Geri Dön

Ani işitme kaybı hastalarında gen polimorfizmleri ve bunların klinik korelasyonları

Gene polymophisms and their clinical correlations in patients with sudden hearing loss

PDF İndir

  1. Tez No: 776110
  2. Yazar: CEMAL AKSOY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NADİR YILDIRIM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Fizyoloji, Genetik, Kulak Burun ve Boğaz, Physiology, Genetics, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Cerrahi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 100

Özet

Ani sensörinöral işitme kaybı (ASNİK), 72 saat veya daha kısa sürede oluşan ve odyometride birbirini izleyen en az üç ardışık ana frekansta ortalama minimum 30 dBHL sensörinöral tip işitme kaybı olarak tanımlanmaktadır. ASNİK hastalarının %10-20'sinin etiyolojisi bilinmektedir ve etiyolojisi aydınlatamayanlar“idiyopatik”ani sensörinöral işitme kaybı (AİSNİK) olarak sınıflandırılmaktadırlar. Son yıllarda AİSNİK'li hastalarda gen polimorfizmleri ile hastalığa yatkınlık, klinik tablo ve tedaviye yanıt arasında korelasyonlar saptanmıştır. Çalışmamızın amacı bu parametreleri Türk toplumunda sınamaktır. Çalışma, AİSNİK tanısı alan hastalar (n=84) ile işitme kaybı şikâyeti olmayan bireylerin (kontrol grubu, n=88) verilerinin karşılaştırılması (olgu/kontrol) şeklinde tasarlandı. Hastaların klinik verileri ve tedaviye yanıtları kaydedildi. Çalışma grubundaki hastalar endikasyona göre oral steroid ve/veya intratimpanik streoid ve/veya hiperbarik oksijen tedavisinden ibaret konvansiyonel tedaviler almışlardı. Hasta ve kontrol grubundaki bireylerden kan örnekleri alınarak aşağıdaki dokuz gen için polimorfizm çalışmaları yapıldı. Çalışılan genlerden SOD1(rs2234694) geninin çalışma ve kontrol grubunun tümünde monomorfik (AA) olduğu görüldü. F2 (rs1799963), GPX3 (rs3828599), DNMT1 (rs2228611), MIF (rs755622) gen bölgelerindeki polimorfizmlerle AİSNİK arasında anlamlı korelasyonlar bulunamadı. Çalışma grubunda AİSNİK geçirme riskinin HSPA1B(rs2763979) bölgesindeki AG genotipine sahip bireylerde GG genotipine sahip bireylere göre 3,57 kat; F5(rs6025) gen polimorfizminde G alleline sahip bireylerde A alleline sahip bireylere göre 2,39 kat; IL-6(rs1800796) bölgesinde GG genotipine sahip bireylerde CG genotipine sahip bireylere göre 9,12 kat; G alleline sahip bireylerde C alleline sahip bireylere göre 3,29 kat; MTHFR (rs1801133) bölgesinde CT genotipine sahip bireylerde TT genotipine sahip bireylere göre 6,26 kat yüksek olduğu saptandı. Çalışmamızda AİSNİK'e sebep olduğu düşünülen inflamasyon (MIF,IL-6), mikrotrombüs (F2,F5), vasküler hasar (MTHFR,IL-6), serbest oksijen radikalleri (SOD1,GPX3), stres yanıtı (HSPA1B), nörojenik hasar (DNMT1) mekanizmalarında rol oynayan genlerde literatürde bildirilen polimorfizmlerin Türk toplumu AİSNİK hastalarında sıklığı yanında klinik (eşlik eden tinnitus, baş dönmesi) ve tedaviye yanıt parametreleri ile ilişkisi istatistiksel olarak değerlendirildi. Sadece vasküler hasar, mikrotrombüs ve mekanik yüklenme ile ilgili bazı gen polimorfizm sonuçları anlamlı bulundu.

Özet (Çeviri)

Sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) is described as minimum 30 dBHL hearing loss occurring within 72 hours in minimum three consecutive frequencies. Etiology is discovered in 10-20% of the cases as the remaining ones categorized as“idiopathic”SSNHL (ISSNHL). Within the last years, correlations have been found between the predisposition and therapeutic response to and symptomatology of this pathologic entity and gen polymorphisms. The aim of this study is to test these parameters in Turkish society. The study was designed as case/control study as the data of ISSNHL cases (n=84) and individuals without any hearing problems (N=88) were compared. Patients clinical data and treatment responses were recorded. The patients were received oral steroid and/or intratympanic steroid and/or hyperbaric oxygen treatment as indicated. Blood samples were collected from the patients and controls for screening following nine gene polymorphisms. Of the studied genes, SOD1 (rs2234694) was found monomorphic (AA) in both patients and control groups. F2 (rs1799963), GPX3 (rs3828599), DNMT1(rs2228611), MIF (rs755622) gene polymorphisms and ISSNHL were not significantly correlated. SSNHL risk in the AG genotyped individuals were 3.57 times higher than GG genotyped individuals in the HSPA1B (rs2763979) gene region; G allele vs A allele in the F5 (rs6025) gene region 2.39 times; in IL-6 (rs1800796) region GG genotyped patients vs CG genotyped ones' 9.12 times and patients with G allele vs C allele 3.29 times; in MTHFR (rs1801133) region, CT genotyped individuals vs TT genotyped ones were found to have 6.26 times higher SSNHL risk. In our study, inflammation (MIF, IL-6), microthrombosis (F2, F5), vascular damage (MTHFR, IL-6), free oxygen radicals (SOD1, GPX3), stress reaction (HSPA1B) and neuro-damage (DNMT1) gene polymorphisms in ISSNHL patients in Turkey were studied in terms of frequency, symptomatology (tinnitus, vertigo) and response to treatment parameters comparing literature data. Only the results related to some genes of vasculary damage, mechanical stress and microthrombosis were found statistically significant.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    777421

    Ani idiopatik sensörinöral işitme kaybında anjiotensin dönüştürücü enzim insersiyon/delesyon, alfa addusin (ADD1) G460W ve IL-10 gen polimorfizmlerinin değerlendirilmesi ve prognostik etkilerinin belirlenmesi

    Evaluation of angiotensin converting enzyme insertion/deletion, alpha addusin (ADD1) G460W and IL-10 gene polymorphisms in idiopathic sudden sensorineural hearing loss and determination of the prognostic effects of these gene polymorphisms

    VURAL AKIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kulak Burun ve BoğazSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET EMRE SİVRİCE

  2. Tez No

    379220

    Ani işitme kaybı hastalarında ürik asit ile diğer biyokimyasal, hematolojik ve prognostik parametrelerin analizi

    The analysis of uric acid levels and other biochemical, hematologic and prognostic parameters of sudden hearing loss patients

    ASİYE MELTEM İLANCIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Kulak Burun ve BoğazKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET URAL

  3. Tez No

    829743

    Ani işitme kaybı olan hastalarda serum fetuin-a düzeyi ve klinik önemi

    Serum fetuin-a level and clinical significance in patients with sudden hearing loss

    GÜL YAMANER AYDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kulak Burun ve BoğazBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET URAL

  4. Tez No

    897217

    Ani işitme kaybı görülen hastalarda tedavi öncesi ve sonrası serum SCUBE-1 düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of serum SCUBE-1 levels before and after treatment in patients with sudden hearing loss

    ECE ÇAYLAK KORUCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kulak Burun ve BoğazTekirdağ Namık Kemal Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TOLGA ERSÖZLÜ

  5. Tez No

    552648

    Ani sensörinöral işitme kaybı hastalarında serum prestin düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of serum prestin level in patients with sudden sensorineural hearing loss

    YASİN SONKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Kulak Burun ve BoğazVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MAHFUZ TURAN

Geri Dön