Fabry hastalarında enzim replasman tedavisinin kognitif fonksiyonlar, anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesi üzerine etkileri
The effects of enzyme replacement therapy on cognitive functions, anxiety, depression and quality life in patients with Fabry disease
- Tez No: 967370
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KADİR GÖKHAN ATILGAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nefroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
Fabry hastalığı, lizozomal alfa-galaktozidaz A (α-GAL-A) enzim eksikliği sonucu globotriaosilseramid (Gb3) birikimi ile karakterize, X'e bağlı kalıtsal bir depo hastalığıdır. Multisistemik tutulum nedeniyle erken yaşlarda ortaya çıkarak nörolojik, renal, kardiyak, gastrointestinal ve dermatolojik komplikasyonlara yol açabilmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar, Fabry hastalığında kognitif fonksiyonların yanı sıra anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesinin de etkilendiğini göstermiştir. Bu çalışmanın amacı, enzim replasman tedavisinin (ERT) Fabry hastalarında kognitif fonksiyonlar, anksiyete, depresyon ve yaşam kalitesi üzerine etkilerini değerlendirmektir.
Özet (Çeviri)
Fabry disease is an X-linked inherited storage disorder characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-GALA), leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Due to its multisystemic involvement, the disease manifests at an early age and may cause neurological, renal, cardiac, gastrointestinal, and dermatological complications. Recent studies have demonstrated that in addition to anxiety and depression, the patient's quality of life and cognitive functions are also affected in Fabry disease. The aim of this study is to evaluate the effects of enzyme replacement therapy (ERT) on anxiety, depression, quality of life, and cognitive functions.
Benzer Tezler
- Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji Bilim Dalı tarafından takip edilen fabry hastalarının demografik verilerinin ve enzim replasman tedavisine yanıtlarının değerlendirilmesi
Assessment of the demographic features and enzyme replacement therapy response of the fabry patients followed up BY Necmettin Erbakan University Meram School of Medicine Department of Nephrology
GÜLNUR KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NefrolojiNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL ZEKİ TONBUL
- Lizozomal depo hastalıklarında enzim replasman tedavisi esnasındaki kardiyak ritmin değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac rhythm during enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases
DİCLE AYBİKE FİLİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM CANSARAN TANIDIR
- Böbrek nakli hastalarında fabry hastalığı taraması
Fabry disease screening in patients with kidney transplantation
ŞEYMA MERİÇ AKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLAY ULUSAL OKYAY
- 50 yaş altı genç iskemik inmeli hastalarda fabry hastalık sıklığının araştırılması
Başlık çevirisi yok
NESRİN ATİŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYLİN ÖCAL YAMAN
- Nefroloji polikliniğinde sürekli (dosya açılarak) takip edilmekte olan hastalarda fabry hastalığı sıklığının taranması
Screening of frequency of fabry disease on patients who are constantly followed (by opening the file) in nephrology clinic
SERAY SARAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
NefrolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜMTAZ YILMAZ