Geri Dön

Nöral tüp defekti olan hastalarda genetik verilerin araştırılması

Investigation of genetic data in patients with neural tube defects

PDF İndir

  1. Tez No: 768722
  2. Yazar: NERMİN AKÇALI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 137

Özet

Santral sinir sisteminin kompleks ve heterojen anomalilerinden biri olan nöral tüp defektleri (NTD), merkezi sinir sisteminin bozulmuş gelişimi ile karakterize, embriyoda nöral tüpün tam olarak kapanmaması sebebiyle meydana gelen anomalilerdir. Bu çalışmada, NTD tanısı almış dokuz olguda tüm ekzom dizileme (TED) verilerinin analizi ile genetik etiyolojilerinin araştırılması amaçlandı. İncelenen dokuz olguda NTD ve eşlik eden diğer patolojik fenotiplere neden olabileceği düşünülen toplam 30 varyantın fenotip korelasyonu değerlendirildi. Bu çalışma, NTD'nin multifaktöriyel doğası gereği katkılı birden fazla genin nöral tüpün oluşumundaki yolaklardan herhangi birisinde kesinti oluşturmasıyla meydana geldiği yargısını destekledi. Çalışmamız NTD'nin, ayırıcı tanısının geniş bir yelpazede değerlendirilmesi gerekliliğini ve WES gibi kapsamlı moleküler analizlerin ayırıcı tanıdaki katkısını gözler önüne sermektedir. NTD'nin etiyolojisini belirlemede WES analizinin etkinliğini değerlendirebilmek için daha büyük hasta gruplarında analizlerin ve fonksiyonel çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Neural tube defects (NTD), one of the complex and heterogeneous anomalies of the central nervous system, are anomalies that are characterized by impaired development of the central nervous system and occur due to incomplete closure of the neural tube in the embryo. In this study, it was aimed to analyze the genetic etiologies of whole exome sequencing (WES) data in nine cases diagnosed with NTD. The phenotype correlation of a total of 30 variants thought to cause NTD and other accompanying pathological phenotypes was evaluated in nine cases. This study supported the conclusion that due to the multifactorial nature of NTDs, doped genes occur when more than one gene interrupts any of the pathways in neural tube formation. Our study reveals the necessity of evaluating the differential diagnosis of NTD in a wide range and the contribution of comprehensive molecular analyzes such as WES in differential diagnosis. In order to evaluate the effectiveness of WES analysis in determining the etiology of NTD, analyzes and functional studies in larger patient groups are needed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    641775

    Yenidoğanlarda nöral tüp defektlerinde risk faktörlerinin araştırılması

    Investigation of risk factors in neural tube defects in newborn

    NUSHABA ABDULLAYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METE AKISÜ

  2. Tez No

    667395

    Gelişimsel kalça displazisi tarama sonuçlarının değerlendirilmesi

    The evaluation of developmental hip dysplasia scan results

    HASAN HÜSEYİN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET HELVACI

    DR. ÖZGÜN UYGUR

  3. Tez No

    358883

    Nöral tüp kapanma hastalığı olan hastalarda karyotip analizi

    Karyotype analysis in patients with neural tube closure disease

    AKİF YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikCumhuriyet Üniversitesi

    Nöroşirürji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. FATİH BAYRAKLI

  4. Tez No

    123974

    Mental retardasyon ve/ veya multiple konjenital anomalileri olan çocuklarda genetik etyolojinin aydınlatılmasında etkili faktörler

    Effective factors in enlightening etiology in children with mental retardation and multiple congenital anomalies

    ADNAN YÜKSEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK

  5. Tez No

    455074

    İzole teratozoospermi grubu hasta sikluslarından elde edilen embriyolarda gözlenen sayısal anöploidi oranlarının ve embriyo gelişim skorlarının karşılaştırılmalı değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    BİHTER ÜRGÜPLÜOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Histoloji ve EmbriyolojiYeni Yüzyıl Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜLAY İREZ

Geri Dön