Geri Dön

Erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı ve inflamatuvar bağırsak hastalığı benzeri kronik ishali olan çocukların sorumlu genler açısından araştırılması

Investigation of responsible genes for early inflammatory bowel disease and inflammatory bowel disease-like colitis in children

PDF İndir

  1. Tez No: 758018
  2. Yazar: DUYGU DEMİRTAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Gastroenteroloji, Genetik, Allergy and Immunology, Gastroenterology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 72

Özet

İnflamatuvar bağırsak hastalığı (İBH), gastrointestinal sistemin kronik inflamatuvar bir hastalığıdır. Altı yaşından önce başlayan İBH çok erken başlangıçlı İBH, on yaşından önce başlayan İBH erken başlangıçlı İBH olarak sınıflandırılır. Özellikle çok erken başlangıçlı İBH'de genetik yatkınlığın önemli olduğu bilinmektedir. Erken başlangıçlı İBH ve benzeri hastalıkların patogenezinde monogenik nedenlerin daha sık olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızın amacı, erken başlangıçlı İBH ve İBH benzeri kronik ishal patogenezinde rol alan sorumlu genleri araştırmaktır. Çalışmaya, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Ünitesi'nde erken başlangıçlı İBH veya İBH benzeri kronik ishal nedeniyle izlenmekte olan 0-18 yaş arasındaki hastalar dahil edildi. Çalışma başlamadan önce klasik Sanger dizileme çalışması ve yeni nesil dizileme ile monogenik hastalık tanısı almayan hastalara tüm ekzom dizi analizi yapıldı. Çalışmaya 47 hasta [14 kız (%29,8), 33 erkek (%70,2)] dahil edildi. Semptomların başlama yaşı ortancası 36 ay (IQR 10-72) ve İBH tanı yaşı ortancası 3,7 yıldı (IQR 1,5-7,6). Yirmi beş hastada (%53,2) Crohn hastalığı, 18 hastada (%38,3) ülseratif kolit ve dört hastada (%8,5) indetermine kolit vardı. Dokuz hasta Ailevi Akdeniz Ateşi, iki hasta glikojen depo hastalığı tip 1b, bir hasta XIAP defekti, bir hasta kronik granülomatöz hastalık, bir hasta DOCK8 defekti, bir hasta IL10 reseptör alfa defekti, bir hasta LRBA eksikliği ve bir hasta NFKB2 eksikliği tanısı aldı. Çalışmamızda on yedi hastada (%36,2), erken başlangıçlı İBH'ye neden olabilecek monogenik neden saptandı. Otuz altı hastada (%76,6) SLC29A3 geninde varyant saptanmış olup; daha önce İBH ile ilişkili literatürde yer almamıştır. Bu varyantın İBH'li hastalarda önemli olabileceği düşünülmüştür. Çalışmada bulunan diğer varyantların İBH'ye yatkınlık yaratabileceği düşünülebilir.

Özet (Çeviri)

Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract. Very early onset IBD and early onset IBD are terms used to describe IBD that first presents before the age of six and before the age of ten, respectively. It is known that genetic predisposition is important especially in very early-onset IBD. Monogenic causes are thought to be more common in the pathogenesis of early onset IBD and IBD-like diseases. The aim of our study is to investigate the responsible genes involved in the pathogenesis of early-onset IBD and IBD-like chronic diarrhea. The study included patients aged 0-18 years who were being followed up in Hacettepe University Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Unit for early-onset IBD or IBD-like chronic diarrhea. Whole exome sequencing was established for patients who were not diagnosed with monogenic disease with classical Sanger sequencing and next generation sequencing before the study started. The study included 47 patients [14 girls (29.8%), 33 boys (70.2%)]. The median age of onset of symptoms was 36 months (IQR 10-72), and the median age at diagnosis of IBD was 3.7 years (IQR 1.5-7.6). Crohn's disease was present in 25 patients (53.2%), ulcerative colitis in 18 patients (38.3%), and indeterminate colitis in four patients (8.5%). Nine patients were diagnosed with Familial Mediterranean Fever, two with glycogen storage disease type 1b, one with XIAP defect, one with chronic granulomatous disease, one with DOCK8 defect, one with IL10 receptor alpha defect, one with LRBA deficiency and one with NFKB2 deficiency. In our study, seventeen patients (36.2%) were diagnosed with a disease that could cause early-onset IBD. A SLC29A3 gene variant, which has not been previously associated with IBD was detected in 36 patients (76.6%). This variant was thought to be important in patients with IBD. It can be thought that other variants found in the study may predispose to IBD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    699005

    İnflamatuvar bağırsak hastalarının viral aşılanma durumlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of viral vaccination status of patients with inflammatory bowel disease

    NECMİ CAN YÜKSEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAŞALLAH BARAN

    DR. BETÜL AKSOY

  2. Tez No

    735492

    Erken ve geç başlangıçlı inflamatuar bağırsak hastalıklarının hastalık seyri, tedavi yanıtı ve prognoz açısından karşılaştırılması

    Comparison of early and late-onset inflammatory bowel diseases in terms of disease course, treatment response and prognosis

    LATİF KARAHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ AKYÜZ

  3. Tez No

    902594

    Piridazinon-üre türevi yeni bileşiklerin sentezi ve biyolojik aktiviteleri üzerine çalışmalar

    Studies on synthesis and biological activity of novel pyridazinon-urea derivatives

    AROOJ BAKHT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Eczacılık ve FarmakolojiGazi Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDEN BANOĞLU

  4. Tez No

    829031

    Erken başlangıçlı bağırsak hastalıklarında protein kaybettirici enteropati ve inflamatuar bağırsak hastalıklarının ayırt edici ve ortak özellikleri

    Distinctive and common features of protein-losing enteropathy and inflammatory bowel diseases in early-onset intestinal disorders

    SELMAN BİRKAN ÖZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Allerji ve İmmünolojiMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DENİZ ERTEM ŞAHİNOĞLU

  5. Tez No

    846274

    The role of oxidative stress factors in the pathophysiology of Ocular Rosacea, analysis of tears and other materials

    Oküler Rosacea patofizyolojisinde oksidatif stres faktörlerinin rolü, gözyaşı ve diğer materyallerin analizi

    NİLÜFER YEŞİLIRMAK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN BUKAN

    PROF. DR. JEAN-LOUIS BOURGES

Geri Dön