Geri Dön

TMPRSS6 rs855791 polimorfizminin beta talasemi intermedia hastalarında demir birikimi üzerine etkisinin araştırılması

The effect of TMPRSS6 rs855791 polymorphism on iron accumulation in beta talasemi intermedia

  1. Tez No: 774222
  2. Yazar: GULSHEN TAYYROVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Hematoloji, Biotechnology, Genetics, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 84

Özet

Beta talasemi intermedia (TI) hastalarına düzenli kan transfüzyonu yapılmamasına rağmen özellikle artan yaş ile birlikte görülen demir birikimi önemli bir sorun oluşturmaktadır. Çalışmamızda, TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonunun TI hastalarında demir birikimi üzerine olan etkisini araştırmayı amaçladık. TI, tanılı olguların demir birikim parametreleri hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Sanger dizileme yöntemi kullanılarak TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonu araştırılmış olup, bu varyasyon ile demir birikimi arasındaki ilişki değerlendirilmiştir. Çalışmaya TI tanılı 44'ü (%67) kadın ve 22'si (%33) erkek olmak üzere 66 olgu alındı. Çalışma grubu yılda 8 kereden az transfüzyon alan hastalar (Grup 1, n=46) ve yılda 8 kere ve daha fazla transfüzyon alan hastalar (Grup 2, n=20) olarak iki gruba sınıflandırıldı. TPMRSS6 rs855791 varyantı açısından değerlendirildiğinde, G allel varlığının her iki grupta da şelasyon tedavisi başlanma zamanı, şelasyon tedavi süresi, hemoglobin ve ferritin düzeyleri üzerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmedi. Literatürde TMPRSS6 rs855791 varyasyonunun normal poülasyonda ferritin düzeyi ile ilişkili olduğu bildirilse de bizim çalışmamızda bu varyantın TI tanılı hastalarda demir birikimini etkilemediği gösterildi

Özet (Çeviri)

Although patients with beta- thalassemia intermedia (TI) do not receive regular blood transfusions, iron accumulation, especially with increasing age, is an important problem Our study aimed to investigate the effect of rs855791 variation in the TMPRSS6 gene on iron accumulation in TI patients. Iron accumulation parameters of the cases diagnosed with TI were obtained from hospital records. The variation of rs855791 in the TMPRSS6 gene was investigated using the Sanger sequencing method and the relationship between iron accumulation and the rs855791 variation was evaluated. A total of 66 cases, 44 (67%) female and 22 (33%) male, diagnosed with TI were included in the study. The study group was classified into two groups :patients who received less than 8 transfusions per year (Group 1, n=46) and patients who received 8 or more transfusions per year (Group 2, n=20). When TPMRSS6 was evaluated in terms of the rs855791 variant, no statistically significant difference was observed in the presence of the G allele at the time of initiation of chelation therapy, and duration of chelation therapy, hemoglobin and ferritin levels in both groups. Although it has been reported in the literature that the TMPRSS6 rs855791 variation is associated with ferritin levels in the normal population, it was shown in our study that this variant did not affect iron accumulation

Benzer Tezler

  1. Futbol hakemlerinde düzenli aerobik egzersizin hepsidin ve hematalojik parametreler üzerine etkisi ve tmprss6 rs855791 polimorfizminin rolü

    The effect of regular aerobi̇c exerci̇se on hepsi̇di̇n and hematological parameteres in football referees and the role of tmprss6 RS855791 polymorphism

    CANSU KAHRAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    SporEge Üniversitesi

    Spor Sağlık Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FARUK TURGAY

  2. Meme kanser dokusunda matriptaz-2 (TMPRSS6) gen ifadesi, TMPRSS6 gen varyantları ve klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesi

    An investigation of the relationship between matriptase-2 (TMPRSS6) gene expression, TMPRSS6 genetic variants and clinical findings in breast cancer

    MELTEM METE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜVEN

  3. Meme kanser dokusunda matriptaz-2 (TMPRSS6) protein ifadesi ile klinik bulgular arasındaki ilişkilerin incelenmesi

    Investigation of relationship between matriptase-2 (TMPRSS6) protein expression and clinical findings in breast cancer

    DUYGU ERHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜVEN

  4. Meme kanserinde demir homeostazıyla ilgili genlerin ekspresyonu

    Expression of genes related to iron homeostasis in breast cancer.

    TUBA MUTLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜVEN

  5. TMPRSS2 (transmembran serin proteaz 2) inhibitörleri, etki mekanizmaları ve yeni türevlerin tasarlanması

    TMPRSS2 (tramsmembrane protease serine 2) inhibitors, their mechanisms of action and design of novel derivatives

    SELİM MUYNAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ