Geri Dön

Meme kanserinde moleküler belirteçlerin analizi ve hastalık biyolojisine etkisi

Analysis of molecular biomarkers in breast cancer and their effect on disease biology

  1. Tez No: 789386
  2. Yazar: HİLAL KESKİN KARAKOYUN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CEMALİYE AKYERLİ BOYLU, PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 137

Özet

Meme kanseri en sık tanı konulan kanserdir ve hastalığın karmaşık yapısından dolayı araştırmaların geniş kapsamlı genleri içerecek şekilde yapılması oldukça önemlidir. Bu çalışmanın amacı, DNA hasar tamiri ve hücre döngüsü yolaklarında görev alan genlerdeki varyantların meme kanseri biyolojisi üzerine etkisinin araştırılmasıdır. Öncelikle, 355 meme kanseri hastasında 26 genin yeni nesil dizi analizi gerçekleştirilmiş ve varyantların patojenite sınıflandırması yapılmıştır. Önemi belirsiz varyant (ÖBV/VUS) sayısının (%51,8), patojenik (%16) ve zararsız (%32,2) varyant sayısından daha fazla olduğu tespit edilmiştir. Varyant değişimlerinin %74'ünün yanlış anlamlı, %26'sının ise güdük varyantlardan meydana geldiği saptanmıştır. Tanı yaşı ve varyasyon sayıları; hastaların aile öyküsü, tümörlerin immünohistokimyasal sınıflandırması ve belirli genlerdeki (BRCA1/BRCA2, ATM, CHEK2, MLH1/MSH2 /MSH6/MUTY /PMS2) varyasyon durumları için istatistik hesapları yapılmıştır. Tanı yaşı analizlerinde sadece aile öyküsü (p=0,04), 50 yaş altı / 50 ve üstü gruplandırma yapıldığında ise VUS sayısı (p=0,035) anlamlı bulunmuştur. Analiz edilen genlerde toplam varyant sayıları ve VUS varyantlar istatistiksel olarak (

Özet (Çeviri)

Breast cancer is the most frequently diagnosed cancer, and due to the complex nature of the disease, it is very important to conduct research to include comprehensive genes. The aim of this study is to investigate the effects of variants in genes involved in DNA damage repair and cell cycle pathways on breast cancer biology. First, next-generation sequencing of 26 genes in 355 breast cancer patients was performed and then detected variants were classified for pathogenicity The number of VUS (51,8%) was found higher than the number of pathogenic (16%) and benign (32,2%) variants. 74% of the detected variants were missense while 26% of them were truncating. The age of diagnosis and total variant numbers were analyzed statistically with family history, immunohistochemical classification of tumors, and the variation in certain genes (BRCA1/BRCA2, ATM, CHEK2, MLH1/MSH2/MSH6/MUTYH/ PMS2). Only the total number of VUS (p=0,035) when grouping below 50 years of age/50 and above, and family history (p=0,04) at the age of diagnosis were found to be significant. The total number of variants and VUS variants in the analyzed genes were statistically significant (

Benzer Tezler

  1. Prediction of prognosis and chemosensitivity in breast cancer

    Meme kanserinde prognoz ve kimyasal duyarlılık tahmini

    MUHAMMAD WAQAS AKBAR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ALİ OSMAY GÜRE

  2. Meme kanserinin oluşumunda ve gelişiminde rol oynayan transkripsiyon faktörü-miRNA-hedef gen devrelerinin araştırılması

    The identification of transcription factor-miRNA-target gene circuits taking roles in the development and progression of breast cancer

    YASEMİN ÖZTEMUR ISLAKOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BALA GÜR DEDEOĞLU

  3. Neoadjuvan kemoterapi alan meme kanserli hastalarda androjen reseptör ekspresyonunun tedavi yanıtla ilişkisi ve prognostik önemi

    The relationship between androgen receptor expression and treatment response, as well as the prognostic significance, in breast cancer patients receiving neoadjuvant chemotherapy

    ABDULLAH ÜMİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    OnkolojiAkdeniz Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ MURAT TATLI

  4. Integration of multi-omics data for enlightening the molecular mechanisms of cancer: a case study on breast cancer subtype identification

    Kanserin moleküler mekanizmalarını aydınlatmak için multi-omik verilerin entegrasyonu: meme kanseri alt tip tanımlaması üzerine bir vaka çalışması

    MİRAY ÜNLÜ YAZICI

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolAbdullah Gül Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU GÜNGÖR

  5. Synthesis of dye-conjugated PD-L1 targeted peptides for use in pet/ct in diagnosis of lung cancer

    Akciğer kanseri teşhisi için PET/CT sistemlerinde kullanılacak PD-L1 proteini hedefli boya takılı peptitlerin sentezi

    SAADET YEŞİLMEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyokimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ONUR ALPTÜRK

    DR. ÖZGÜR YILMAZ