Erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı ve inflamatuvar bağırsak hastalığı benzeri kronik ishali olan çocukların sorumlu genler açısından araştırılması
Investigation of responsible genes for early inflammatory bowel disease and inflammatory bowel disease-like colitis in children
- Tez No: 758018
- Danışmanlar: PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Gastroenteroloji, Genetik, Allergy and Immunology, Gastroenterology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Diyare, Diyare-infantil, Dizi analizi, Ekzom dizileme, Genler, Çocuklar, İmmün yetmezlik, İnflamatuar bağırsak hastalıkları, Diarrhea, Diarrhea-infantile, Sequence analysis, Exome sequencing, Genes, Children, Immun deficiency, Inflammatory bowel diseases
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İnflamatuvar bağırsak hastalığı (İBH), gastrointestinal sistemin kronik inflamatuvar bir hastalığıdır. Altı yaşından önce başlayan İBH çok erken başlangıçlı İBH, on yaşından önce başlayan İBH erken başlangıçlı İBH olarak sınıflandırılır. Özellikle çok erken başlangıçlı İBH'de genetik yatkınlığın önemli olduğu bilinmektedir. Erken başlangıçlı İBH ve benzeri hastalıkların patogenezinde monogenik nedenlerin daha sık olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızın amacı, erken başlangıçlı İBH ve İBH benzeri kronik ishal patogenezinde rol alan sorumlu genleri araştırmaktır. Çalışmaya, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Ünitesi'nde erken başlangıçlı İBH veya İBH benzeri kronik ishal nedeniyle izlenmekte olan 0-18 yaş arasındaki hastalar dahil edildi. Çalışma başlamadan önce klasik Sanger dizileme çalışması ve yeni nesil dizileme ile monogenik hastalık tanısı almayan hastalara tüm ekzom dizi analizi yapıldı. Çalışmaya 47 hasta [14 kız (%29,8), 33 erkek (%70,2)] dahil edildi. Semptomların başlama yaşı ortancası 36 ay (IQR 10-72) ve İBH tanı yaşı ortancası 3,7 yıldı (IQR 1,5-7,6). Yirmi beş hastada (%53,2) Crohn hastalığı, 18 hastada (%38,3) ülseratif kolit ve dört hastada (%8,5) indetermine kolit vardı. Dokuz hasta Ailevi Akdeniz Ateşi, iki hasta glikojen depo hastalığı tip 1b, bir hasta XIAP defekti, bir hasta kronik granülomatöz hastalık, bir hasta DOCK8 defekti, bir hasta IL10 reseptör alfa defekti, bir hasta LRBA eksikliği ve bir hasta NFKB2 eksikliği tanısı aldı. Çalışmamızda on yedi hastada (%36,2), erken başlangıçlı İBH'ye neden olabilecek monogenik neden saptandı. Otuz altı hastada (%76,6) SLC29A3 geninde varyant saptanmış olup; daha önce İBH ile ilişkili literatürde yer almamıştır. Bu varyantın İBH'li hastalarda önemli olabileceği düşünülmüştür. Çalışmada bulunan diğer varyantların İBH'ye yatkınlık yaratabileceği düşünülebilir.
Özet (Çeviri)
Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract. Very early onset IBD and early onset IBD are terms used to describe IBD that first presents before the age of six and before the age of ten, respectively. It is known that genetic predisposition is important especially in very early-onset IBD. Monogenic causes are thought to be more common in the pathogenesis of early onset IBD and IBD-like diseases. The aim of our study is to investigate the responsible genes involved in the pathogenesis of early-onset IBD and IBD-like chronic diarrhea. The study included patients aged 0-18 years who were being followed up in Hacettepe University Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Unit for early-onset IBD or IBD-like chronic diarrhea. Whole exome sequencing was established for patients who were not diagnosed with monogenic disease with classical Sanger sequencing and next generation sequencing before the study started. The study included 47 patients [14 girls (29.8%), 33 boys (70.2%)]. The median age of onset of symptoms was 36 months (IQR 10-72), and the median age at diagnosis of IBD was 3.7 years (IQR 1.5-7.6). Crohn's disease was present in 25 patients (53.2%), ulcerative colitis in 18 patients (38.3%), and indeterminate colitis in four patients (8.5%). Nine patients were diagnosed with Familial Mediterranean Fever, two with glycogen storage disease type 1b, one with XIAP defect, one with chronic granulomatous disease, one with DOCK8 defect, one with IL10 receptor alpha defect, one with LRBA deficiency and one with NFKB2 deficiency. In our study, seventeen patients (36.2%) were diagnosed with a disease that could cause early-onset IBD. A SLC29A3 gene variant, which has not been previously associated with IBD was detected in 36 patients (76.6%). This variant was thought to be important in patients with IBD. It can be thought that other variants found in the study may predispose to IBD.
Benzer Tezler
- Ağızlık açma mekanizmalarının tasarımı
Başlık çevirisi yok
RECEP EREN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
Tekstil ve Tekstil MühendisliğiUludağ ÜniversitesiTekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALİL R. ALPAY
- Meniere hastalığında endolenfatik kese cerrahisi
Endolymphatic sac surgery in meniere's disease
NEBİL GÖKSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NECMETTİN AKYILDIZ
- İlkokul çağı erkek çocuklarında inmemiş testis anomalisi ve insidansı
The anomaly and incidence of cryptorchidism in primary school boys
SERDAR SEZGİN
- Makro besin elementlerinin (NPK) İzmir'de Mayıs ayında açığa dikilen 4-6 cm çevre büyüklüğündeki Gladiolus cinsine ait“hunting song”ve“Novalüx”kültür çeşitlerinin yumrularının gelişmeleri üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
TAHA ALİ AMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
ZiraatEge ÜniversitesiPeyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ADNAN HATİPOĞLU
- Türkiye'de serebral hareket bozukluklarının etiyolojisi epidemiyolojisi ve bazı klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
AŞER BENSUSAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Baba yoksunluğunun benlik kavramına etkisi ve babasız öğrencilerin problemlerinin hangi alanlarda yoğunlaştığının saptanması
Başlık çevirisi yok
OYA GÜNGÖRMÜŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGelişim Psikolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYSEL EKŞİ