Geri Dön

Otizm spektrum bozukluğuyla ilişkili CDH8 ve CDH10 genlerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin in siliko analizi

In silico analysis of single nucleotide polymorphism in CDH8 and CDH10 genes related to autism spectrum disorder

PDF İndir

  1. Tez No: 770075
  2. Yazar: AZADEH REZAEIRAD
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL, DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Tek nükleotid polimorfizmi (SNP), CDH8 geni, CDH10 geni, In siliko, Otizm spektrum bozukluğu (OSB), Single nucleotide polymorphism (SNP), CDH8 gene, CDH10 gene, In silico, autism spectrum disorder (ASD)
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşim ve iletişimde önemli ‎bozulmanın temel semptomlarının yanı sıra kısıtlı, tekrarlayan davranış kalıpları ile ‎tanımlanan çok faktörlü, yaygın bir nörogelişimsel bozukluktur. Kadherin (CDH) süper ‎ailesi büyük bir sinaptik hücre yapışma molekülleri grubudur ve otizm dâhil olmak üzere ‎nörogelişimsel bozukluklarla geniş çapta ilişkilendirilmiştir. Kadherinler, kalsiyuma ‎bağımlı hücre yapışma proteinleridir. Hücreleri birbirine bağlamada tercihen kendileriyle ‎homofilik bir şekilde etkileşime girerler; kadherinler böylece heterojen hücre tiplerinin ‎sınıflandırılmasına katkıda bulunabilmektedir. Bu çalışmanın amacı, otizm spektrum ‎bozukluğu ile ilişkilendirilen CDH8 ve CDH10 genlerinde yer alan ve amino asit ‎değişimine neden olan missense (yanlış anlamlı) SNP'lerin internet tabanlı yazılım ‎araçları kullanılarak olası zararlı olanlarını değerlendirmektir. Yanlış anlamlı SNP'lerin ‎olası zararlı etkilerini tahmin etmek için; SIFT, PolyPhen-2, PROVEAN, SNPs&GO, ‎Meta-SNP ve SNAP2 yazılım araçları kullanılmış ve tümünde ortak zarar verici olanlar ‎tespit edilmiştir. Protein stabilizasyonuna etkisi I-Mutant 3.0 ve MUpro yazılım araçları ‎ile değerlendirilmiştir. HOPE yazılım aracı ile bu ortak zarar verici olan amino asit ‎değişimilerine ait üç boyutlu modellemeler değerlendirilmiştir. CDH8 genindeki 577 ‎adet yanlış anlamlı SNP'nin in siliko analizleri sonucunda; tüm yazılım araçları ‎tarafından rs145143780 (Y572C) polimorfizmi ortak zarar verici SNP olarak tespit ‎edilmiştir. CDH10 geninde bulunan 526 adet yanlış anlamlı SNP'nin in siliko analiz ‎sonuçlarına göre tüm yazılım araçları tarafından rs13174039 (V459G), rs147882578 ‎‎(N485K), rs201423740 (Y306C), rs201956238 (F317L) ve rs373340564 (R128C) ‎polimorfizmleri hepsinde ortak zarar verici SNP'ler olarak tespit edilmiştir. ‎ Bu çalışma sonucunda elde edilen verilerin ileride yapılacak olan ilgili deneysel ‎çalışmalara önemli katkılar sağlayacağı düşünülmektedir. ‎

Özet (Çeviri)

Autism spectrum disorder (ASD) is a multifactorial, pervasive ‎neurodevelopmental disorder characterized by restricted, repetitive behavioral patterns ‎as well as core symptoms of significant impairment in social interaction and ‎communication. The cadherin (CDH) superfamily is a large group of synaptic cell ‎adhesion molecules and has been widely associated with neurodevelopmental disorders, ‎including autism. Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They ‎preferentially interact with themselves in a homophilic way in connecting cells; ‎cadherins may thus contribute to the classification of heterogeneous cell types. The aim ‎of this study is to evaluate the potentially harmful missense SNPs in CDH8 and CDH10 ‎genes, which are associated with autism spectrum disorder and cause amino acid ‎changes, using internet-based software tools. To predict the possible harmful effects of ‎missense SNPs; SIFT, PolyPhen-2, PROVEAN, SNPs&GO, Meta-SNP and SNAP2 ‎software tools were used and common damaging ones were identified in all of them. Its ‎effect on protein stabilization was evaluated with I-‎Mutant 3.0 and MUpro software ‎tools. Three-dimensional models of these common damaging amino acid changes were ‎evaluated with the HOPE software. As a result of in silico analysis of 577 missense ‎SNPs in the CDH8 gene; The rs145143780 (Y572C) polymorphism common ‎damaging ‎SNP has been detected by all software tools.‎ According to the results of the ‎in silico analysis of 526 missense SNPs found in the CDH10 gene; The rs13174039 ‎‎(V459G), rs147882578 (N485K), rs201423740 (Y306C), rs201956238 (F317L) and ‎rs373340564 (R128C) common damaging SNPs have been identified in all ‎polymorphisms by all software tools.‎ As a result of this study, it is thought that the data obtained will make important ‎contributions to future relevant experimental studies.‎

Benzer Tezler

  1. Tez No

    426663

    Otistik spektrum bozukluğunun genetik altyapısının ve moleküler sinyal yolaklarının araştırılması

    Research of genetic basis and molecular pathways of autism spectrum disorder

    ZEYNEP KALKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Moleküler TıpÜsküdar Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BELKIS ATASEVER ARSLAN

  2. Tez No

    870635

    Otizm Spektrum Bozukluğu tanılı hastalarda Bipolar Bozukluk gelişimi ile miRNA-132, miRNA-134, miRNA-206, miRNA-126 ve miRNA-137 düzeylerinin ilişkisinin incelenmesi

    The relationship between miRNA-132, miRNA-134, miRNA-206, miRNA-126, and miRNA-137 levels and comorbidity of Bipolar Disorder in Autism Spectrum Disorder patients

    HÜSNA KAAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NUSRET SOYLU

  3. Tez No

    879686

    Machine-learning approaches for neurological disorder diagnosis from genomic and neuroimaging data

    Genomik ve nörogörüntüleme verilerinden nörolojik bozukluk teşhisi için makine öğrenmesi yaklaşımları

    İSMAİL BİLGEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik Üniversitesi

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BEHÇET UĞUR TÖREYİN

  4. Tez No

    792663

    Otizmli bireylerin ebeveynlerinde bakım verme yükü ve yaşam kalitesi düzeylerinin değerlendirilmesi: Erzurum ili örneği

    Evaluation of care-giving LOAD and quality of life levels on the parents of individuals with autism: Example of Erzurum province

    ESRA DAHARLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Halk SağlığıAtatürk Üniversitesi

    Halk Sağlığı Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SİNAN YILMAZ

  5. Tez No

    473973

    Otizm spektrum bozukluğunda regresyon ile ilişkili klinik ve otoimmün değişkenler

    Clinical features and autoimmune variables associated with regression in autism spectrum disorders

    CİHAN ASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    PsikiyatriHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET FATİH ÜNAL

Geri Dön