Geri Dön

Nöral tüp kapanma hastalığı olan hastalarda karyotip analizi

Karyotype analysis in patients with neural tube closure disease

  1. Tez No: 358883
  2. Yazar: AKİF YILDIRIM
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. FATİH BAYRAKLI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroşirürji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 41

Özet

Nöral tüp kusuru (NTK) nöral tüpün kapanmasındaki yetersizliğe ikincil oluşan santral sinir sisteminin (SSS) konjenital malformasyonunu belirten genel bir terimdir. Tüm dünyadaki insidansı her 1000 doğumda 1 ila 10 arasında değişmektedir. Olguların büyük kısmı anensefali veya spina bifida (SB) olarak sınıflandırılabilir ve bu iki grup doğumda aynı sıklıkta görülür. Gelişen tıbbi tedavi yöntemleri sonucunda SB'lı hastaların daha uzun yaşamasına olanak vermiştir. SB grubunun altında meningomyelosel (MM), meningosel ve lipomeningosel gibi alt gruplar incelenir.Bazı gözlemler NTK oluşumunda genetik faktörlerin rol oynadığını düşündürmüştür. Öncelikli olarak bazı etnik/ırk (İrlanda'lı ve Meksika'lı) gruplarında daha yüksek görülmesi, ikinci olarak birinci derece akrabalarında NTK olan ailelerde bu hastalığın ortaya daha sık çıkması, üçüncü olarak 200'den fazla NTK fare modelinde bir kısmında kendiliğinden, bir kısmında ise genetik mühendislik sonucunda bu hastalığın ortaya çıkmasıdır. Bunların dışında NTK tek gen bozuklukları ve aynı zamanda kromozomal bozukluklarla beraber seyreden bazı sendromların fenotipik bir özelliği olarak karşımıza çıkması genetik tabanlı bir patogenezi düşündürmektedir. Fakat rutin olarak kullanılan pozisyonel klonlama ve bağlantı analizi gibi hastalığa yol açan geni ortaya çıkarma yöntemleri genellikle bir ailede bir etkilenmiş birey olduğundan dolayı uygulanabilir görülmemektedir.İnsan genomundaki yapısal değişkenler, genomun bir parçasını içeren mikroskobik veya submikroskopik olabilen genellikle 1 kilobazdan daha geniş değişimler olarak tariflenir. Bu yapısal değişkenler kopya sayısı değişkenliği, kopya sayısı polimorfizmi, segmental duplikasyon veya düşük kopya sayısı tekrarı, inversiyon, translokasyon ve segmental uniparental dizomi olarak alt gruplara ayrılabilir. Son yıllarda hem deneysel hem de hesaplama stratejilerindeki gelişmeler insanın yapısal genetik değişikliklerinin daha yüksek çözünürlükte analize edilmesine izin vermiş ve insan genomundaki yapısal değişkenliklerin hastalıklar ile ilişkili olduğunu gösterilmiştir.Bizim yaptığımız çalışmada, karyotipleme tekniği kullanılarak tüm genomda varolabilecek olası bir yapısal varyasyonun nöral tüp defekt ile ilişkisini ortaya koymaya çalıştık.

Özet (Çeviri)

Neural tube closure defects secondary to insufficient closure of the central nervous system with congenital malformation is a general term indicating. The incidence of all over the world every 1000 births ranged from 1 to 10. The majority of cases can be categorized as anencephaly or spina bifida at birth, but are seen equal in these two groups. As a result of developments in medical treatment, the patients with spina bifida cases can live longer. Spina bifida subgroups are examined such as meningomyelocele, meningocele, and lipomeningosel.Some observations suggest a role of genetic factors in the development of neural tube defects. Firstly, some of the ethnic / race (Irish and Mexican) groups, second part a higher occurrence of neural tube defects as the first-degree relatives in families ,third part as a result of genetic engineering more than 200 spontaneous mouse model of neural tube defects are made. Addition of single gene disorders, neural tube defects, as well as a phenotypic characteristic of some syndromes associated with chromosomal abnormalities seen the emergence suggests a genetically based pathogenesis. However, as a routine use, such as positional cloning and linkage analysis methods to reveal the disease is not applicable, because causing gene in a family affected by an individual patient.Human genome structural variables, including a part of the genome can be microscopic or submicroscobic, often described as the changes are wider than 1 kilobase. These structural variables, the variability of the number of copies, copy number polymorphism, segmental duplications or low copy number repeat, inversion, translocation, and may be subdivided into segmental uniparental disomy. In recent years, developments in both experimental and computational strategies allow human structural genetic changes and gave a higher resolution analysis of the human genome is associated with the structural variations shown diseases.In our study we have tried to show the relationship between neural tube defect and possible structural variations exist in the genome by using the technique of karyotyping .

Benzer Tezler

  1. Konjenital nöral tüp defektli bebeklerin retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective analysis of infants with congenital neural tube defects

    İSMAİL HAKKI ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HASAN KAHVECİ

  2. Meningosel ve meningomiyelosel cerrahisi yapılan olguların retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients with meningocell and meningomyelocell surgery

    OSMAN SERT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    NöroşirürjiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ DENSEL ARAÇ

  3. 2000-2017 yılları arasında SBÜ Ankara SUAM Beyin ve Sinir Cerrahisi Kliniği'nde tedavi edilen nöral tüp kapanma defekti olan hastaların retrospektif incelenmesi

    Retrospective analysis of 250 patients diagnosed with ntd at newborn period who were hospitalised in University of Health Sciences Ankara Training and Research Hospital in years between 2000-2017

    MUSA ONUR ÖZBAKIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    NöroşirürjiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Beyin-Sinir ve Omurilik Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAYDAR ÇELİK

  4. Erken tavuk embrı̇yolarında manyetı̇k rezonans görüntülemenı̇n orta hat kapanmasına etkı̇sı̇

    Effect of magnetic resonance imaging on midline closure of early chick embryos

    EMRAH KANTARCIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    NöroşirürjiAnkara Üniversitesi

    Nöroşirürji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA AĞAHAN ÜNLÜ

  5. Erken dönem tavuk embriyosunda valproik asit ve folik asitin nöral tüp gelişimi üzerine etkileri

    Effects of valproic acid and folic acid on neural tube developement in early stage chicken embryo

    V. UMUT TURGUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    NöroşirürjiAkdeniz Üniversitesi

    Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. Saim KAZAN