TMPRSS6 rs855791 polimorfizminin beta talasemi intermedia hastalarında demir birikimi üzerine etkisinin araştırılması
The effect of TMPRSS6 rs855791 polymorphism on iron accumulation in beta talasemi intermedia
- Tez No: 774222
- Danışmanlar: PROF. DR. FERİŞTAH FERDA ÖZKINAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Hematoloji, Biotechnology, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
Beta talasemi intermedia (TI) hastalarına düzenli kan transfüzyonu yapılmamasına rağmen özellikle artan yaş ile birlikte görülen demir birikimi önemli bir sorun oluşturmaktadır. Çalışmamızda, TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonunun TI hastalarında demir birikimi üzerine olan etkisini araştırmayı amaçladık. TI, tanılı olguların demir birikim parametreleri hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Sanger dizileme yöntemi kullanılarak TMPRSS6 genindeki rs855791 varyasyonu araştırılmış olup, bu varyasyon ile demir birikimi arasındaki ilişki değerlendirilmiştir. Çalışmaya TI tanılı 44'ü (%67) kadın ve 22'si (%33) erkek olmak üzere 66 olgu alındı. Çalışma grubu yılda 8 kereden az transfüzyon alan hastalar (Grup 1, n=46) ve yılda 8 kere ve daha fazla transfüzyon alan hastalar (Grup 2, n=20) olarak iki gruba sınıflandırıldı. TPMRSS6 rs855791 varyantı açısından değerlendirildiğinde, G allel varlığının her iki grupta da şelasyon tedavisi başlanma zamanı, şelasyon tedavi süresi, hemoglobin ve ferritin düzeyleri üzerinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmedi. Literatürde TMPRSS6 rs855791 varyasyonunun normal poülasyonda ferritin düzeyi ile ilişkili olduğu bildirilse de bizim çalışmamızda bu varyantın TI tanılı hastalarda demir birikimini etkilemediği gösterildi
Özet (Çeviri)
Although patients with beta- thalassemia intermedia (TI) do not receive regular blood transfusions, iron accumulation, especially with increasing age, is an important problem Our study aimed to investigate the effect of rs855791 variation in the TMPRSS6 gene on iron accumulation in TI patients. Iron accumulation parameters of the cases diagnosed with TI were obtained from hospital records. The variation of rs855791 in the TMPRSS6 gene was investigated using the Sanger sequencing method and the relationship between iron accumulation and the rs855791 variation was evaluated. A total of 66 cases, 44 (67%) female and 22 (33%) male, diagnosed with TI were included in the study. The study group was classified into two groups :patients who received less than 8 transfusions per year (Group 1, n=46) and patients who received 8 or more transfusions per year (Group 2, n=20). When TPMRSS6 was evaluated in terms of the rs855791 variant, no statistically significant difference was observed in the presence of the G allele at the time of initiation of chelation therapy, and duration of chelation therapy, hemoglobin and ferritin levels in both groups. Although it has been reported in the literature that the TMPRSS6 rs855791 variation is associated with ferritin levels in the normal population, it was shown in our study that this variant did not affect iron accumulation
Benzer Tezler
- Futbol hakemlerinde düzenli aerobik egzersizin hepsidin ve hematalojik parametreler üzerine etkisi ve tmprss6 rs855791 polimorfizminin rolü
The effect of regular aerobi̇c exerci̇se on hepsi̇di̇n and hematological parameteres in football referees and the role of tmprss6 RS855791 polymorphism
CANSU KAHRAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
SporEge ÜniversitesiSpor Sağlık Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FARUK TURGAY
- Meme kanser dokusunda matriptaz-2 (TMPRSS6) gen ifadesi, TMPRSS6 gen varyantları ve klinik bulgular arasındaki ilişkinin incelenmesi
An investigation of the relationship between matriptase-2 (TMPRSS6) gene expression, TMPRSS6 genetic variants and clinical findings in breast cancer
MELTEM METE
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET GÜVEN
- Meme kanser dokusunda matriptaz-2 (TMPRSS6) protein ifadesi ile klinik bulgular arasındaki ilişkilerin incelenmesi
Investigation of relationship between matriptase-2 (TMPRSS6) protein expression and clinical findings in breast cancer
DUYGU ERHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET GÜVEN
- Meme kanserinde demir homeostazıyla ilgili genlerin ekspresyonu
Expression of genes related to iron homeostasis in breast cancer.
TUBA MUTLU
Doktora
Türkçe
2019
Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET GÜVEN
- TMPRSS2 (transmembran serin proteaz 2) inhibitörleri, etki mekanizmaları ve yeni türevlerin tasarlanması
TMPRSS2 (tramsmembrane protease serine 2) inhibitors, their mechanisms of action and design of novel derivatives
SELİM MUYNAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu ÜniversitesiFarmasötik Kimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ