Geri Dön

Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi

The assessment of hearing function and auditory pathways in fabry patients

PDF İndir

  1. Tez No: 581932
  2. Yazar: FETHİ YÖNET
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KÜLTİGİN TÜRKMEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nefroloji, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Beyin sapı uyarılmış cevap odiometri, Fabry hastalığı, İşitme kaybı, Odiometri, Otoakustik emisyon, Brainstem evoked response audiometry, Fabry disease, Hearing loss, Audiometry, Otoacoustic emission
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
  10. Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 42

Özet

Amaç: Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra ikinci en yaygın lizozomal depo bozukluğudur. Sfingolipid metabolizmasında fonksiyon gösteren alfa-galaktozidaz A enzim eksikliği nedeniyle çeşitli dokularda globotriaosilserebrozid birikmesi ile oluşmaktadır. Bu çalışmada, Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya 16 Fabry hastası ve yaş-cinsiyet uyumlu sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Katılımcılara KBB uzmanı tarafından otoskopi ve vestibüler sistem muayenesi ile Odiometri+Timpanometri, Otoakustik Emisyon (OAE) ve Beyin Sapı Uyarılmış Cevap Odiometri (BERA) testleri yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen Fabry hastalarının 8'i (%50) kadın ve 8'i (%50) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 33.5±15.4 olarak hesaplandı. Kontrol grubunun ise 5'i (%31.3) kadın, 11'i (%68.8) erkekti ve yaş ortalaması 33.6±6.3 olarak hesaplandı. İki grup arasında yaş ve cinsiyet dağılımı açısından fark yoktu (sırasıyla, p=0.976 ve p=0.280). Odiometri sonuçlarına göre, hasta grubunda 4 (%25) kişide iletim tipi işitme kaybı tespit edildi. Kontrol grubunda ise hiçbir hastada işitme kaybı tespit edilmedi (p=0.033). KBB uzmanı tarafından değerlendirilen timpanometri, OAE ve BERA ölçüm sonuçları normal aralıktaydı. Sonuç: Fabry hastalarında işitme kaybı oranı kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı düzeyde fazla bulundu. Fabry hastalarında, BERA ve OAE testleri normal olarak değerlendirildi, ancak farklı dalga ve frekanslarda kontrol grubu ve Fabry hastaları arasında farklar mevcuttu.

Özet (Çeviri)

Aim: Fabry disease is the second most common lysosomal storage disorder after Gaucher's disease. It is formed by the accumulation of globotriaosilserebrozid in various tissues due to deficiency of alpha-galactosidase A which functions in sphingolipid metabolism. In this study, we aimed to evaluate hearing function and auditory pathways in Fabry patients. Methods: Sixteen Fabry patients and age-sex matched healthy controls were included in the study. Otoscopy and vestibular system examination, Odiometry + Tympanometry, Otoacoustic Emission (OAE) and Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) tests were performed by ENT specialist. Results: Of the Fabry patients included in the study, 8 (50%) were female and 8 (50%) were male. The mean age of the patients was 33.5±15.4 years. In the control group, 5 (31.3%) were female and 11 (68.8%) were male, and the mean age was 33.6 ± 6.3 years. There was no difference between the two groups in terms of age and gender distribution (p=0.976 and p=0.280, respectively). According to the audiometry results, conductive type hearing loss was detected in 4 (25%) patients in the patient group. No hearing loss was detected in the control group (p=0.033). The results of tympanometry, OAE and BERA evaluated by ENT specialist were within normal range. Conclusion: The rate of hearing loss in Fabry patients was statistically significantly higher than the control group. In Fabry patients, BERA and OAE tests were considered normal, but there were differences between the control and Fabry patients at different waves and frequencies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    691338

    Fabry hastalarında vestibüler fonksiyonun değerlendirilmesi

    The assessment of vestibular function in fabry patients

    MERT MUTAF

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve BoğazNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET AKİF DÜNDAR

  2. Tez No

    468616

    Açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisinin (SVH) fabry hastalığı taramasında kullanılabilirliği

    Başlık çevirisi yok

    MURAT ESİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERKAN KÖKLÜ

  3. Tez No

    617721

    İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi

    Screening of fabry disease in patients with idiopathic sensorineural hearing loss and screening of other clinical findings in individuals which fabry disease detected

    EKİN YİĞİT KÖROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR DEMİR

  4. Tez No

    638410

    Böbrek nakli hastalarında fabry hastalığı taraması

    Fabry disease screening in patients with kidney transplantation

    ŞEYMA MERİÇ AKTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLAY ULUSAL OKYAY

  5. Tez No

    745404

    Alport sendromu ile ilişkili genlere ait varyasyonların yeni nesil dizileme (YND) metodu ile incelenmesi

    Investigation of genes variations associated with alport syndrome via the next generation sequencing (NGS) method

    CÜNEYD YAVAŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikYıldız Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEHİR ÖZDEMİR ÖZGENTÜRK

Geri Dön