Investigation of angiotensin – converting enzyme I/d polymorphism in patients with alzheimer's disease
Alzheımer hastalarında anjiyotensin dönüştürücü enzim I/d polimorfizminin incelenmesi
- Tez No: 790176
- Danışmanlar: PROF. DR. ALTAY BURAK DALAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Tıp Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Demans, bilişsel bozukluklara sebep olan ve günlük yaşamı önemli ölçüde olumsuz etkileyen, yaşlanma ile görülme riski belirgin olarak artış gösteren, dünya genelinde sık rastlanan klinik bir sendromdur. Demans esasında tek bir hastalık tipi olmamakla beraber zihinsel yeteneklerdeki bozulmalarla karakterize edilen bulguların genel adıdır. Popülasyon içerisinde yaygın olarak görülen demans türü olan Alzheimer hastalığı beyin hücrelerinin yok olmasıyla bireylerde ilerleyici bir durumda ortaya çıkan nörolojik hastalıktır. Özellikle hasta bireylerin çoğunluğunun ilerleyen yaşlarda bu hastalığın bulgularına sahip olduğu görülmektedir ve bu bireyler en erken olarak hafıza kaybı belirtileri göstermektedir. Hasta bireylerde yinelenen unutkanlıklar görülmekle beraber geçmiş hafıza korunmaktadır. Hastalığın ilerlemesiyle kognitif yeteneklerde gerilemenin yanı sıra afazi ve apraksi gibi yitimler görülmektedir. Alzheimer hastalığının kesin nedenleri bilinmemekle beraber genetik faktörlerin bu patofizyolojinin oluşmasında düşük düzeyde rol oynadığı düşünülmektedir. Angiotensin-converting enzim (ACE) Angiotensin v.b. bazı polipeptidlerin C terminusundan bir dipeptid çıkararak proteinler ve diğer peptid moleküllerini hidrolize edebilir. Yapılan çalışmalar sonucu ACE' nin amiloid beta peptidlerini in vitro da ayırabileceği gözlemlenmiştir. Amiloid beta plaklarının Alzheimer hastalığında önemli bir etken olduğu bilinmektedir. Dolayısıyla daha önceki bazı çalışmalarda ACE ve ACE varyantlarının Alzheimer hastalığı ile ilişkili olabileceği ileri sürülmüştür. Bu çalışmamızda Alzheimer hastalarından alınan örneklerde ACE polimorfizmlerin çalışılması ve iş bu deneysel çalışmanın daha önceki çalışmalarda elde edilen veri seti ile kombine edilmesi ile gerçekleştirilen meta-analizler ile, Türk ve Akdeniz toplumlarında geç başlangıçlı Alzheimer' ın gelişme riskine etkisini aydınlatılmaya çalışılmıştır. PCR çalışmaları sonucu tek nükleotid polimorfizmlerin varlığını saptanmıştır. Polimorfizm saptanan örneklerden Sanger sekanlama ile genetik varyasyonları belirlenmiştir. Meta analizleri sonucu Türk ve Akdeniz toplumlarında rs1799752 ACE polimorfizminin geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı ile ilişkisinin olmadığı saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Dementia is a common clinical syndrome that causes cognitive disorders and affects daily life significantly, and the risk of being seen increases significantly with aging. Although dementia is not a single disease type, it is the general name of the findings characterized by deterioration in mental abilities. Alzheimer's disease, which is a common type of dementia in the population, is a progressive neurological disease that occurs in individuals with the destruction of brain cells. Most patients who suffer from Alzheimer's Disease show the symptoms of this disease in their later ages, whereas the earliest sign being memory loss. Although recurring forgetfulness is observed in sick individuals, past memory is preserved. As the disease progresses, cognitive abilities decline as well as loss of aphasia and apraxia. Although the exact causes of Alzheimer's disease are not known, it is thought that genetic factors may play limited role in the occurrence of this patho- physiology. The angiotensin-converting enzyme (ACE) hydrolyzes peptide molecules and proteins by removing a dipeptide from the C terminus of polypeptides such as in the case of Angiotensin. As a result of previous studies, it has been observed that ACE can cleave amyloid beta peptides in vitro. It is known that amyloid beta plaques are an important factor in AD. Therefore, in previous studies it was asserted that ACE and ACE variants could be associated with Alzheimer's Disease. In this study, we aimed to elucidate the effect of ACE polymorphisms on the risk of developing late-onset Alzheimer's in Turkish and Mediterranean populations in samples taken from Alzheimer's patients and in conjunction with meta-analysis including samples from previous data sets. PCR studies revealed the presence of single nucleotide polymorphisms. Genetic variations were determined by Sanger sequencing from the samples with polymorphism. As a result of meta-analysis, it was determined that rs1799752 ACE polymorphisms were not associated with late-onset Alzheimer's disease in Turkish and Mediterranean populations.
Benzer Tezler
- Akciğer kanserli hastalarda beta-fibrinojen -455 G/A ve anjiyotensin dönüştürücü enzim I/D gen polimorfizmlerinin incelenmesi
The investigation of beta-fibrinogen -455G/Aand angiotensin converting enzyme I/D gene polymorphisms in patients with lung cancer
HAMİT HAKAN ALP
Doktora
Türkçe
2012
BiyokimyaAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. F. ZUHAL UMUDUM
- Venöz tromboembolili hastalarda anjiyotensin konverting enzim (ACE) I/D ve plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAİ-1) 4G/5G polimorfizmlerinin araştırılması
The investigation of angiotensin converting enzyme İ/D (ACE İ/D) and plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphisms in venous thromboembolism patients
HALİDE KAYA
- Tip 2 diabetes mellituslu hastalarda nefropati ve ACE gen polimorfizmi arasındaki ilişkilerin araştırılması, serum nitrik oksit metabolitleri ve plazma homosistein düzeylerinin ölçülmesi
Başlık çevirisi yok
SEVDA DİLEK DÜZGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
BiyokimyaFırat ÜniversitesiBiyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. BİLAL ÜSTÜNDAĞ
- Preeklampsi hastalarında anjiyotensin konverting enzim 16. intronu ve anjiyotensin II Tip 1 reseptör gen polimorfizminin araştırılması
Investigation of angiotensin-converting enzyme intron 16 and angiotensin II Type 1 receptor gene polymorphism in patients with preeclampsia
EMİNE GÜLŞEN GÜNEŞ
Doktora
Türkçe
2013
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGÜN PINARBAŞI
- Miyokard enfarktüsü (MI) geçirmiş kişilerde angiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmi ve kan lipit peroksidasyonunun araştırılması
Investigation of angiotensin converting enzyme gene polymorphism and blood lipid peroxidation in MI patients
FİGEN ESİN KAYHAN