Geri Dön

BRCA gen mutasyonu nedeniyle profilaktik jinekolojik cerrahi uygulanan olguların değerlendirilmesi

Evaluation of cases undergoing prophylactic gynecological surgery DUE to BRCA gene mutation

PDF İndir

  1. Tez No: 762447
  2. Yazar: MERT EYÜPOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ZAFER SELÇUK TUNCER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: BRCA, Herediter Meme ve Over Kanseri, Profilaktik Cerrahi, BRCA, Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Prophylactic Surgery
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

BRCA gen mutasyonu ve farkındalığı yıllar içerisinde jinekoloji polikliniklerinde artan başvuru sebeplerinden biridir. BRCA gen mutasyonu diğer herediter kanser genlerinde olduğu gibi genel topluma göre erken yaşta başta meme ve over olmak üzere prostat, pankreas, melanom ve nadiren başka lokasyonlarda da kanser sebebi olabilmektedir. Bu retrospektif klinik çalışmada amaç, 2016-2021 yılları arasında BRCA gen mutasyonu nedeniyle jinekoloji polikliniğimize başvuran ve profilaktik jinekolojik cerrahi yapılan hastaların tanıdan tedaviye giden süreçte karar mekanizmasına etki edebilecek parametreleri belirlemek, bu parametrelerin post operatif patoloji sonuçlarını öngörebilme değerlerini karşılaştırmak ve demografik özelliklerini belirlemektir. Çalışma popülasyonu 12 BRCA1, 19 BRCA2 gen mutasyonu olan 31 hastadan oluştu. Hastaların çoğunluğunun (%80,6) meme kanseri öyküsü sonrası tarafımıza başvurduğu görüldü. Hastaların post operatif patoloji sonuçlarına bakıldığında malign öncülü lezyona rastlanmadı, 16 (%51,6) hastada benign patolojiler izlenirken 15 (%48,4) hastada herhangi bir lezyona rastlanmadı. Ortalama 35,3 ± 22,9 aylık takip süresi boyunca peritoneal kansere rastlanmadı. Meme kanseri öyküsü olan hasta grubunda östrojen reseptör durumu BRCA1 mutasyonlu olgularda BRCA2 mutasyonlulara göre ağırlıklı olarak negatif izlendi (p=0,02). Cerrahi sırasında postmenopozal hasta grubunun premenopozal hasta grubuna göre profilaktik jinekolojik cerrahiyi daha hızlı tercih ettiği izlendi (p=0,014). Soygeçmişinde, 1. veya 2. Derece yakınlarında meme ya da over kanser öyküsü bulunan hastaların daha erken yaşta meme kanserine yakalandığı (p=0,037), daha erken BRCA gen mutasyonu tanısı aldığı (p=0,021) ve de daha erken profilaktik cerrahi geçirdiği (p=0,020) izlendi. Sonuç olarak BRCA gen mutasyonlu hastalarda profilaktik jinekolojik cerrahi, kanser gelişme riskini azaltan etkin bir klinik yaklaşım olarak görülmektedir.

Özet (Çeviri)

BRCA gene mutation and awareness is one of the reasons for increasing admission in gynecology outpatient clinics over the years. As in other hereditary cancer genes, BRCA gene mutation can cause cancer at an early age compared to the general population, especially in breast and ovary, prostate, pancreas, melanoma and rarely in other locations. The aim of this retrospective clinical study is to determine the parameters that may affect the decision mechanism in the process from diagnosis to treatment, to compare the predictive values of these parameters and to determine the demographic characteristics of patients who applied to our gynecology outpatient clinic due to BRCA gene mutation and underwent prophylactic gynecological surgery between 2016-2021. The study population consisted of 31 patients with 12 BRCA1 and 19 BRCA2 gene mutations. It was observed that the majority of the patients (80.6%) applied to us after a history of breast cancer. When the postoperative pathology results of the patients were examined, no malignant precursor lesion was found. While benign pathologies were observed in 16 (51.6%) patients, no lesion was found in 15 (48.4%) patients. No peritoneal cancer was detected during the mean follow-up period of 35.3 ± 22.9 months. In the group of patients with a history of breast cancer, estrogen receptor status was predominantly negative in patients with BRCA1 mutation compared to BRCA2 mutations (p=0,02). Postmenopausal patients preferred prophylactic gynecological surgery faster than premenopausal patients (p=0,014). Patients with a family history of 1st or 2nd degree relatives with breast or ovarian cancer were diagnosed with breast cancer at an earlier age (p=0,037), diagnosed with BRCA gene mutation earlier (p=0,021) and had earlier prophylactic surgery (p=0,020). In conclusion, prophylactic gynecological surgery in patients with BRCA gene mutation is seen as an effective clinical approach that reduces the risk of cancer development.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    638620

    Üçlü negatif meme kanserli hastalarda hastalık nüksü ve sağ kalımı predikte eden faktörlerin incelenmesi

    Investigation of factors which predictive disease recurrence incidence and survival in patients of triple negative breast cancer

    AYSUN FATMA DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    OnkolojiTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERNAZ UZUNOĞLU

  2. Tez No

    412045

    İnvaziv meme karsinom olgularında her2 ekpresyonunun sısh (gümüş insitu hibridizasyon)yöntemiyle tespit edilerek sonuçların immünohistokimyasal ve fısh (floresan insitu hibridizasyon) yöntemleriyle karşılaştırılması

    Determination of her2 status in invasive ductal breast carcinoma using sish and correlation between fish and ihc

    BETÜL ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    PatolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA ŞEYDA KARAVELİ

  3. Tez No

    749554

    BRCA:Cohort-vs-TCGA: a webtool for comprehensive exploration and comparison of mutational landscape of breast cancer cohorts with TCGA-BRCA

    BRCA:Cohort-vs-TCGA: meme kanseri kohortlarının mutasyon profillerinin kapsamlı incelenmesi ve TCGA-BRCA ile kıyaslanması için bir web aracı

    FARID AHADLI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEN KONU KARAKAYALI

  4. Tez No

    437495

    Over kanseri ve BRCA1 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi

    Determining the relationship between ovarian cancer and BRCA 1 gene polymorphisms

    SELDA TÜRKMEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyolojiYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAKİ SERDAR ÖZTEZCAN

  5. Tez No

    733247

    A web tool to explore, annotate and classify the Acibadem breast cancer cohort RNAseq data with gene signatures and clinical/mutation data, according to molecular subtypes

    Acıbadem meme kanseri kohortu RNA-seq verilerini gen imzalari ve klinik/mutasyon verileriyle moleküler alt tiplere göre keşfetmek, betimlemek ve sınıflandırmak için bir web aracı

    KÜBRA ÇALIŞIR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Biyoistatistikİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEN KONU KARAKAYALI

Geri Dön