Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut miyeloid lösemi (AML)'de prognozu etkileyen KMT2A anomalilerinin sıklığı
Frequency of KMT2A abnormalities affecting prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML)
- Tez No: 795180
- Danışmanlar: PROF. DR. KEMAL GÜVEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Hematoloji, Genetik, İç Hastalıkları, Hematology, Genetics, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Lenfoblastik lösemi, Lenfoblastik lösemi-akut
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Akut lösemi hastalarında KMT2A geni anomalilerinin saptanması olumsuz prognoza iĢaret eder. ÇalıĢmada amaç Güneydoğu Anadolu Bölgesi yetiĢkin akut lösemi hastalarında bu anormalliklerin sıklığını tespit etmektir. Dicle Üniversitesi hastaneleri Hematoloji kliniğine gelen Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) ve Akut Miyoloid Lösemi (AML) ön tanılı hastalarından alınan kemik iliği ve kan örneklerine KMT2A dual FISH probu uygulanarak, anomaliler araĢtırıldı. Anomali tespit edilen FISH olguları için ayrıca, Dicle Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı laboratuvarına rutin çalıĢmalar için gönderilen numunelerden bu çalıĢmada pozitif olanlarının panel analiz raporları da incelendi. Panelde incelenen diğer gen bölgeleri ile KMT2A bölgesi karĢılaĢtırılarak değerlendirme yapıldı. Akut lösemili hastalarda KMT2A bölgesindeki anomalilerin bazı diğer bölgelerdeki anomalilerle beraber görülmesi de olasıdır. Bu çalıĢmada KMT2A anomalili olguların, 2' sinde aynı zamanda 7. kromozomda da anomali görülmüĢtür ve 1 olguda 8q24.21 bölgesinde tetrazomi, 1 olguda da 8q21.3 bölgesinin trizomisi görüldü. FISH yöntemi ile yapılan çalıĢmada 62 olgunun 4'ünde 11q23.3 gen bölgesinde anomali tespit edilmiĢtir. Bu olgulardan 4'ü de erkek olup olguların 3'ü ALL iken 1'i AML' lidir. ALL' li olgularından 1'inde KMT2A gen bölgesinde tetrazomi ile MYC, ABL1, BCR bölgelerinde de tetrazomi tespit edildi. ALL' li 1 olguda KMT2A gen bölgesinde trizomi, 1 olgu da da hiperdiploidi bulundu. ALL'li diğer bir olguda ise KMT2A delesyonu görüldü. AML'li bir olguda KMT2A gen bölgesinde monozomi tespit edildi. 62 olguda 21 ALL'li olgulardan FISH analizinin %4,76 oranında, AML'li olgulardansa %2.43 oranında 11q23.3 gen bölgesinde meydana gelen sayısal ve yapısal değiĢimler tespit edilmiĢtir. Yaptığımız çalıĢmada; FISH ile elde edilen oranlar, literatür ile karĢılaĢtırıldığında ALL için eĢdeğer fakat AML için düĢük bulunmuĢtur.
Özet (Çeviri)
Detection of KMT2A gene abnormalities in patients with acute leukemia indicates an unfavorable prognosis. The aim of the study is to determine the frequency of these abnormalities in adult patients with acute leukemia in the Southeastern Anatolia Region. Anomalies were investigated by applying the KMT2A dual FISH probe to bone marrow and blood samples taken from patients with pre-diagnosis of Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) and Acute Myoloid Leukemia (AML) who came to the Hematology clinic of Dicle University hospitals. For FISH cases with anomaly, the panel analysis reports of the samples that were positive in this study among the samples sent to the Dicle University Medical Genetics Department laboratory for routine studies were also examined. Evaluation was made by comparing the KMT2A region with the other gene regions examined in the panel. In patients with acute leukemia, it is possible that anomalies in the KMT2A region are seen together with anomalies in some other regions. In this study, anomaly was also seen in the 7th chromosome in 2 of the cases with KMT2A anomaly, and tetrasomy in 8q24.21 region was seen in 1 case and trisomy in 8q21.3 region in 1 case. In the study conducted with the FISH method, anomaly was detected in the 11q23.3 gene region in 4 of 62 cases. 4 of these cases are male, while 3 of them are ALL, 1 has AML. Tetrasomy in the KMT2A gene region and tetrasomy in MYC, ABL1, BCR regions were detected in 1 of the cases with ALL. Trisomy in the KMT2A gene region was found in 1 patient with ALL, and hyperdiploidy was found in 1 patient. KMT2A deletion was observed in another case with ALL. Monosomy was detected in the KMT2A gene region in a case with AML. Numerical and structural changes in the 11q23.3% gene region were determined in 62 cases in 4.76% of FISH analysis from 21 cases with ALL and 2.43% of cases with AML. In our study; The rates obtained by FISH were found to be equivalent for ALL but lower for AML when compared with the literature.
Benzer Tezler
- Akut lösemili (AML:Akut miyeloid lösemi ve ALL:Akut lenfoblastik lösemi) olgularda antifungal tedavinin retrospektif özelliklerinin incelenmesi
In patients with acute leukemia (AML: acute myeloid leukemia and ALL: acute lymphoblastic leukemia) analysis of retrospective properties of antifungal therapy
ÖMER SAÇLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
- Akut Lenfoblastik lösemi(ALL) ve Akut Myeloblastik lösemi(AML) hastalarında febril nötropenide serum Endocan düzeyi
Serum levels of endocan in febrile neutropenia patients with AML and ALL
EYLEM ALINCAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. NECAT AKDENİZ AKGÜN
- Akut miyeloblastik lösemi (AML) ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastalarında diyabetes mellitus'un prognostik değeri
Acute myeloblastic Leukemia (AML) and Acute lymphoblastic Leukemia (ALL) in patients prognostic value of diabetes mellitus
SEMA YUMRUTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
- Akut lösemi hastalarında tanı ani kemik iliği fibrozis derecesinin tedavi başarısı ve prognoz üzerine etkisi
The effect of diagnostic bone marrow fibrous degree on treatment success and prognosis in acute leukemia patients
ZAHİDE ŞENCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET HİLMİ DOĞU
- Evaluation of metabolite variation between acute lymphoblastic leukemia (ALL) and chronic myeloid leukemia (CML) cell lines via triple quadrupole LC-MS
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve kronik miyeloid lösemi (KML) hücre hatları arasındaki metabolitvaryasyonun triple kuadrupol LC-MS ile değerlendirilmesi
CEREN PEKŞEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. CAN ÖZEN
DOÇ. SALİH ÖZÇUBUKÇU