Geri Dön

İntrauterin dönemde polihidroamniyoz saptanan olgularda genetik verilerin araştırılması

Research of genetic data in patients with polyhydramnios detected in the intrauterine period

PDF İndir

  1. Tez No: 755954
  2. Yazar: BAŞAK GÖĞÜŞ
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ MUHSİN ELMAS
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Polihidroamniyoz, İskelet displazisi, Kromozomal anöploidi, Polyhydramnios, Skeletal dysplasia, Chromosomal aneuploidy
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Amaç: Polihidroamniyoz, amniyotik sıvı hacminin artması (amniyotik sıvı indeksi [AFI]> 25 cm veya tek derin cep [SDP]> 8 cm) olarak tanımlanır. Yapılan çalışmalarda polihdroamniyozisin etiyolojik incelemelerinde genetik anomaliler % 8-%45 oldukça geniş bir aralıkta bildirilmiştir. Bu çalışmada amacımız, intrauterin dönemde polihidroamniyoz saptanan vakaların postnatal ve çocukluk dönemlerindeki gelişimleri, ek anomalilleri, klinik ve radyolojik bulguları ile genetik tabanlı kesin tanılı etiyolojilerini araştırmaktır. Materyal ve Yöntem: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına 2014 – 2021 yılları arasında başvuran hastalardan prenatal dönemde“Polihidromaniyozis”saptanan hastalar retrospektif olarak seçildi. Daha sonra bu hastalar içerisinden moleküler veya sitogenetik veya her ikisi birden genetik analiz yapılanlar toplandı. Bu analizler sonucunda hastalığın etiyolojisi genetik olarak kanıtlanmış 17 hasta seçildi. Bunlara ek olarak genetik analiz yapılmamış 8 hastaya Tüm Ekzom Dizileme analizi planlandı. Bulgular: Toplam 25 hasta çalışmaya dahil edilmiş olup hastaların 7 tanesinde karyotip analizi, 9 tanesinde Tüm Ekzom Dizileme analizi, 7 tanesinde spesifik bir tüm gen dizi analizi ve 4 hastada arrayCGH analizi ile tanı sağlanmaıştır (2 hastada 2 ayrı genetik hastalık mevcuttur). En sık saptanan hastalık grubu mental retasyon/nöromotor gerilik ile seyreden hastalık grubu (6 hsata), iskelet displazisi hastalık grubu (6 hasta) ve kromozomal anöpladi hastalık grubu (6 hasta) olarak saptandı. Bunları sırasıyla kromozomal yeniden düzenlenme hastalık grubu (4 hasta), rassotapi hastalık grubu (2 hasta), makrosefali ile seyreden hastalık grubu (1 tane) ve konjenital musküler distrofi grubu (1hasta) seyretti. Hastaların13 tanesinde nöromotor gelişim geriliği ve 10 hastada konuşmada gecikme saptanmıştır. Sonuç: Prenatal dönemde polihdroamniyozis genetik etiyolojisi olan hastalıklarda dikakt edilmesi ve sorgulanması gerekilen bir parametredir. Bu çalışmada özellikle kromozomal anöpladi, iskelet displazisi ve nöromotor gelişim geirliği ile seyreden hastalıklarda polihidrodroamniyozis önemli bir belirteç olarak sunulmuştur.

Özet (Çeviri)

Objective : Polyhydramnios is defined as increased amniotic fluid volume (amniotic fluid index [AFI] > 25 cm or single deep pocket [SDP] > 8 cm). In the studies conducted, genetic anomalies have been reported in a wide range of 8%-45% in the etiological investigations of polyhdroamniosis. Our aim in this study is to investigate the postnatal and childhood development, additional anomalies, clinical and radiological findings and genetically based definitive etiologies of cases with polyhydramnios in the intrauterine period. Material and Methods: Among the patients who applied to Afyonkarahisar Health Sciences University Hospital, Department of Medical Genetics between 2014 and 2021, patients who were found to have“polyhydromaniosis”in the prenatal period were selected retrospectively. Then, among these patients, those who underwent molecular or cytogenetic or both genetic analysis were recruited. As a result of these analyzes, 17 patients with genetically proven etiology of the disease were selected. In addition, Whole Exome Sequencing analysis was planned for 8 patients who did not undergo genetic analysis. Results: A total of 25 patients were included in the study, and the diagnosis was resulted by karyotype analysis in 7 patients, Whole Exome Sequencing analysis in 9 patients, specific whole gene sequence analysis in 7 patients, and arrayCGH analysis in 4 patients (2 patients had 2 different genetic diseases). The most common disease group was found to be the disease group with mental retardation/neuromotor retardation (6 patients), skeletal dysplasia disease group (6 patients), and chromosomal aneuplady disease group (6 patients). These were followed by the chromosomal rearrangement disease group (4 patients), the rassotapy disease group (2 patients), the disease group with macrocephaly (1 patient), and the congenital muscular dystrophy group (1 patient). Neuromotor developmental delay was found in 13 of the patients and speech delay was found in 10 patients. Conclusion: Polyhdroamniosis is a parameter that should be considered and questioned in diseases with genetic etiology. In this study, polyhydrodroamniosis was presented as an important marker especially in diseases with chromosomal aneuplady, skeletal dysplasia and neuromotor developmental delay.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    91601

    Fetal gastrointestinal obstrüksiyonlar: Prenatal tanı, beraberindeki kromozomal ve yapısal anomaliler ve obstetrik yönetim

    Fetal castrointestinal obstructions: Prenatal diagnosis, additional structural and chromosomal abnormalities and obstetric management

    CEM BATUKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAYRİ ERMİŞ

  2. Tez No

    384200

    İn vitro fertilizasyon-intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ile elde edilen gebeliklerde perinatal sonuçlarin değerlendirmesi

    Assesment of perinatal outcomes of pregnancies conceived by in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection

    ALPER KAHRAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT BERKER

  3. Tez No

    868963

    Term gebelerde ( > 37.haftada) bakılan tiroid fonksiyon testlerinin gebelik prognozuna etkisi

    The effect of thyroid function tests on pregnancy prognosis interm pregnant women (>37th week) department of internalmedicine

    MUHAMMED SELİM DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İHSAN ATEŞ

  4. Tez No

    466402

    İlk trimester tarama testindeki biyokimyasal parametrelerin maternal ve fetal morbiditeyi öngörmedeki değerinin araştırılması

    Value of first trimester screening test biochemichal parameters in predicting maternal and fetal morbidity

    VOLKAN ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAdnan Menderes Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAMİT ALPER TANRIVERDİ

  5. Tez No

    437619

    İntrauterin dönemde metformin uygulamasının yavru dişi sıçanların ovaryum ve uterusuna etkilerinin incelenmesi

    Investagation of the effects of metformin treatment on the ovaries and uterus of the female rat pups during intrauterine perod

    SEDA KIRMIZIKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Histoloji ve EmbriyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BÜLENT AYAS

Geri Dön