Hipotonik bebeklerde genetik ve radyolojik incelemenin önemi
The importance of radiological and genetic examination in hypotonic infant
- Tez No: 778487
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜRKAN GÜRBÜZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Hipotoni, genetik analiz, manyetik rezonans görüntüleme, Hypotonia, genetic analysis, magnetic resonance imaging
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Namık Kemal Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Hipotonik bebeklerde altta yatan etiyolojinin tanımlanması zor olmakla birlikte, prognoz öngörüsü için ve eğer varsa tedavisi için etiyolojinin bilinmesi gereklidir. Son yıllarda genetik teknolojilerin gelişmesi ve yaygınlaşması ile hastaların tanı alma olasılığı artmıştır. Anamnez, fizik muayene, temel biyokimyasal ve radyolojik tetkikler ile tanı alamayan hastalarda sırasıyla karyotip analizi, array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve tüm ekzom analizinden yararlanılabilir. Bu çalışmada hipotonik infant tanısı ile izlenen olgularda temel fizik muayene ve anamnezin yanında genetik ve radyolojik değerlendirmelerin öneminin ve tanısal değerinin araştırılması amaçlanmıştır. Vakaların öz ve soygeçmişleri, laboratuvar sonuçları, radyolojik incelemeleri ve varsa genetik testleri retrospektif olarak hasta dosyalarından elde edilmiştir. İnfantil dönemden beri hipotonisitesi saptanan, takiplerine düzenli devam eden vakalar çalışmaya dahil edilmiştir. Takipsiz vakalar çalışmadan çıkarılmıştır. Çalışma 2019-2022 tarihleri arasında hastanemiz çocuk nörolojisi polikliniğine hipotoni tanısı ile refere edilen %38,2'si (n=65) kız, %61,8'i (n=105) erkek, toplam 170 olguyla yapılmıştır. Olguların %87,3'ünün (n=145) hipotoni tipleri santral iken; %12,7'sinin (n=21) periferik olduğu görülmüştür. Olguların yalnızca dört tanesinde mikst tip hipotoni gözlenmiştir. Olguların %48,2'sinin (n=82) manyetik rezonans görüntüleme sistem sonuçları normalken; %51,8'inin (n=88) patolojik olduğu görülmüştür. Olguların manyetik rezonans görüntüleme patolojik sonuçları incelendiğinde en sık patoloji %15,9'unda (n=27) periventriküler lökomalazi olarak görülmüştür. Vakaların 65'i (%38,2) genetik olarak tanı almıştı. Genetik tanı alan hastaların yarısından fazlasında tanıya tüm ekzom analizi ile ulaşılmıştır. Santral hipotoni düşünülen vakalarda yardımcı test olarak beyin manyetik rezonans görüntüleme ilk tercihtir. Klinik bulgular ve beyin MRG ile tanı alamayan hastalarda zaman kaybetmeden tüm ekzom analizi yapılması tanı alana kadar tedavisiz geçen süreyi kısaltır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY Although it is sometimes difficult to define the underlying etiology in hypotonic infants, it is necessary to know the etiology for prognosis prediction and treatment. In recent years, with the development of genetic technologies, the probability of diagnosis of patients has increased. In patients who can not be diagnosed by patient's medical history, physical examination, basic laboratory and radiological screenings, genetic tests such as karyotype analysis, array-based Comparative Genomic Hybridization and whole exome sequencing can be used, respectively. In this study, it is aimed to investigate the importance and diagnostic yield of genetic and radiological evaluations as well as history taking and basic physical examination in cases followed up with a diagnosis of hypotonia. Patients' medical histories, laboratory results, radiological examinations, and genetic tests, if any, of the cases were obtained retrospectively from the patients' clinic files. Cases whose hypotonia has been detected since the infantile period and whose follow-up periods on going regularly were included in the study. Cases who lost the follow-up were excluded. The study was conducted with a total of 170 cases, 38.2% (n=65) female and 61.8% (n=105) male, who were referred to the pediatric neurology out-patient clinic between 2019 and 2022 with the diagnosis of hypotonia. Hypotonia type was central in 87.3% (n=145) of the cases and 12.7% (n=21) were peripheral. Mixed type hypotonia was observed in only four of the cases. Brain magnetic resonance imaging screenings were normal in 48.2% (n=82) and 51.8% (n=88) were found abnormal. The most common brain magnetic resonance imaging abnormality was periventricular leukomalacia in 15.9% (n=27). Sixty-five (38.2%) of the cases were diagnosed genetically. More than half of the patients with a genetic diagnosis were diagnosed by whole exome sequencing. Conclusion: Brain magnetic resonance imaging is the first choice as an adjunctive test in cases with suspected central hypotonia. In patients who can not be diagnosed with clinical findings and brain magnetic resonance imaging, performing whole exome sequencing test without losing time shortens the duration between patient visit to diagnosis.
Benzer Tezler
- Hipotonik bebeklerde floresan ın situ hibridizasyon yöntemiyle prader willi sendromunun araştırılması
Research for prader willi syndrome in hypotonic infants by fluorescent in situ hybridization
NURAY KARTAL
- Clinical decision making system for early diagnosis of types of SMA disease
Klinik karar sistemi ile SMA hastalığının tiplerinin erken teşhisi
ÇAĞLAYAN ONUR TANER
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Mühendislik BilimleriIşık ÜniversitesiBilgi Teknolojileri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜM ÇİĞDEM ÇAVDAROĞLU
- Bazı helopini (Tenebrionidae, Coleoptera) türlerinde antifriz protein gen dizilerinin belirlenmesi
Determination of antifreeze protein gene sequences in some helopini species (Tenebrionidae, Coleoptera)
DUYGU KAN
- Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde izlenen ve intravenöz sıvı tedavisi uygulanan preterm yenidoğan bebeklerde kullanılan farklı sodyum derişimlerinin klinik ve laboratuvar değişkenlere etkilerinin değerlendirilmesi, hiponatremi ve hipernatremi sıklığı
Evaluation of the effects on clinical and laboratory variables, hyponatremia and hypernatremia frequency of different sodium consentrations used in preterm newborn infants who were followed and treated with intravenous fluid therapy in newborn intensive care unit
MELEK NUR ŞAHBAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET ÖZDEMİR
- Sahada çalışan pratisyen hekimlerin, pediatri asistanlarının ve pediatri uzmanlarının asfiktik yenidoğanların tanısı ve transportu hakkındaki deneyim, farkındalık ve bilgi düzeylerinin ölçülmesi
Measuring the levels of experience, awareness and knowledge of physicians, pediatric residents and pediatric specialists working in the field on diagnostic and transport of asphyctic newborns
ÖMER FARUK ÖZBEBİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN BAŞTUĞ