk acile başvuran hastalarda fabry hastalığı sıklığı

    The frequency of fabry's disease in patients applying to the children's emergency polyclinic with complaint of recurren stomach-ACHE pain without fever

    ABDULLAH MESUD İNCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. IŞIL ÖZER

  3. Fabry hastalarında vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi

    The assessment of vestibular function in fabry patients

    MERT MUTAF

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve BoğazNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET AKİF DÜNDAR

  4. Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi

    The assessment of hearing function and auditory pathways in fabry patients

    FETHİ YÖNET

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KÜLTİGİN TÜRKMEN

  5. İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi

    Screening of fabry disease in patients with idiopathic sensorineural hearing loss and screening of other clinical findings in individuals which fabry disease detected

    EKİN YİĞİT KÖROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR DEMİR